Citogenetiko: kio ĝi estas, kiel la testo estas farita kaj por kio ĝi utilas

Enhavo

• Por kio ĝi utilas
• Kiel ĝi estas farita

La citogenetika ekzameno celas analizi la kromosomojn kaj tiel identigi kromosomajn ŝanĝojn rilatajn al la klinikaj trajtoj de la persono. Ĉi tiu testo povas esti farita en ajna aĝo, eĉ dum gravedeco por kontroli eblajn genetikajn ŝanĝojn ĉe la bebo.

Citogenetiko permesas al la kuracisto kaj la paciento havi superrigardon pri la genaro, helpante la kuraciston fari la diagnozon kaj rektan kuracadon, se necese. Ĉi tiu ekzameno ne bezonas preparadon kaj la kolekto ne daŭras longe, tamen la rezulto povas daŭri inter 3 kaj 10 tagoj por esti liberigita laŭ la laboratorio.

Por kio ĝi utilas

La ekzameno de homa citogenetiko povas esti indikita por esplori eblajn kromosomajn ŝanĝojn, kaj en infanoj kaj en plenkreskuloj. Ĉi tio estas ĉar ĝi taksas la kromosomon, kiu estas strukturo konsistanta el DNA kaj proteinoj, kiu estas distribuita en ĉeloj duope, estante 23 paroj. De la kariogramo, kiu respondas al la skemo de organizado de kromosomoj laŭ ĝiaj karakterizaĵoj, liberigita kiel rezulto de la ekzameno, eblas identigi ŝanĝojn en la kromosomoj, kiel:

• Nombraj ŝanĝoj, kiuj estas karakterizitaj per pliiĝo aŭ malkresko en la kvanto de kromosomoj, kiel ekzemple kio okazas en sindromo de Down, en kiu la ĉeesto de tri kromosomoj 21 estas konfirmita, kun la persono entute 47 kromosomoj;
• Strukturaj ŝanĝoj, en kiu okazas anstataŭigo, interŝanĝo aŭ forigo de specifa regiono de kromosomo, kiel la sindromo de Cri-du-Chat, kiu karakteriziĝas per forigo de parto de la kromosomo 5.

Tiel, ĝi eble petos helpi en la diagnozo de iuj specoj de kancero, ĉefe leŭkemioj, kaj genetikaj malsanoj karakterizitaj per strukturaj ŝanĝoj aŭ per la pliigo aŭ malpliigo de la nombro de kromosomoj, kiel Down-sindromo, Patau-sindromo kaj Cri-du. -Chat, konata kiel miaŭa sindromo aŭ kata kriego.

Kiel ĝi estas farita

La testo estas kutime farita surbaze de sangospecimeno. En la kazo de ekzameno ĉe gravedaj virinoj, kies celo estas taksi la kromosomojn de la feto, oni kolektas amnian likvaĵon aŭ eĉ malgrandajn kvantojn da sango. Post kolekti la biologian materialon kaj sendi ĝin al la laboratorio, la ĉeloj kultiviĝos tiel, ke ili multobliĝu kaj tiam aldoniĝu inhibilo de ĉela divido, kio faras la kromosomon en sia plej densigita formo kaj plej bone vidata.

Depende de la celo de la ekzameno, oni povas apliki malsamajn molekulajn teknikojn por akiri informojn pri la kariotipo de la persono, la plej uzata estas:

• Banding G: estas tekniko plej uzata en citogenetiko kaj konsistas el la apliko de tinkturfarbo, la tinkturfarbo Giemsa, por permesi la vidigon de kromosomoj. Ĉi tiu tekniko estas tre efika por detekti nombrajn, ĉefe, kaj strukturajn ŝanĝojn en la kromosomo, estante la ĉefa molekula tekniko aplikita en citogenetiko por la diagnozo kaj konfirmo de Down-sindromo, ekzemple, kiu karakteriziĝas per la ĉeesto de kroma kromosomo;
• FIŜA Tekniko: ĝi estas pli specifa kaj sentema tekniko, pli uzata por helpi en la diagnozo de kancero, ĉar ĝi permesas identigi malgrandajn ŝanĝojn en kromosomoj kaj rearanĝoj, krom ankaŭ identigi nombrajn ŝanĝojn en kromosomoj. Malgraŭ esti sufiĉe efika, la FISH-tekniko estas pli multekosta, ĉar ĝi uzas DNA-enketojn markitajn per fluoreskeco, postulante aparaton kapti la fluoreskecon kaj permesi la bildigon de kromosomoj. Krome, ekzistas pli alireblaj teknikoj en molekula biologio, kiuj permesas la diagnozon de kancero.

Post la apliko de la tinkturfarbo aŭ etikeditaj sondoj, la kromosomoj estas organizitaj laŭ grandeco, duope, la lasta paro egalrilatanta al la sekso de la persono, kaj tiam komparitaj kun normala kariogramo, tiel kontrolante eblajn ŝanĝojn.