Galactose-1-fosfata uridiltransferasa sangokontrolo

Galaktozo-1-fosfata uridiltransferazo estas sangokontrolo, kiu mezuras la nivelon de substanco nomata GALT, kiu helpas malkonstrui laktajn sukerojn en via korpo. Malalta nivelo de ĉi tiu substanco kaŭzas kondiĉon nomatan galaktozemio.

Sango-specimeno bezonas.

Kiam la kudrilo estas enmetita por ĉerpi sangon, iuj beboj sentas moderan doloron. Aliaj sentas nur pikilon aŭ pikadon. Poste povas esti iometa kontuzado. Ĉi tio baldaŭ foriras.

Ĉi tio estas ekzamena testo por galaktozemio.

En normalaj dietoj, plej multe de galaktozo venas de la kolapso (metabolo) de laktozo, kiu troviĝas en lakto kaj laktaĵoj. Al unu el 65.000 novnaskitoj mankas substanco (enzimo) nomata GALT. Sen ĉi tiu substanco, la korpo ne povas rompi galaktozon, kaj la substanco kreskas en la sango. Daŭra uzo de laktaj produktoj povas konduki al:

• Nebuligado de la okula lenso (akvofaloj)
• Cikatriĝo de la hepato (cirozo)
• Malsukceso prosperi
• Flava haŭta aŭ okula koloro (iktero)
• Hepata pligrandigo
• Intelekta handikapo

Ĉi tio povas esti serioza kondiĉo se ne traktita.

Ĉiu ŝtato en Usono postulas ekzamenajn testojn por novnaskitoj por kontroli ĉi tiun malordon.

La normala intervalo estas 18,5 ĝis 28,5 U / g Hb (unuoj per gramo da hemoglobino).

Normalaj valorintervaloj povas varii iomete inter malsamaj laboratorioj. Iuj laboratorioj uzas malsamajn mezuradojn aŭ povas testi malsamajn specimenojn. Parolu al via kuracisto pri la signifo de viaj specifaj testrezultoj.

Nenormala rezulto sugestas galaktozemion. Pliaj provoj devas esti faritaj por konfirmi la diagnozon.

Se via infano havas galaktozemion, genetika specialisto devas esti konsultita senprokraste. La infano devas fari senlaktan dieton tuj. Ĉi tio signifas neniu patrina lakto kaj neniu besta lakto. Sojlakto kaj bebaj sojformuloj estas ĝenerale uzataj kiel anstataŭaĵoj.

Ĉi tiu testo estas tre sentema, do ne mankas multaj beboj kun galaktozemio. Sed, falsaj pozitivoj povas okazi. Se via infano havas nenormalan ekzamenan rezulton, postaj testoj devas esti faritaj por konfirmi la rezulton.

Estas malmulta risko preni sangon de bebo. Vejnoj kaj arterioj varias laŭ grando de unu bebo al alia kaj de unu flanko de la korpo al la alia. Akiri sangospecimenon de iuj beboj povas esti pli malfacile ol de aliaj.

Aliaj riskoj asociitaj kun elprenado de sango estas malgravaj sed povas inkluzivi:

• Troa sangado
• Multoblaj trapikiĝoj por lokalizi vejnojn
• Svenado aŭ sento de lumo
• Hematomo (sango amasiĝanta sub la haŭto, kaŭzanta kontuziĝon)
• Infekto (eta risko kiam ajn la haŭto rompiĝas)

Galactosemia ekrano; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktozo-1-fosfato - sango. En: Chernecky CC, Berger BJ, red. Laboratoriaj Testoj kaj Diagnozaj Proceduroj. 6a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Malsanoj asociitaj kun primaraj anomalioj en karbonhidrata metabolo. En: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, kaj aliaj, red. Swaiman’s Pediatric Neurology. 6a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2017: ĉap.