Aŭtoro: Eugene Taylor
Dato De Kreado: 16 Aŭgusto 2021
Ĝisdatiga Dato: 20 Junio 2024
Anonim
10 Signs Your Body Is Crying Out For Help
Video: 10 Signs Your Body Is Crying Out For Help

Enhavo

Kio estas serpoĉela anemio?

Serpoĉela anemio, aŭ serpoĉela malsano (SCD), estas genetika malsano de la eritrocitoj (globuloj). Kutime RBC estas formitaj kiel diskoj, kio donas al ili la flekseblecon vojaĝi tra eĉ la plej malgrandaj sangaj vaskuloj. Tamen, kun ĉi tiu malsano, la erbuloj havas nenormalan duonlunan formon similan al serpo. Ĉi tio igas ilin gluecaj kaj rigidaj kaj inklinaj al kaptado en malgrandaj vazoj, kiuj malhelpas sangon atingi malsamajn korpopartojn. Ĉi tio povas kaŭzi doloron kaj ŝtofon.

SCD estas aŭtosoma recesiva kondiĉo. Vi bezonas du kopiojn de la geno por havi la malsanon. Se vi havas nur unu kopion de la geno, laŭdire vi havas serpan ĉelan trajton.

Kiuj estas la simptomoj de serpoĉela anemio?

Simptomoj de serpoĉela anemio kutime aperas en juna aĝo. Ili povas aperi ĉe beboj jam en 4 monatoj, sed ĝenerale aperas ĉirkaŭ la 6-monata marko.

Dum ekzistas multaj specoj de SCD, ili ĉiuj havas similajn simptomojn, kiuj varias laŭ severeco. Ĉi tiuj inkluzivas:


  • troa laceco aŭ iritiĝemo, pro anemio
  • maltrankvileco, ĉe beboj
  • litomalsekiĝo, de rilataj renaj problemoj
  • iktero, kiu estas flaviĝanta de la okuloj kaj haŭto
  • ŝvelaĵo kaj doloro en manoj kaj piedoj
  • oftaj infektoj
  • doloro en la brusto, dorso, brakoj aŭ kruroj

Kiuj estas la specoj de serpoĉela malsano?

Hemoglobino estas la proteino en eritrocitoj, kiu portas oksigenon. Ĝi normale havas du alfa-ĉenojn kaj du beta-ĉenojn. La kvar ĉefaj specoj de serpoĉela anemio estas kaŭzitaj de malsamaj mutacioj en ĉi tiuj genoj.

Hemoglobina SS-malsano

Hemoglobina SS-malsano estas la plej ofta speco de serpoĉela malsano. Ĝi okazas kiam vi heredas kopiojn de la hemoglobina S-geno de ambaŭ gepatroj. Ĉi tio formas hemoglobinon nomatan Hb SS. Kiel la plej severa formo de SCD, individuoj kun ĉi tiu formo ankaŭ spertas la plej malbonajn simptomojn kun pli alta rapideco.

Hemoglobina SC-malsano

Hemoglobina SC-malsano estas la dua plej ofta speco de serpoĉela malsano. Ĝi okazas kiam vi heredas la genon Hb C de unu gepatro kaj la genon Hb S de la alia. Individuoj kun Hb SC havas similajn simptomojn al individuoj kun Hb SS. Tamen la anemio estas malpli severa.


Hemoglobino SB + (beta) talasemio

Hemoglobino SB + (beta) talasemio influas beta-globinan genproduktadon. La grandeco de la eritrocito reduktiĝas, ĉar oni produktas malpli da beta-proteino. Se heredite kun la geno Hb S, vi havos hemoglobinon S beta-talasemion. Simptomoj ne estas tiel severaj.

Hemoglobino SB 0 (Beta-nula) talasemio

Serpo beta-nula talasemio estas la kvara speco de serpoĉela malsano. Ĝi ankaŭ implikas la beta-globinan genon. Ĝi havas similajn simptomojn al Hb SS-anemio. Tamen kelkfoje la simptomoj de beta nul talasemio estas pli severaj. Ĝi rilatas al pli malbona prognozo.

Hemoglobino SD, hemoglobino SE kaj hemoglobino SO

Ĉi tiuj specoj de serpĉelaj malsanoj estas pli maloftaj kaj kutime ne havas severajn simptomojn.

Serpoĉela trajto

Homoj, kiuj nur heredas mutaciitan genon (hemoglobino S) de unu gepatro, laŭdire havas haŭtĉelan trajton. Ili eble havas neniujn simptomojn aŭ reduktitajn simptomojn.

Kiu riskas rikolpan anemion?

Infanoj estas en risko por serpoĉela malsano se ambaŭ gepatroj portas serpanĉelan trajton. Sangokontrolo nomata hemoglobina elektroforezo ankaŭ povas determini kiun tipon vi povus porti.


Homoj de regionoj, kiuj havas endemian malarion, estas pli verŝajne portantoj. Ĉi tio inkluzivas homojn de:

  • Afriko
  • Barato
  • Mediteraneo
  • Saŭdiarabio

Kiaj komplikaĵoj povas ekesti de serpoĉela anemio?

SCD povas kaŭzi severajn komplikaĵojn, kiuj aperas kiam la serpĉeloj blokas vazojn en malsamaj korpopartoj. Doloraj aŭ damaĝaj blokadoj estas nomataj serpokrizaj krizoj. Ili povas esti kaŭzitaj de diversaj cirkonstancoj, inkluzive:

  • malsano
  • temperaturŝanĝoj
  • streĉo
  • malbona hidratado
  • alteco

La jenaj estas specoj de komplikaĵoj, kiuj povas rezulti de serpoĉela anemio.

Severa anemio

Anemio estas manko de globuloj. Serpĉeloj facile rompiĝas. Ĉi tiu disiĝo de globuloj estas nomata kronika hemolizo. RBCoj ĝenerale vivas ĉirkaŭ 120 tagojn. Serpĉeloj vivas maksimume 10 ĝis 20 tagojn.

Sindromo mano-piedo

Man-pieda sindromo okazas kiam serpformaj globuloj estas blokaj sangaj vaskuloj en la manoj aŭ piedoj. Ĉi tio kaŭzas ke la manoj kaj piedoj ŝveliĝu. Ĝi ankaŭ povas kaŭzi ulcerajn krurojn. Ŝvelintaj manoj kaj piedoj ofte estas la unua signo de serpoĉela anemio ĉe beboj.

Splena sekvestrado

Splena sekvestrado estas blokado de la splenaj vazoj per serpoĉeloj. Ĝi kaŭzas subitan, doloran pligrandigon de la lieno. La lieno eble devos esti forigita pro komplikaĵoj de serpoĉela malsano en operacio konata kiel splenektomio. Iuj serpĉelaj pacientoj suferos sufiĉe da damaĝo al sia lieno, ke ĝi ŝrumpiĝos kaj tute ĉesos funkcii. Ĉi tio nomiĝas aŭtosplenektomio. Pacientoj sen lieno pli riskas infektojn de bakterioj kiel ekzemple Streptokoko, Haemophilus, kaj Salmonella specioj.

Malfrua kresko

Malfrua kresko ofte okazas ĉe homoj kun SCD. Infanoj estas ĝenerale pli malaltaj sed reakiras sian altecon antaŭ plenaĝeco. Seksa maturiĝo ankaŭ povas esti prokrastita. Ĉi tio okazas ĉar serpĉelaj globuloj ne povas liveri sufiĉe da oksigeno kaj nutraĵoj.

Neŭrologiaj komplikaĵoj

Epilepsiatakoj, batoj, aŭ eĉ komato povas rezultiĝi el serpoĉela malsano. Ili estas kaŭzitaj de cerbaj blokadoj. Tuja kuracado devas esti serĉata.

Okulaj problemoj

Blindeco estas kaŭzita de blokadoj en la vazoj provizantaj la okulojn. Ĉi tio povas damaĝi la retinon.

Haŭtaj ulceroj

Haŭtulceroj en la kruroj povas okazi se malgrandaj vazoj tie estas blokitaj.

Kormalsano kaj toraka sindromo

Ĉar SCD malhelpas sangan oksigenan provizon, ĝi ankaŭ povas kaŭzi korajn problemojn, kiuj povas konduki al koratakoj, korinsuficienco kaj eksternormaj korritmoj.

Pulma malsano

Damaĝo al la pulmoj laŭlonge de malpliigita sanga fluo povas rezultigi altan sangopremon en la pulmoj (pulma hipertensio) kaj cikatrojn de la pulmoj (pulma fibrozo). Ĉi tiuj problemoj povas okazi pli frue ĉe pacientoj kun sindromo de serpo. Pulma difekto pli malfaciligas la pulmojn transdoni oksigenon en la sangon, kio povas rezultigi pli oftajn falĉilajn krizojn.

Priapismo

Priapismo estas longedaŭra dolora erektiĝo videbla ĉe iuj viroj kun serpoĉela malsano. Ĉi tio okazas kiam la sangaj vaskuloj en la peniso estas blokitaj. Ĝi povas konduki al senpoveco se ĝi estas netraktita.

Galŝtonoj

Galŝtonoj estas unu komplikaĵo ne kaŭzita de ŝipa blokado. Anstataŭe, ili estas kaŭzitaj de la kolapso de RBC. Kromprodukto de ĉi tiu kolapso estas bilirubino. Altaj niveloj de bilirubino povas konduki al galŝtonoj. Ĉi tiuj ankaŭ nomiĝas pigmentaj ŝtonoj.

Falka sindromo

Falka sindromo estas severa speco de serpoĉela krizo.Ĝi kaŭzas severan brustdoloron kaj estas rilata al simptomoj kiel tuso, febro, sputo-produktado, spirmanko kaj malaltaj sangaj oksigenaj niveloj. Anomalioj observitaj ĉe torakaj Rentgenradioj povas reprezenti aŭ pulminflamon aŭ morton de pulma histo (pulma infarkto). La longdaŭra prognozo por pacientoj, kiuj havis hokan sindromon estas pli malbona ol por tiuj, kiuj ne havis ĝin.

Kiel estas diagnozita serpoĉela anemio?

Ĉiuj novnaskitoj en Usono estas ekzamenitaj kontraŭ serpoĉela malsano. Antaŭnaska testado serĉas la serpan ĉelan genon en via amnia likvaĵo.

En infanoj kaj plenkreskuloj, unu aŭ pluraj el la sekvaj proceduroj ankaŭ povas esti uzataj por diagnozi serpanĉelan malsanon.

Detala pacienca historio

Ĉi tiu kondiĉo ofte unue aperas kiel akra doloro en la manoj kaj piedoj. Pacientoj ankaŭ povas havi:

  • forta doloro en la ostoj
  • anemio
  • dolora pligrandiĝo de la lieno
  • kreskaj problemoj
  • spiraj infektoj
  • ulceroj de la kruroj
  • korproblemoj

Via kuracisto eble volos provi vin pri serpoĉela anemio se vi havas iujn el la supraj simptomoj menciitaj.

Sangokontroloj

Pluraj sangokontroloj povas esti uzataj por serĉi SCD:

  • Sangokalkuloj povas malkaŝi nenormalan Hb-nivelon en la gamo de 6 ĝis 8 gramoj per decilitro.
  • Sangofilmoj povas montri globulojn, kiuj aperas kiel neregule kuntiritaj ĉeloj.
  • Serpaj solveblecaj testoj serĉas la ĉeeston de Hb S.

Hb-elektroforezo

Hb-elektroforezo ĉiam bezonas por konfirmi la diagnozon de serpoĉela malsano. Ĝi mezuras la malsamajn specojn de hemoglobino en la sango.

Kiel oni traktas serpanĉelan anemion?

Kelkaj malsamaj traktadoj haveblas por SCD:

  • Rehidratigo kun intravejnaj fluidoj helpas ruĝajn globulojn reveni al normala stato. La ruĝaj globuloj pli probable deformas kaj prenas la formon de serpo se vi malhidratiĝas.
  • Trakti subajn aŭ rilatajn infektojn estas grava parto de administrado de la krizo, ĉar la streĉo de infekto povas rezultigi serpanĉelan krizon. Infekto ankaŭ povas rezulti kiel komplikaĵo de krizo.
  • Sangotransfuzoj plibonigas transporton de oksigeno kaj nutraĵoj laŭbezone. Pakitaj ruĝaj ĉeloj estas forigitaj de donacita sango kaj donitaj al pacientoj.
  • Suplementa oksigeno ricevas per masko. Ĝi faciligas spiradon kaj plibonigas oksigenajn nivelojn en la sango.
  • Medikamento kontraŭ doloro estas uzata por mildigi la doloron dum rikolpa krizo. Vi eble bezonos senreceptajn medikamentojn aŭ fortajn preskribajn dolorajn medikamentojn kiel morfino.
  • (Droxia, Hidreo) helpas pliigi produktadon de feta hemoglobino. Ĝi eble malpliigos la nombron de sangotransfuzoj.
  • Imunigoj povas helpi malhelpi infektojn. Pacientoj emas havi malpli altan imunecon.

Osta medola transplantado estis uzata por trakti serpanĉelan anemion. Infanoj pli junaj ol 16-jaraj, kiuj havas severajn komplikaĵojn kaj havas egalan donacanton, estas la plej bonaj kandidatoj.

Hejma prizorgo

Vi povas fari hejme por helpi viajn simptomojn de serpĉeloj:

  • Uzu hejtajn kusenetojn por mildigi doloron.
  • Prenu suplementojn de folia acido, kiel rekomendita de via kuracisto.
  • Manĝu taŭgan kvanton da fruktoj, legomoj kaj plengrajnaj aknoj. Tiel povas helpi vian korpon krei pli da globuloj.
  • Trinku pli da akvo por malpliigi la ŝancojn de serpokrizaj krizoj.
  • Ekzercu regule kaj reduktu streson ankaŭ por malpliigi krizojn.
  • Kontaktu vian kuraciston tuj se vi pensas, ke vi havas ian infekton. Frua kuracado de infekto povas malhelpi plenan krizon.

Subtenaj grupoj ankaŭ povas helpi vin trakti ĉi tiun kondiĉon.

Kio estas la longperspektiva perspektivo por serpoĉela malsano?

La prognozo de la malsano varias. Iuj pacientoj havas oftajn kaj dolorajn serpokrizajn krizojn. Aliaj nur malofte havas atakojn.

Serpoĉela anemio estas heredita malsano. Parolu kun genetika konsilisto, se vi timas, ke vi povus esti portanto. Ĉi tio povas helpi vin kompreni eblajn traktadojn, preventajn rimedojn kaj reproduktajn eblojn.

  • Faktoj pri serpoĉela malsano. (2016, 17 novembro). Elŝutita el
  • López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, novembro 1) Mekanismoj de genetike bazita rezisto al malario. Geno, 467(1-2), 1-12 Elŝutita el
  • Kunlaborantaro de Mayo Clinic. (2016, 29 decembro). Serpoĉela anemio. Elŝutita de http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
  • Serpoĉela anemio. (2016, 1-a de februaro). Elŝutita el http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

    • Artikolaj fontoj

    Kiuj estas la signoj kaj simptomoj de serpoĉela malsano? (2016, 2 aŭgusto). Elŝutita el

La Plej Legado

6 kaŭzoj de migreno kaj kion fari
Sano

6 kaŭzoj de migreno kaj kion fari

Migreno e ta tre evera kapdoloro, kie origino ankoraŭ ne e ta konata, ed oni upoza , ke ĝi pova rilati al malekvilibro de neŭrotran mitoroj kaj hormonoj, kaŭzita de iuj kutimoj okazantaj en la ĉiutaga...
Kanelito: kio ĝi estas, kaŭzas kaj kiel trakti
Sano

Kanelito: kio ĝi estas, kaŭzas kaj kiel trakti

Kanelito e ta inflamo en la tibia o to, la tibio aŭ la mu koloj kaj tendenoj enmetitaj en tiun o ton. Ĝia ĉefa imptomo e ta la forta doloro en la tibio entata dum farado de altefikaj ekzercoj, kiel ku...