Kio estas mozaikismo kaj ĝiaj ĉefaj konsekvencoj

Enhavo

• Ĉefaj trajtoj
• Konsekvencoj de mozaikismo

Mozaikismo estas la nomo donita al speco de genetika malsukceso dum la disvolviĝo de la embrio ene de la patrina utero, en kiu la persono komencas havi 2 apartajn genetikajn materialojn, unu kiu estas formita de la kuniĝo de la ovo kun la spermo de la gepatroj. , kaj alia, kiu ekestas pro mutacio de ĉelo dum la evoluo de la embrio.

Tiel, la persono disvolvos miksaĵon de ĉeloj, kun procento de normalaj ĉeloj kaj alia procento de ĉeloj kun la mutacio, kiel montrite en la sekva figuro:

Ĉefaj trajtoj

Mozaikismo okazas kiam mutacio okazas en embria ĉelo, kutime la perdo aŭ multobligo de kromosomo, kiu kaŭzas la homon disvolvi sian organismon kun 2 specoj de ĉeloj, kaj 2 specoj de genetika materialo. Ĉi tiu mutacio povas esti de 2 specoj:

• Ĝermanta aŭ Gonadal: influas spermon aŭ ovojn, kun ŝanĝoj transdoneblaj al infanoj. Iuj ekzemploj de malsanoj kaŭzitaj de ŝanĝoj en la ĝermaj ĉeloj estas sindromo de Turner, neperfekta osteogenezo kaj muskola distrofio de Duchenne;
• Somatikuloj: en kiu ĉeloj de iu ajn alia parto de la korpo portas ĉi tiun mutacion, ĉu la persono aŭ ne povas disvolvi fizikajn ŝanĝojn kaŭzitajn de ĝi. Tiel, la fizika esprimo de la mutacio dependas de kiu kaj kiom da ĉeloj en la korpo estas trafitaj. Somata mozaikismo povas esti transdonita de gepatroj al infanoj, kaj iuj ekzemploj de kaŭzitaj malsanoj estas sindromo de Down kaj neŭrofibromatozo.

Miksita mozaikismo, aliflanke, okazas kiam la persono havas ambaŭ specojn de mozaikismo, kaj ĝermaj kaj somataj.

Mozaikismo diferencas de chimimerismo, ĉar en ĉi tiu situacio la genetika materialo de la embrio estas duobligita per la kunfandado de 2 malsamaj embrioj, kiuj fariĝas unu. Lernu pli pri ĉi tiu situacio en chimimerismo.

Konsekvencoj de mozaikismo

Kvankam multaj kazoj de mozaikismo ne kaŭzas simptomojn aŭ ian ajn konsekvencon por la sano de la persono, ĉi tiu situacio povas kaŭzi la aperon de pluraj komplikaĵoj kaj malsanoj por la portanto, kaj iuj ekzemploj estas:

• Dispozicio al kancero;
• Ŝanĝoj en kresko;
• Predispozicio al spontaneaj abortoj;
• Ŝanĝoj en la pigmenta ŝablono de la haŭto;
• Okula heterokromio, en kiu la persono povas havi unu okulon de ĉiu koloro;
• Sindromo de Down;
• Sindromo de Turner;
• Osteogenesis imperfecta;
• Muskola distrofio de Duchenne;
• McCune-Albright-sindromoj;
• Pallister-Killian-sindromo;
• Proteus-sindromo.

Krome oni observis, ke mozaikismo pliigas la dispozicion al degeneraj neŭrologiaj malsanoj, ekzemple Alzheimer aŭ Parkinson, ekzemple.