Mitokondriaj malsanoj: kio ili estas, kaŭzoj, simptomoj kaj kuracado
Enhavo
Mitokondriaj malsanoj estas genetikaj kaj heredaj malsanoj karakterizitaj per manko aŭ malpliigita agado de mitokondrioj, kun nesufiĉa energiproduktado en la ĉelo, kiu povas rezultigi ĉelan morton kaj, longtempe, organan malsukceson.
Mitokondrioj estas malgrandaj strukturoj ĉeestantaj ene de ĉeloj, kiuj respondecas produkti pli ol 90% de la bezonata energio por ke ĉeloj plenumu sian funkcion. Krome, mitokondrioj ankaŭ partoprenas en la procezo de formado de la hemo-grupo de hemoglobinoj, en la metabolo de kolesterolo, neŭrotransmitoroj kaj en la produktado de liberaj radikaloj. Tiel, ĉiu ŝanĝo en la funkciado de la mitokondrioj povas havi seriozajn sanajn konsekvencojn.
Ĉefaj simptomoj
La simptomoj de mitokondriaj malsanoj varias laŭ la mutacio, la nombro de mitokondrioj tuŝitaj ene de ĉelo kaj la nombro de ĉeloj implikitaj. Krome ili povas varii depende de kie troviĝas la ĉeloj kaj mitokondrioj.
Ĝenerale la signoj kaj simptomoj, kiuj povas indiki mitokondrian malsanon, estas:
- Muskola malforto kaj perdo de muskola kunordigo, ĉar la muskoloj bezonas multan energion;
- Kognaj ŝanĝoj kaj cerba degenero;
- Gastro-intestaj ŝanĝoj, kiam ekzistas mutacioj rilataj al la digesta sistemo;
- Koraj, oftalmaj, renaj aŭ hepataj problemoj.
Mitokondriaj malsanoj povas aperi iam ajn en la vivo, tamen ju pli rapide manifestiĝas la mutacio, des pli severaj estas la simptomoj kaj des pli granda estas la grado de letaleco.
Kiel la diagnozo estas farita
La diagnozo estas malfacila, ĉar la simptomoj de la malsano povas sugesti aliajn kondiĉojn. La mitokondria diagnozo kutime fariĝas nur kiam la rezultoj de la ofte petataj ekzamenoj estas nekonkludeblaj.
La identigo de mitokondria malsano estas plej ofte farita de kuracistoj specialiĝantaj pri mitokondriaj malsanoj per genetikaj kaj molekulaj provoj.
Eblaj kaŭzoj
Mitokondriaj malsanoj estas genetikaj, tio estas, ili manifestiĝas laŭ la ĉeesto aŭ foresto de mutacioj en la mitokondria DNA kaj laŭ la efiko de la mutacio ene de la ĉelo. Ĉiu ĉelo en la korpo havas centojn da mitokondrioj en sia citoplasmo, ĉiu kun sia propra genetika materialo.
La mitokondrioj ĉeestantaj ene de la sama ĉelo povas diferenci inter si, same kiel la kvanto kaj speco de DNA en la mitokondrioj povas diferenci de ĉelo al ĉelo. Mitokondria malsano okazas kiam ene de la sama ĉelo estas mitokondrioj, kies genetika materialo estas mutaciita kaj ĉi tio havas negativan efikon sur la funkciado de la mitokondrioj. Tiel, ju pli da difektaj mitokondrioj, des malpli da energio estas produktata kaj des pli granda estas la probablo de ĉela morto, kio kompromitas la funkciadon de la organo, al kiu apartenas la ĉelo.
Kiel la kuracado estas farita
La kuracado por mitokondria malsano celas antaŭenigi la bonfarton de la homo kaj bremsi la progreson de la malsano, kaj la uzo de vitaminoj, hidratigo kaj ekvilibra dieto povas esti rekomendita de la kuracisto. Krome, oni malkonsilas praktiki tre intensajn fizikajn agadojn, por ke ne estu energia manko por konservi la esencajn agadojn de la organismo. Tiel gravas, ke la persono konservu sian energion.
Kvankam ne ekzistas specifa kuracado por mitokondriaj malsanoj, eblas malebligi, ke la kontinua mutacio de mitokondria DNA transiru de generacio al generacio. Ĉi tio okazus per kombinado de la kerno de la ovoĉelo, kiu respondas al la fekundigita ovo kun la spermo, kun sanaj mitokondrioj de alia virino, nomata donanto de mitokondrioj.
Tiel, la embrio havus la genetikan materialon de la gepatroj kaj mitokondria de alia homo, nomata popole "bebo de tri gepatroj". Malgraŭ esti efika rilate al interrompo de heredeco, ĉi tiu tekniko ankoraŭ bezonas esti reguligita kaj akceptita de la etikaj komitatoj.