Paramiloidozo: kio ĝi estas kaj kiaj estas la simptomoj

Enhavo
Paramiloidozo, ankaŭ nomata pieda malsano aŭ Familia Amiloidota Polineuropatio, estas malofta malsano, kiu ne havas kuracon, de genetika origino, karakterizata de la produktado de amiloidaj fibroj de la hepato, kiuj estas deponitaj en la histoj kaj nervoj, detruante ilin malrapide.
Ĉi tiu malsano nomiĝas la malsano de la piedoj, ĉar estas en la piedoj, ke la simptomoj aperas unuafoje kaj, iom post iom, ili aperas en aliaj korpopartoj.
En paramiloidozo, difekto de ekstercentraj nervoj kaŭzas, ke la areoj nervizitaj de ĉi tiuj nervoj tuŝas, kaŭzante ŝanĝojn de sentemo al varmo, malvarmo, doloro, palpa kaj vibrado. Krome, la motora kapablo ankaŭ efikas kaj la muskoloj perdas sian muskolan mason, suferante grandan atrofion kaj fortan perdon, kio kaŭzas malfacilecon marŝi kaj uzi la membrojn.

Kiuj estas la simptomoj
Paramiloidozo influas la periferian nervosistemon, kaŭzante la aperon de:
- Koraj problemoj, kiel malalta sangopremo, aritmioj kaj atrioventrikulaj obstrukcoj;
- Erectila misfunkcio;
- Problemoj gastrointestinales, kiel estreñimiento, lakso, feka incontinencia kaj naŭzo kaj vomado, pro malfacilaĵoj en la gastrika malplenigo;
- Urinaj misfunkcioj, kiel urina reteno kaj inkontinenco kaj ŝanĝoj en glomerulaj filtraj rapidoj;
- Okulaj malordoj, kiel ekzemple pupila difekto kaj sekva blindeco.
Krome, en fina stadio de la malsano, la persono povas suferi reduktitan moviĝeblon, postulante rulseĝon aŭ restantan en lito.
La malsano kutime manifestiĝas inter la aĝoj de 20 kaj 40, kaŭzante morton 10 ĝis 15 jarojn post la komenco de la unuaj simptomoj.
Eblaj kaŭzoj
Paramiloidozo estas aŭtosoma domina hereda malsano, kiu ne havas kuracon kaj estas kaŭzita de genetika mutacio en la proteino TTR, kiu konsistas el la depono en la ŝtofoj kaj nervoj de fibrila substanco produktita de la hepato, nomata amiloido.
La depono de ĉi tiu substanco en la ŝtofoj kaŭzas progresan malpliigon de sentemo al stimuloj kaj motora kapablo.
Kiel la kuracado estas farita
La plej efika kuracado por paramiloidozo estas hepata transplantado, kiu kapablas iomete bremsi la progreson de la malsano. La uzo de imunosupresivaj drogoj estas indikita por malebligi, ke la korpo de la individuo malakceptas la novan organon, sed povas aperi malagrablaj kromefikoj.
Krome la kuracisto povas ankaŭ rekomendi medikamenton kun la nomo Tafamidis, kiu helpas bremsi la progreson de la malsano.