Fabry-malsano
Enhavo
La malsano de Fabry estas malofta denaska sindromo, kiu kaŭzas nenormalan amasiĝon de graso en sangaj vaskuloj, kaŭzante la disvolviĝon de simptomoj kiel doloro en la manoj kaj piedoj, ŝanĝoj en la okuloj aŭ makuloj sur la haŭto, ekzemple.
Ĝenerale, la simptomoj de la malsano de Fabry aperas dum infanaĝo, sed en iuj kazoj, la malsano povas esti diagnozita nur dum plenaĝeco, kiam ĝi komencas kaŭzi ŝanĝojn en la funkciado de la renoj aŭ la koro.
LA Fabry-malsano ne havas kuracon, sed ĝi povas esti kontrolita per la uzo de iuj medikamentoj por malhelpi la disvolviĝon de simptomoj kaj la aperon de komplikaĵoj, kiel renaj problemoj aŭ apopleksio.
Simptomoj de la malsano de Fabry
Simptomoj de la malsano de Fabry povas aperi frue en infanaĝo kaj inkluzivi:
- Doloro aŭ brula sento en la manoj kaj piedoj;
- Malhelruĝaj makuloj sur la haŭto;
- Ŝanĝoj en la okulo, kiuj ne influas vidon;
- Doloro abdominal;
- Ŝanĝo de intesta trafiko, precipe post manĝado;
- Dorsa doloro, precipe en la rena regiono.
Krom ĉi tiuj simptomoj, la malsano de Fabry povas kaŭzi, tra la jaroj, aliajn signojn rilatajn al progresemaj lezoj kaŭzitaj en iuj organoj, ekzemple okuloj, koro aŭ renoj, ekzemple.
Diagnozo de Fabry-malsano
La diagnozo de la malsano de Fabry povas esti farita per sangokontroloj por taksi la kvanton de enzimo respondeca por forigi troan grason, kiu amasiĝas en la vejnoj. Do, kiam ĉi tiu valoro estas malalta, la kuracisto povas suspekti la malsanon de Fabry kaj mendi DNA-teston por ĝuste identigi la malsanon.
Terapio por Fabry-malsano
Terapio por la malsano de Fabry helpas regi la aperon de simptomoj kaj malhelpi la disvolviĝon de komplikaĵoj, kaj povas esti farita per:
- Karbamazepino: helpas redukti la senton de doloro aŭ brulvundo;
- Metoklopramido: malpliigas la funkciadon de la intesto, evitante ŝanĝojn en intesta trafiko;
- Kontraŭkoagulaj kuraciloj, kiel Aspirino aŭ Warfarino: maldikigas la sangon kaj malhelpas la aperon de emboloj, kiuj povas kaŭzi strekojn.
Aldone al ĉi tiuj kuraciloj, la kuracisto ankaŭ povas preskribi kuracilojn kontraŭ hipertensio, kiel Captopril aŭ Atenolol, ĉar ili malhelpas la disvolviĝon de rena damaĝo kaj malhelpas la aperon de komplikaĵoj en ĉi tiuj organoj.
Fascina
Feokromocitomo
