Sindromo de Beckwith-Wiedemann

Beckwith-Wiedemann-sindromo estas kreska malsano, kiu kaŭzas grandan korpan grandecon, grandajn organojn kaj aliajn simptomojn. Ĝi estas denaska kondiĉo, kio signifas ke ĝi ĉeestas ĉe naskiĝo. La signoj kaj simptomoj de la malsano iom varias de infano al infano.

Infaneco povas esti kritika periodo en beboj kun ĉi tiu kondiĉo pro la eblo de:

• Malalta sango-sukero
• Speco de hernio nomata omfalocelo (kiam ĉeestas)
• Pligrandigita lango (makroglosio)
• Pliigita rapideco de tumora kresko. Wilms-tumoroj kaj hepatoblastomoj estas la plej oftaj tumoroj en infanoj kun ĉi tiu sindromo.

Beckwith-Wiedemann-sindromo estas kaŭzita de difekto en la genoj de kromosomo 11. Ĉirkaŭ 10% de kazoj povas esti transdonitaj tra familioj.

Signoj kaj simptomoj de Beckwith-Wiedemann-sindromo inkluzivas:

• Granda grandeco por novnaskito
• Ruĝa naskiĝmarko sur frunto aŭ palpebroj (nevus flammeus)
• Faldoj en orelaj loboj
• Granda lango (makroglosio)
• Malalta sango-sukero
• Difekto de abdomena muro (umbilika hernio aŭ omfalocelo)
• Vastigo de iuj organoj
• Superkreskaĵo de unu flanko de la korpo (hemihiperplazio / hemihipertrofio)
• Tumora kresko, kiel ekzemple Wilms-tumoroj kaj hepatoblastomoj

La kuracisto faros korpan ekzamenon por serĉi signojn kaj simptomojn de sindromo Beckwith-Wiedemann. Ofte ĉi tio sufiĉas por fari diagnozon.

Testoj por la malsano inkluzivas:

• Sangokontroloj pri malalta sangosukero
• Kromosomaj studoj por anomalioj en kromosomo 11
• Ultrasono de la abdomeno

Beboj kun malalta sango-sukero povas esti traktataj per fluidoj donitaj tra vejno (intravejna, IV). Iuj beboj eble bezonos kuracilon aŭ alian administradon se malalta sango sukero daŭras.

Difektoj en la abdomena muro eble devos esti riparitaj. Se la pligrandigita lango malfaciligas spiri aŭ manĝi, eble necesas kirurgio. Infanoj kun superkreskaĵo sur unu flanko de la korpo devas esti rigardataj pri kurba spino (skoliozo). Ankaŭ la infano devas esti atente observata pri la disvolviĝo de tumoroj. Tumora ekzameno inkluzivas sangokontrolojn kaj abdomenajn ultrasonojn.

Infanoj kun sindromo de Beckwith-Wiedemann kutime vivas normalajn vivojn. Plia studo necesas por disvolvi longtempajn sekvajn informojn.

Ĉi tiuj komplikaĵoj povas okazi:

• Disvolviĝo de tumoroj
• Manĝoproblemoj pro pligrandigita lango
• Spiraj problemoj pro pligrandigita lango
• Skoliozo pro hemihipertrofio

Se vi havas infanon kun sindromo de Beckwith-Wiedemann kaj maltrankviligaj simptomoj aperas, telefonu al via infankuracisto tuj.

Ne estas konata antaŭzorgo por Beckwith-Wiedemann-sindromo. Genetika konsilado eble valoras por familioj, kiuj ŝatus havi pli da infanoj.

• Sindromo de Beckwith-Wiedemann

Devaskar SU, Garg M. Malordoj de karbonhidrata metabolo ĉe la novnaskito. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff kaj Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 10a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2015: ĉap.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetikaj malordoj kaj dismorfaj kondiĉoj. En: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Atlaso de Pediatria Fizika Diagnozo de Zitelli kaj Davis. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Sperling MA. Hipoglikemio. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 111.