Sickle Cell Anemia Prevention

Enhavo

• Kio estas serpoĉela anemio?
• Ĉu SCA estas evitebla?
• Kiel mi scias, ĉu mi portas la genon?
• Ĉu estas ia maniero certigi, ke mi ne transdonos la genon?
• La funda linio

Kio estas serpoĉela anemio?

Serpoĉela anemio (SCA), foje nomata serpoĉela malsano, estas sango-malsano, kiu kaŭzas, ke via korpo faras nekutiman formon de hemoglobino nomata hemoglobino S. Hemoglobino portas oksigenon kaj troviĝas en eritrocitoj (globuloj).

Dum globuloj estas kutime rondaj, hemoglobino S kaŭzas ilin C-formaj, aspektante kiel serpo. Ĉi tiu formo faras ilin pli rigidaj, malebligante ilin fleksiĝi kaj fleksiĝi moviĝante tra viaj sangaj vaskuloj.

Rezulte, ili povas blokiĝi kaj bloki la fluon de sango tra sangaj vaskuloj. Ĉi tio povas kaŭzi multan doloron kaj daŭri efikojn al viaj organoj.

Hemoglobino S ankaŭ rompiĝas pli rapide kaj ne povas porti tiom da oksigeno kiel tipa hemoglobino. Ĉi tio signifas, ke homoj kun SCA havas pli malaltajn oksigenajn nivelojn kaj malpli da globuloj. Ambaŭ ĉi tiuj povas konduki al komplikaĵoj.

Ĉu SCA estas evitebla?

Serpoĉela anemio estas genetika kondiĉo, kun kiu homoj naskiĝas, kio signifas, ke ne ekzistas maniero "kapti" ĝin de iu alia. Tamen vi ne bezonas havi SCA por ke via infano havu ĝin.

Se vi havas SCA, ĉi tio signifas, ke vi heredis du falĉelajn genojn - unu de via patrino kaj unu de via patro. Se vi ne havas SCA sed aliaj homoj en via familio, vi eble heredis nur unu falĉelan genon. Ĉi tio estas konata kiel serpoĉela trajto (SCT). Homoj kun SCT portas nur unu serpan ĉelan genon.

Dum SCT ne kaŭzas iujn simptomojn aŭ sanajn problemojn, havi ĝin ja pliigas la ŝancojn, ke via infano havu SCA. Ekzemple, se via partnero havas aŭ SCA aŭ SCT, via infano povus heredi du serpoĉelajn genojn, kaŭzante SCA.

Sed kiel vi scias, ĉu vi portas genon de serpoĉelo? Kaj kio pri la genoj de via partnero? Tie eniras sangokontroloj kaj genetika konsilisto.

Kiel mi scias, ĉu mi portas la genon?

Vi povas ekscii, ĉu vi portas la serpan ĉelan genon per simpla sangokontrolo. Kuracisto prenos malgrandan kvanton da sango de vejno kaj analizos ĝin en laboratorio. Ili serĉos la ĉeeston de hemoglobino S, la nekutima formo de hemoglobino implikita en SCA.

Se hemoglobino S ĉeestas, tio signifas, ke vi havas aŭ SCA aŭ SCT. Por konfirmi, kiun vi havas, la kuracisto sekvos alian sangokontrolon nomatan hemoglobina elektroforezo. Ĉi tiu testo apartigas la malsamajn specojn de hemoglobino de malgranda specimeno de via sango.

Se ili nur vidas hemoglobinon S, vi havas SCA. Sed se ili vidas ambaŭ hemoglobinon S kaj tipan hemoglobinon, vi havas SCT.

Se vi havas ian genealogian historion de SCA kaj planas havi infanojn, ĉi tiu simpla testo povas helpi vin pli bone kompreni viajn ŝancojn transdoni la genon. La serpoĉela geno ankaŭ pli oftas en iuj populacioj.

Laŭ la Centroj por Malsankontrolo, SCT estas inter afrik-usonanoj. Ĝi troviĝas ankaŭ pli ofte ĉe homoj kun prapatroj de:

• subsahara Afriko
• Sudameriko
• Mezameriko
• Karibio
• Saŭdiarabio
• Barato
• Mediteraneaj landoj, kiel Italujo, Grekujo kaj Turkujo

Se vi ne certas pri via familia historio, sed pensas, ke vi povus fali en unu el ĉi tiuj grupoj, konsideru fari sangokontrolon nur por esti certa.

Ĉu estas ia maniero certigi, ke mi ne transdonos la genon?

Genetiko estas kompleksa temo. Eĉ se vi kaj via kunulo estas ekzamenitaj kaj trovitaj ambaŭ portantaj la genon, kion tio efektive signifas por viaj estontaj infanoj? Ĉu ankoraŭ estas sekure havi infanojn? Ĉu vi konsideru aliajn eblojn, kiel adopton?

Genetika konsilisto povas helpi vin navigi kaj pri viaj sangokontrolaj rezultoj kaj la demandoj, kiuj poste aperas. Rigardante testrezultojn de vi kaj via kunulo, ili povas doni al vi pli specifajn informojn pri la ebloj, ke via infano havu aŭ SCT aŭ SCA.

Ekscii, ke iuj estontaj infanoj kun via partnero povus havi SCA ankaŭ povas esti malfacile prilaboreblaj. Genetikaj konsilistoj povas helpi vin navigi ĉi tiujn emociojn kaj konsideri ĉiujn eblojn al vi disponeblajn.

Se vi loĝas en Usono aŭ Kanado, la Nacia Socio de Genetikaj Konsilistoj havas ilon por helpi vin trovi genetikan konsiliston en via regiono.

La funda linio

SCA estas hereda kondiĉo, kiu malfaciligas malhelpi ĝin. Sed se vi zorgas pri tio, ke vi havas infanon kun SCA, vi povas fari kelkajn paŝojn por certigi, ke ili ne havos SCA. Memoru, infanoj heredas genojn de ambaŭ partneroj, do certigu, ke via kunulo ankaŭ faras ĉi tiujn paŝojn.