Mortiga Familia Sendormeco

Enhavo

• Kiuj estas la simptomoj?
• Kio kaŭzas ĝin?
• Kiel ĝi estas diagnozita?
• Kiel oni traktas ĝin?
• Loĝi kun FFI

Kio estas fatala familia sendormeco?

Mortiga familia sendormeco (FFI) estas tre malofta dorma malsano, kiu okazas en familioj. Ĝi influas la talamon. Ĉi tiu cerba strukturo regas multajn gravajn aferojn, inkluzive emocian esprimon kaj dormon. Dum la ĉefa simptomo estas sendormeco, FFI ankaŭ povas kaŭzi gamon da aliaj simptomoj, kiel parolaj problemoj kaj demenco.

Estas eĉ pli malofta varianto nomata sporada fatala sendormeco. Tamen estis nur 24 dokumentitaj kazoj en 2016. Esploristoj scias tre malmulte pri sporada fatala sendormeco, krom ke ĝi ne ŝajnas esti genetika.

FFI ricevas sian nomon parte de la fakto, ke ĝi ofte kaŭzas morton ene de jaro post du el la simptomoj. Tamen ĉi tiu templinio povas varii de persono al persono.

Ĝi estas parto de familio de kondiĉoj konataj kiel prionaj malsanoj. Ĉi tiuj estas maloftaj kondiĉoj, kiuj kaŭzas perdon de nervaj ĉeloj en la cerbo. Aliaj prionaj malsanoj inkluzivas kuru kaj Creutzfeldt-Jakob-malsanon. Estas nur ĉirkaŭ 300 raportitaj kazoj de prionaj malsanoj ĉiujare en Usono, laŭ Johns Hopkins Medicine. FFI estas konsiderata unu el la plej maloftaj prionaj malsanoj.

Kiuj estas la simptomoj?

La simptomoj de FFI varias de persono al persono. Ili emas aperi inter la aĝoj de 32 kaj 62. Tamen eblas ke ili komencu pli junan aŭ pli aĝan.

Eblaj simptomoj de frua stadio FFI inkluzivas:

• problemo endormiĝi
• problemoj resti dormantaj
• muskolaj konvulsioj kaj spasmoj
• muskola rigideco
• movado kaj piedbatado dum dormado
• perdo de apetito
• rapide progresanta demenco

Simptomoj de pli progresinta FFI inkluzivas:

• nekapablo dormi
• difektanta kognan kaj mensan funkcion
• perdo de kunordigo, aŭ ataksio
• pliigita sangopremo kaj korfrekvenco
• troa ŝvito
• problemoj por paroli aŭ gluti
• neklarigebla malplipeziĝo
• febro

Kio kaŭzas ĝin?

FFI estas kaŭzita de mutacio de la PRNP-geno. Ĉi tiu mutacio kaŭzas atakon kontraŭ la talamo, kiu regas viajn dormajn ciklojn kaj permesas al diversaj partoj de via cerbo komuniki inter si.

Ĝi estas konsiderata progresema neŭrodegenera malsano. Ĉi tio signifas, ke ĝi kaŭzas, ke via talamo iom post iom perdas nervajn ĉelojn. Ĉi tiu perdo de ĉeloj kondukas al la simptomoj de FFI.

La genetika mutacio respondeca pri FFI estas transdonita tra familioj. Gepatro kun la mutacio havas 50-procentan ŝancon transdoni la mutacion al sia infano.

Kiel ĝi estas diagnozita?

Se vi pensas, ke vi eble havas FFI, via kuracisto probable komencos peti vin konservi detalajn notojn pri viaj dormkutimoj dum kelka tempo. Ili eble ankaŭ petos vin dormi. Ĉi tio implicas dormi en hospitalo aŭ dormcentro dum via kuracisto registras datumojn pri aferoj kiel via cerba agado kaj korfrekvenco. Ĉi tio ankaŭ povas helpi ekskludi iujn ajn aliajn kaŭzojn de viaj dormaj problemoj, kiel dorma apneo aŭ narkolepsio.

Poste vi eble bezonos PET-skanadon. Ĉi tiu speco de bilda testo donos al via kuracisto pli bonan ideon pri tio, kiel bone funkcias via talamo.

Genetika testado ankaŭ povas helpi vian kuraciston konfirmi diagnozon. Tamen, en Usono, vi devas havi familian historion de FFI aŭ povi montri, ke antaŭaj testoj forte sugestas FFI por fari ĉi tion. Se vi havas konfirmitan kazon de FFI en via familio, vi ankaŭ rajtas ricevi antaŭnaskan genetikan testadon.

Kiel oni traktas ĝin?

Ne ekzistas kuraco kontraŭ FFI. Malmultaj kuracadoj efike povas helpi administri simptomojn. Dormaj medikamentoj, ekzemple, povas provizi dumtempan helpon por iuj homoj, sed ili ne funkcias longtempe.

Tamen esploristoj aktive laboras por efektivigi traktadojn kaj preventajn rimedojn. A sugestas, ke imunoterapio povas helpi, sed necesas pliaj esploroj, inkluzive homajn studojn. Ankaŭ daŭras la uzo de doksiciklino, antibiotiko. Esploroj opinias, ke ĝi povas esti efika maniero malhelpi FFI en homoj, kiuj portas la genetikan mutacion, kiu kaŭzas ĝin.

Multaj homoj kun maloftaj malsanoj trovas helpeme ligi kun aliaj, kiuj estas en simila situacio, ĉu interrete, ĉu en loka subtengrupo. La Fondaĵo Malsano Creutzfeldt-Jakob estas unu ekzemplo. Ĝi estas senprofita, kiu provizas plurajn rimedojn pri prionaj malsanoj.

Loĝi kun FFI

Pasas jaroj antaŭ ol la simptomoj de FFI ekaperas. Tamen, post kiam ili komenciĝas, ili emas rapide plimalbonigi dum paso de unu aŭ du jaroj. Dum ekzistas esplorado pri eblaj kuracoj, ekzistas neniu konata traktado por FFI, kvankam dormaj helpiloj povas provizi provizoran helpon.