Gamstorp-Malsano (Hiperkalemia Perioda Paralizo)

Enhavo

• Kio estas Gamstorp-malsano?
• Kiuj estas la simptomoj de Gamstorp-malsano?
• Paralizo
• Miotonio
• Kiuj estas la kaŭzoj de Gamstorp-malsano?
• Kiu riskas malsanon Gamstorp?
• Kiel oni diagnozas Gamstorp-malsanon?
• Preparante vin al via kuracisto
• Kio estas la kuracoj por Gamstorp-malsano?
• Medikamentoj
• Hejmaj kuraciloj
• Traktado de Gamstorp-malsano
• Kio estas la longperspektiva perspektivo?

Kio estas Gamstorp-malsano?

Gamstorp-malsano estas ekstreme malofta genetika kondiĉo, kiu kaŭzas al vi epizodojn de muskola malforto aŭ portempa paralizo. La malsano estas konata sub multaj nomoj, inkluzive de hiperkalemia perioda paralizo.

Ĝi estas heredita malsano, kaj eblas ke homoj portu kaj transdonu la genon sen iam sperti simptomojn. Unu el 250.000 homoj havas ĉi tiun kondiĉon.

Kvankam ne ekzistas kuraco kontraŭ Gamstorp-malsano, plej multaj homoj, kiuj havas ĝin, povas vivi sufiĉe normalajn, aktivajn vivojn.

Kuracistoj scias multajn el la kaŭzoj de paralizaj epizodoj kaj kutime povas helpi limigi la efikojn de la malsano gvidante homojn kun ĉi tiu malsano por eviti iujn identigitajn ellasilojn.

Kiuj estas la simptomoj de Gamstorp-malsano?

Gamstorp-malsano kaŭzas unikajn simptomojn, inkluzive:

• severa malforto de membro
• parta paralizo
• neregulaj korbatoj
• saltis korbatojn
• muskola rigideco
• konstanta malforto
• senmoveco

Paralizo

Paralizaj epizodoj estas mallongaj kaj povas finiĝi post kelkaj minutoj. Eĉ kiam vi havas pli longan epizodon, vi devas kutime plene resaniĝi ene de 2 horoj post la komenco de la simptomoj.

Tamen epizodoj ofte okazas subite. Vi eble trovos, ke vi ne havas sufiĉan averton por trovi sekuran lokon por atendi epizodon. Tial vundoj pro faloj oftas.

Epizodoj tipe komenciĝas en infanaĝo aŭ frua infanaĝo. Por plej multaj homoj, la ofteco de la epizodoj pliiĝas tra la adoleskaj jaroj kaj en iliaj mezaj 20-aj jaroj.

Dum vi alproksimiĝas al viaj 30-aj jaroj, la atakoj malpli oftas. Por iuj homoj ili tute malaperas.

Miotonio

Unu el la simptomoj de Gamstorp-malsano estas miotonio.

Se vi havas ĉi tiun simptomon, iuj el viaj muskolaj grupoj povas fariĝi provizore rigidaj kaj malfacile moveblaj. Ĉi tio povas esti tre dolora. Tamen iuj homoj ne sentas malkomforton dum epizodo.

Pro konstantaj kuntiriĝoj, la muskoloj trafitaj de miotonio ofte aspektas bone difinitaj kaj fortaj, sed vi eble trovos, ke vi povas nur malmulte aŭ neniom da forto uzi ĉi tiujn muskolojn.

Miotonio kaŭzas konstantan damaĝon en multaj kazoj. Iuj homoj kun Gamstorp-malsano fine uzas rulseĝojn pro difekto de siaj kruraj muskoloj.

Terapio ofte povas malhelpi aŭ inversigi progreseman muskolan malforton.

Kiuj estas la kaŭzoj de Gamstorp-malsano?

Gamstorp-malsano estas la rezulto de mutacio, aŭ ŝanĝo, en geno nomita SCN4A. Ĉi tiu geno helpas produkti natriajn kanalojn, aŭ mikroskopajn aperturojn, tra kiuj natrio moviĝas tra viaj ĉeloj.

Elektraj kurentoj produktitaj de malsamaj natrio- kaj kalio-molekuloj pasantaj tra ĉelaj membranoj regas muskolan movadon.

En Gamstorp-malsano, ĉi tiuj kanaloj havas fizikajn anomaliojn, kiuj kaŭzas ke kalio kolektiĝas unuflanke de la ĉela membrano kaj kreskas en la sango.

Ĉi tio malhelpas la bezonatan elektran kurenton formiĝi kaj kaŭzas, ke vi ne povos movi la tuŝitan muskolon.

Kiu riskas malsanon Gamstorp?

Gamstorp-malsano estas heredita malsano, kaj ĝi estas aŭtosoma reganto. Ĉi tio signifas, ke vi bezonas nur unu kopion de la mutaciita geno por disvolvi la malsanon.

Estas 50-procenta ŝanco, ke vi havas la genon, se unu el viaj gepatroj estas portanto. Tamen iuj homoj, kiuj havas la genon, neniam disvolvas simptomojn.

Kiel oni diagnozas Gamstorp-malsanon?

Por diagnozi Gamstorp-malsanon, via kuracisto unue ekskludos suprarrenajn malordojn kiel ekzemple Addison-malsano, kiu okazas kiam viaj surrenaj glandoj ne produktas sufiĉe da hormonoj kortizolo kaj aldosterono.

Ili ankaŭ provos ekskludi genetikajn renajn malsanojn, kiuj povas kaŭzi eksternormajn kaliajn nivelojn.

Post kiam ili ekskludas ĉi tiujn suprarrenajn malordojn kaj hereditajn renajn malsanojn, via kuracisto povas konfirmi, ĉu temas pri malsano Gamstorp per sangaj provoj, DNA-analizo aŭ taksante viajn serumajn elektrolitajn kaj kaliajn nivelojn.

Por taksi ĉi tiujn nivelojn, via kuracisto eble petos vin fari provojn kun modera ekzercado sekvata de ripozo por vidi kiel ŝanĝiĝas viaj kaliaj niveloj.

Preparante vin al via kuracisto

Se vi pensas, ke vi eble havas Gamstorp-malsanon, ĝi eble helpos konservi taglibron spurantan viajn fortajn nivelojn dum ĉiu tago. Vi devas konservi notojn pri viaj agadoj kaj dieto en tiuj tagoj por helpi determini viajn ellasilojn.

Vi ankaŭ alportu iujn ajn informojn, kiujn vi povas kolekti, ĉu vi havas aŭ ne genealogion de la malsano.

Kio estas la kuracoj por Gamstorp-malsano?

La kuracado baziĝas sur la severeco kaj ofteco de viaj epizodoj. Medikamentoj kaj suplementoj funkcias bone por multaj homoj, kiuj havas ĉi tiun malsanon. Eviti iujn ellasilojn funkcias bone por aliaj.

Medikamentoj

Plej multaj homoj devas fidi medikamentojn por kontroli paralizajn atakojn. Unu el la pli ofte preskribitaj kuraciloj estas acetazolamido (Diamox), kiu estas ofte uzata por kontroli atakojn.

Via kuracisto povas preskribi diurezilojn por limigi la kaliajn nivelojn en la sango.

Homoj kun miotonio kiel rezulto de la malsano povas esti kuracataj per malaltaj dozoj de drogoj kiel mexiletino (Mexitil) aŭ paroxetino (Paxil), kiuj helpas stabiligi severajn muskolajn spasmojn.

Hejmaj kuraciloj

Homoj, kiuj spertas mildajn aŭ maloftajn epizodojn, povas kelkfoje bremsi paralizan atakon sen uzo de medikamento.

Vi povas aldoni mineralajn suplementojn, kiel kalcia glukonato, al dolĉa trinkaĵo por ĉesigi mildan epizodon.

Trinki glason da tonika akvo aŭ suĉi pecon da malmola bombono ĉe la unuaj signoj de paraliza epizodo ankaŭ povas helpi.

Traktado de Gamstorp-malsano

Kalio-riĉaj manĝaĵoj aŭ eĉ iuj kondutoj povas deĉenigi epizodojn. Tro da kalio en la sangocirkulado kaŭzos muskolan malforton eĉ ĉe homoj, kiuj ne havas Gamstorp-malsanon.

Tamen tiuj kun la malsano povas reagi al tre etaj ŝanĝoj en kaliaj niveloj, kiuj ne influus iun, kiu ne havas Gamstorp-malsanon.

Oftaj ellasiloj inkluzivas:

• fruktoj riĉaj en kalio, kiel bananoj, abrikotoj kaj sekvinberoj
• kalio-riĉaj legomoj, kiel spinaco, terpomoj, brokolo kaj florbrasiko
• lentojn, fabojn kaj nuksojn
• alkoholo
• longaj periodoj de ripozo aŭ neaktiveco
• irante tro longe sen manĝi
• ekstrema malvarmo
• ekstrema varmo

Ne ĉiuj kun Gamstorp-malsano havos la samajn ellasilojn. Parolu kun via kuracisto, kaj provu registri viajn agadojn kaj dieton en taglibro por helpi determini viajn specifajn ellasilojn.

Kio estas la longperspektiva perspektivo?

Ĉar Gamstorp-malsano estas hereda, vi ne povas malhelpi ĝin. Tamen vi povas moderigi la efikojn de la kondiĉo zorge administrante viajn riskajn faktorojn. Maljuniĝo reduktas la oftecon de la epizodoj.

Gravas paroli kun via kuracisto pri manĝaĵoj kaj agadoj, kiuj povus kaŭzi viajn epizodojn. Eviti la ellasilojn, kiuj kaŭzas la paralizajn epizodojn, povas limigi la efikojn de la malsano.