Aŭtosoma reganta tubulointerstica rena malsano

Aŭtosoma reganta tubulointerstica rena malsano (ADTKD) estas grupo de hereditaj kondiĉoj, kiuj influas la tubulojn de la renoj, kaŭzante la renojn iom post iom perdi sian laborkapablon.

ADTKD estas kaŭzita de mutacioj en iuj genoj. Ĉi tiuj genaj problemoj transdonas tra familioj (hereditaj) laŭ aŭtosoma reganta ŝablono. Ĉi tio signifas, ke la nenormala geno necesas de nur unu gepatro por heredi la malsanon. Ofte multaj familianoj havas la malsanon.

Kun ĉiuj formoj de ADTKD, dum la malsano progresas, la renaj tubuloj damaĝas. Ĉi tiuj estas la strukturoj en la renoj, kiuj permesas ke plej multe de la akvo en la sango estu filtrita kaj redonita al la sango.

Iliaj nenormalaj genoj, kiuj kaŭzas la malsamajn formojn de ADTKD, estas:

• UMOD geno - kaŭzas ADTKD-UMOD, aŭ uromodulina rena malsano
• MUC1 geno - kaŭzas ADTKD-MUC1, aŭ mucin-1-rena malsano
• REN geno - kaŭzas ADTKD-REN, aŭ familia junula hiperuricemia nefropatio tipo 2 (FJHN2)
• HNF1B geno - kaŭzas ADTKD-HNF1B, aŭ maturec-komenca diabeto de la juna tipo 5 (MODY5)

Kiam la kaŭzo de ADTKD ne estas konata aŭ genetika testo ne estis farita, ĝi nomiĝas ADTKD-NOS.

Frue en la malsano, depende de la formo de ADTKD, simptomoj povas inkluzivi:

• Troa urinado (poliurio)
• Podagro
• Salaj avidoj
• Urinado nokte (nokturia)
• Malforto

Ĉar la malsano plimalbonigas, simptomoj de rena malfunkcio povas aperi, kiuj inkluzivas:

• Facila kontuzado aŭ sangado
• Laco, malforto
• Oftaj singultoj
• Kapdoloro
• Pliigita haŭtokoloro (haŭto povas aperi flava aŭ bruna)
• Jukado
• Malbonfarto (ĝenerala malbona sento)
• Muskoloj aŭ konvulsioj
• Naŭzo
• Pala haŭto
• Reduktita sento en la manoj, piedoj aŭ aliaj areoj
• Voma sango aŭ sango en la feko
• Malplipeziĝo
• Kaptoj
• Konfuzo, malpliigita atento, komato

La kuracisto ekzamenos vin kaj demandos pri viaj simptomoj. Vi probable estos demandita, ĉu aliaj familianoj havas ADTKD aŭ rena malsano.

Provoj farendaj inkluzivas:

• 24-hora urina volumo kaj elektrolitoj
• Sango-urea nitrogeno (BUN)
• Kompleta sangokalkulo (CBC)
• Krea sanga testo
• Kreatinina senigo - sango kaj urino
• Urea acida sangokontrolo
• Urina specifa pezo (estos malalta)

La jenaj provoj povas helpi diagnozi ĉi tiun kondiĉon:

• CT abdominal
• Abdomina ultrasono
• Rena biopsio
• Rena ultrasono

Ne ekzistas kuracilo kontraŭ ADTKD. Unue kuracado fokusas pri kontrolado de simptomoj, redukto de komplikaĵoj kaj bremsado de la progresado de la malsano. Ĉar tiom multe da akvo kaj salo perdiĝas, vi devos sekvi instrukciojn pri trinkado de multaj fluidoj kaj manĝado de salaj suplementoj por eviti malhidratiĝon.

Dum la malsano progresas, renomalfunkcio formiĝas. Terapio povas impliki manĝi medikamentojn kaj dietŝanĝojn, limigi manĝaĵojn enhavantajn fosforon kaj kalion. Vi eble bezonos dializon kaj ren-transplantadon.

La aĝo en kiu homoj kun ADTKD atingas finstadian renan malsanon varias, depende de la formo de la malsano. Ĝi povas esti tiel juna kiel en la adoleskantoj aŭ en pli aĝa plenaĝeco. Dumviva kuracado povas regi la simptomojn de kronika rena malsano.

ADTKD povas konduki al jenaj sanaj problemoj:

• Anemio
• Osta malfortiĝo kaj frakturoj
• Kora tamponado
• Ŝanĝoj en glukoza metabolo
• Kongesta korinsuficienco
• Fina stadio de rena malsano
• Gastro-intesta sangado, ulceroj
• Hemoragio (troa sangado)
• Alta sangopremo
• Hiponatriemio (malalta sanga natria nivelo)
• Hiperkaliemio (tro multe da kalio en la sango), precipe kun fina stadio de rena malsano
• Hipokaliemio (tro malmulta kalio en la sango)
• Malfekundeco
• Menstruaj problemoj
• Miskonduto
• Perikardito
• Ekstercentra neuropatio
• Trombokula misfunkcio kun facila kontuzado
• Haŭta koloro ŝanĝiĝas

Alvoku rendevuon kun via provizanto se vi havas simptomojn de urinaj aŭ renaj problemoj.

Medula cista rena malsano estas hereda malordo. Eble ĝi ne estas evitebla.

ADTKD; Medula cista rena malsano; Renina asociita rena malsano; Familia junula hiperuricemia nefropatio; Uromodulin asociita rena malsano

• Rena anatomio
• Rena kisto kun galŝtonoj - CT-skanado
• Reno - sango kaj urino fluas

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Aŭtosoma reganta tubulointerstica rena malsano. Adv Kronika Rena Dis. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, kaj aliaj. Aŭtosoma reganta tubulointerstica rena malsano: diagnozo, klasifiko kaj administrado - konsenta raporto de KDIGO. Rena Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Aliaj cistikaj renaj malsanoj. En: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, red. Ampleksa Klinika Nefrologio. 6a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2019: ĉap.