Kio estas Holt-Oram-Sindromo?

Enhavo

• Ecoj de Holt-Oram-Sindromo
• Diagnozo de Holt-Oram-Sindromo
• Traktado de Holt-Oram-Sindromo

Holt-Oram-Sindromo estas malofta genetika malsano, kiu kaŭzas misformaĵojn en supraj membroj, kiel manoj kaj ŝultroj, kaj korajn problemojn kiel aritmiojn aŭ malgrandajn misformojn.

Ĉi tio estas malsano, kiu ofte povas esti diagnozita nur post la naskiĝo de la infano kaj kvankam ne ekzistas kuracilo, ekzistas kuracoj kaj kirurgioj, kiuj celas plibonigi la vivokvaliton de la infano.

Ecoj de Holt-Oram-Sindromo

Holt-Oram-Sindromo povas kaŭzi plurajn misformaĵojn kaj problemojn, kiuj povas inkluzivi:

• Malformaĵoj en supraj membroj, kiuj estiĝas ĉefe en la manoj aŭ en la ŝultroregiono;
• Koraj problemoj kaj misformoj, kiuj inkluzivas koran aritmion kaj atrian septan difekton, kiuj okazas kiam estas malgranda truo inter la du ĉambroj de la koro;
• Pulma hipertensio, kiu estas la kresko de sangopremo ene de la pulmo kaŭzanta simptomojn kiel laceco kaj spirmanko.

La manoj estas kutime la membroj plej tuŝitaj de misformoj, kun ofta manko de dikfingroj.

Holt-Oram-sindromo estas kaŭzita de genetika mutacio, kiu okazas inter 4 kaj 5 semajnoj da gravedeco, kiam la malsupraj membroj ankoraŭ ne taŭge formiĝas.

Diagnozo de Holt-Oram-Sindromo

Ĉi tiu sindromo kutime estas diagnozita post akuŝo, kiam estas misformoj en la membroj de la infano kaj misformoj kaj ŝanĝoj en la funkciado de la koro.

Por fari la diagnozon, eble necesas fari iujn provojn kiel radiografioj kaj elektrokardiogramoj. Krome, per efektivigo de specifa genetika testo realigita en la laboratorio, eblas identigi la mutacion, kiu kaŭzas la malsanon.

Traktado de Holt-Oram-Sindromo

Ne ekzistas kuracado por kuraci ĉi tiun sindromon, sed iuj traktadoj kiel Fizioterapio por korekti sintenon, fortigi muskolojn kaj protekti la spinon helpas en la disvolviĝo de la infano. Krome, kiam estas aliaj problemoj kiel misformoj kaj ŝanĝoj en la funkciado de la koro, kirurgio eble necesos. Infanoj kun ĉi tiuj problemoj devas esti regule kontrolataj de kardiologo.

Beboj kun ĉi tiu genetika problemo devas esti kontrolataj ekde la naskiĝo kaj sekvado devas etendiĝi tra iliaj vivoj, por ke ilia sanstato estu regule taksata.