Fanconi-anemio: kio ĝi estas, ĉefaj simptomoj kaj kuracado
Enhavo
Fanconi-anemio estas genetika kaj hereda malsano, malofta, kaj aperas ĉe infanoj, kun aspekto de denaskaj misformaĵoj, observitaj ĉe naskiĝo, progresema osta medola malsukceso kaj dispozicio al kancero, ŝanĝoj, kiuj kutime rimarkiĝas en la unuaj jaroj de la infano. vivo.
Kvankam ĝi povas prezenti plurajn signojn kaj simptomojn, kiel ŝanĝojn en ostoj, haŭtmakuloj, rena difekto, mallonga staturo kaj pli grandaj ŝancoj disvolvi tumorojn kaj leŭkemion, ĉi tiu malsano nomiĝas anemio, ĉar ĝia ĉefa manifestiĝo estas la malpliigo de produktado de sangoĉeloj. tra la osta medolo.
Por trakti la anemion de Fanconi, necesas sekvi kun hematologo, kiu konsilas sangotransfuzojn aŭ osta medolo. Ekzamenado kaj antaŭzorgoj por preventi aŭ detekti kanceron frue ankaŭ tre gravas.
Ĉefaj simptomoj
Iuj el la signoj kaj simptomoj de Fanconi-anemio inkluzivas:
- Anemio, malaltaj trombocitoj kaj malpli da blankaj globuloj, kiuj pliigas la riskon de malforto, kapturno, paleco, purpuraj makuloj, sangado kaj ripetaj infektoj;
- Ostaj misformaĵoj, kiel ekzemple foresto de dikfingro, eta dikfingro aŭ mallongigo de la brako, mikrocefalio, fajnagordita vizaĝo kun malgranda buŝo, malgrandaj okuloj kaj malgranda mentono;
- Mallonga, ĉar infanoj naskiĝas kun malalta pezo kaj staturo sub la atendita por sia aĝo;
- Makuloj sur la haŭto kafo-kun-lakta koloro;
- Pliigita risko de kancero, kiel leŭkemioj, mielodisplazioj, haŭta kancero, kancero de kapo kaj kolo kaj de la genitalaj kaj urologiaj regionoj;
- Ŝanĝoj en vizio kaj aŭdo.
Ĉi tiuj ŝanĝoj estas kaŭzitaj de genetikaj difektoj, pasigitaj de gepatroj al infanoj, kiuj efikas sur ĉi tiuj korpopartoj. Iuj signoj kaj simptomoj povas esti pli intensaj ĉe iuj homoj ol ĉe aliaj, ĉar la intenseco kaj ĝusta loko de la genetika ŝanĝo povas varii de persono al persono.
Kiel la diagnozo estas farita
La diagnozo de anemio de Fanconi estas suspektata per klinika observado kaj la signoj kaj simptomoj de la malsano. La agado de sangokontroloj kiel kompleta sangokalkulo, krom bildaj testoj kiel MRI, ultrasono kaj rentgenradioj povas esti utila por identigi la problemojn kaj misformaĵojn asociitajn kun la malsano.
La diagnozo estas konfirmita ĉefe per genetika testo nomata Kromosoma Fragileca Testo, kiu respondecas pri detektado de rompoj aŭ mutacioj de DNA en sangoĉeloj.
Kiel la kuracado estas farita
La kuracado por la anemio de Fanconi fariĝas kun la gvidado de la hematologo, kiu rekomendas sangotransfuzojn kaj la uzon de kortikosteroidoj por plibonigi la sangan agadon.
Tamen, kiam la medolo bankrotas, eblas nur kuraci ĝin per osta medola transplantado. Se la persono ne havas kongruan organdonacanton por fari ĉi tiun transplantaĵon, oni povas uzi kuracadon kun androgenaj hormonoj por malpliigi la nombron de sangotransfuzoj ĝis la donanto troviĝas.
La persono kun ĉi tiu sindromo kaj lia familio ankaŭ devas havi sekvadon kaj konsilojn de genetikulo, kiu konsilos pri la ekzamenoj kaj spuros aliajn homojn, kiuj eble havas aŭ transdonas ĉi tiun malsanon al siaj infanoj.
Krome, pro genetika malstabileco kaj pliigita risko de kancero, tre gravas, ke la persono kun ĉi tiu malsano suferu regulajn ekzamenojn kaj prenu iujn antaŭzorgojn kiel:
- Ne fumu;
- Evitu la konsumon de alkoholaj trinkaĵoj;
- Faru vakcinadon kontraŭ HPV;
- Evitu eksponi vin al radiado kiel rentgenradioj;
- Evitu troan ekspozicion aŭ sen protekto kontraŭ la suno;
Ankaŭ gravas iri al konsultoj kaj sekvi kun aliaj specialistoj, kiuj povas detekti eblajn ŝanĝojn, kiel dentisto, ORL, urologo, ginekologiisto aŭ logopediisto.
Elekto De Redaktisto
Kristen Bell Diras Al Ni Kion Vere Vivas Kun Deprimo kaj Angoro