Kio Estas la JAK2-Geno?
Enhavo
Superrigardo
La enzimo JAK2 estis la fokuso de esplorado lastatempe por kuracado de mielofibrozo (MF). Unu el la plej novaj kaj promesplenaj kuraciloj por MF estas drogo, kiu haltigas aŭ malrapidigas kiom multe funkcias la enzimo JAK2. Ĉi tio helpas malrapidigi la malsanon.
Daŭre Legas por lerni pri la enzimo JAK2, kaj kiel ĝi rilatas al la geno JAK2.
Genetiko kaj malsano
Por pli bone kompreni la genon kaj enzimon JAK2, estas utile havi bazan komprenon pri kiel genoj kaj enzimoj kunlaboras en niaj korpoj.
Niaj genoj estas la instrukcioj aŭ skizoj por ke niaj korpoj funkciu. Ni havas aron de ĉi tiuj instrukcioj ene de ĉiu ĉelo de nia korpo. Ili diras al niaj ĉeloj kiel produkti proteinojn, kiuj plu produktas enzimojn.
La enzimoj kaj proteinoj transsendas mesaĝojn al aliaj korpopartoj por plenumi iujn taskojn, kiel ekzemple helpi digestadon, antaŭenigi ĉelan kreskon aŭ protekti nian korpon kontraŭ infektoj.
Dum niaj ĉeloj kreskas kaj dividiĝas, niaj genoj ene de la ĉeloj povas ricevi mutaciojn. La ĉelo transdonas tiun mutacion al ĉiu kreita ĉelo. Kiam geno ricevas mutacion, ĝi povas malfaciligi la legadon de la skizoj.
Foje, la mutacio kreas eraron tiel nelegeblan, ke la ĉelo ne povas krei proteinon. Alifoje, la mutacio kaŭzas, ke la proteino laboras kromtempon aŭ restas konstante ŝaltita. Kiam mutacio interrompas la proteinan kaj enziman funkcion, ĝi povas kaŭzi malsanojn en la korpo.
Normala funkcio JAK2
La geno JAK2 donas al niaj ĉeloj instrukciojn por produkti la proteinon JAK2, kiu instigas la kreskon de ĉeloj. La geno kaj enzimo JAK2 estas tre gravaj por kontroli la kreskon kaj produktadon de ĉeloj.
Ili precipe gravas por la kresko kaj produktado de sangoĉeloj. La enzimo JAK2 malfacile laboras en la stamĉeloj en nia osta medolo. Ankaŭ konataj kiel hematopoezaj stamĉeloj, ĉi tiuj ĉeloj respondecas pri kreado de novaj sangoĉeloj.
JAK2 kaj sangaj malsanoj
Mutacioj trovitaj ĉe homoj kun MF kaŭzas, ke la enzimo JAK2 ĉiam restu ŝaltita. Ĉi tio signifas, ke la enzimo JAK2 konstante funkcias, kio kondukas al superproduktado de ĉeloj nomitaj megakariocitoj.
Ĉi tiuj megakariocitoj diras al aliaj ĉeloj liberigi kolagenon. Kiel rezulto, cikatra histo komencas kreski en la osta medolo - la malkaŝa signo de MF.
Mutacioj en JAK2 ankaŭ estas ligitaj al aliaj sangaj malordoj. Plej ofte la mutacioj estas ligitaj al kondiĉo nomata polikitemio vera (PV). En PV, la JAK2-mutacio kaŭzas nekontrolitan sangoĉelan produktadon.
Ĉirkaŭ 10 ĝis 15 procentoj de homoj kun PV daŭrigos disvolvi MF. Esploristoj ne scias, kio kaŭzas iujn homojn kun mutacioj JAK2 disvolvi MF dum aliaj disvolvas PV anstataŭe.
JAK2-esplorado
Ĉar mutacioj JAK2 estis trovitaj en pli ol duono de homoj kun MF, kaj pli ol 90 procentoj de homoj kun PV, ĝi estis la temo de multaj esploraj projektoj.
Ekzistas nur unu medikamento aprobita de FDA, nomata ruxolitinib (Jakafi), kiu funkcias kun la enzimoj JAK2. Ĉi tiu drogo funkcias kiel inhibilo de JAK, kio signifas, ke ĝi bremsas la agadon de JAK2.
Kiam la enzima agado malrapidiĝas, la enzimo ne ĉiam estas ŝaltita. Ĉi tio kondukas al malpli produktado de megakariocitoj kaj kolagenoj, finfine bremsante la cikatran histon en MF.
La drogo ruxolitinib ankaŭ reguligas la produktadon de sangoĉeloj. Ĝi faras tion malrapidigante la funkcion de JAK2 en hematopoezaj stamĉeloj. Ĉi tio helpas ĝin en PV kaj MF.
Nuntempe ekzistas multaj klinikaj provoj temigantaj aliajn JAK-inhibilojn.Esploristoj ankaŭ prilaboras kiel manipuli ĉi tiun genon kaj enzimon por espereble trovi pli bonan kuracadon aŭ kuracilon por MF.
Rekomendita
La Sana Legomo, kiun Vi Ne Uzas Sed Devus Esti