Albinismo

Enhavo

• Kio estas albinismo?
• Kiuj estas la specoj de albinismo?
• Okulokutana albinismo (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Okula albinismo
• Sindromo Hermansky-Pudlak
• Chediak-Higashi-sindromo
• Sindromo de Griscelli
• Kio kaŭzas albinismon?
• Kiu riskas albinismon?
• Kiuj estas la simptomoj de albinismo?
• Kiel oni diagnozas albinismon?
• Kiuj estas la traktadoj kontraŭ albinismo?
• Kio estas la longtempa perspektivo?

Kio estas albinismo?

Albinismo estas malofta grupo de genetikaj malsanoj, kiuj kaŭzas, ke la haŭto, haroj aŭ okuloj havas malmultan aŭ neniun koloron. Albinismo ankaŭ rilatas al vidaj problemoj. Laŭ la Nacia Organizo por Albinismo kaj Hipopigmentado, ĉirkaŭ 1 el 18 000 ĝis 20 000 homoj en Usono havas formon de albinismo.

Kiuj estas la specoj de albinismo?

Malsamaj genaj difektoj karakterizas la multajn specojn de albinismo. Specoj de albinismo inkludas:

Okulokutana albinismo (OCA)

OCA influas la haŭton, harojn kaj okulojn. Ekzistas pluraj subtipoj de OCA:

OCA1

OCA1 ŝuldiĝas al difekto en la tirosinase-enzimo. Estas du subtipoj de OCA1:

• OCA1a. Homoj kun OCA1a havas kompletan foreston de melanino. Ĉi tiu estas la pigmento, kiu donas koloron al haŭto, okuloj kaj haroj. Homoj kun ĉi tiu subtipo havas blankajn harojn, tre palan haŭton kaj helajn okulojn.
• OCA1b. Homoj kun OCA1b produktas iom da melanino. Ili havas helkolorajn haŭton, harojn kaj okulojn. Ilia koloreco povas pliiĝi kiam ili maljuniĝas.

OCA2

OCA2 estas malpli severa ol OCA1. Ĝi estas pro difekto en la geno OCA2, kiu rezultigas reduktitan produktadon de melanino. Homoj kun OCA2 naskiĝas kun hela koloreco kaj haŭto. Iliaj haroj povas esti flavaj, blondaj aŭ helbrunaj. OCA2 estas plej ofta ĉe homoj de afrika deveno kaj indianoj.

OCA3

OCA3 estas difekto en la geno TYRP1. Ĝi kutime influas homojn kun malhela haŭto, precipe nigrajn sudafrikanojn. Homoj kun OCA3 havas ruĝbrunan haŭton, ruĝetan hararon, kaj avelbrunajn aŭ brunajn okulojn.

OCA4

OCA4 ŝuldiĝas al difekto en la proteino SLC45A2. Ĝi rezultigas minimuman produktadon de melanino kaj ofte aperas ĉe homoj de orientazia deveno. Homoj kun OCA4 havas simptomojn similajn al tiuj ĉe homoj kun OCA2.

Okula albinismo

Okula albinismo estas la rezulto de gena mutacio sur la X-kromosomo kaj okazas preskaŭ nur ĉe maskloj. Ĉi tiu speco de albinismo nur influas la okulojn. Homoj kun ĉi tiu tipo havas normalajn harojn, haŭtojn kaj okulajn kolorojn, sed ne havas kolorojn en la retino (la malantaŭa okulo).

Sindromo Hermansky-Pudlak

Ĉi tiu sindromo estas malofta formo de albinismo pro difekto en unu el ok genoj. Ĝi produktas simptomojn similajn al OCA. La sindromo okazas kun pulmaj, intestaj kaj sangaj malordoj.

Chediak-Higashi-sindromo

La sindromo de Chediak-Higashi estas alia malofta formo de albinismo, kiu estas la rezulto de difekto en la geno LYST. Ĝi produktas simptomojn similajn al OCA, sed eble ne influas ĉiujn haŭtajn areojn. Haroj estas kutime brunaj aŭ blondaj kun arĝente brila. La haŭto estas kutime kremblanka al grizeca. Homoj kun ĉi tiu sindromo havas difekton en la blankaj globuloj, pliigante sian riskon de infektoj.

Sindromo de Griscelli

Griscelli-sindromo estas ege malofta genetika malordo. Ĝi estas pro difekto en unu el tri genoj. Ĉi tiu sindromo ekzistas nur tutmonde ekde 1978. Ĝi okazas kun albinismo (sed eble ne influas la tutan korpon), imunaj problemoj kaj neŭrologiaj problemoj. Griscelli-sindromo kutime rezultigas morton ene de la unua jardeko de vivo.

Kio kaŭzas albinismon?

Difekto en unu el pluraj genoj, kiuj produktas aŭ distribuas melaninon, kaŭzas albinismon. La difekto povas rezultigi la foreston de produktado de melanino, aŭ reduktitan kvanton de produktado de melanino. La difekta geno pasas de ambaŭ gepatroj al la infano kaj kondukas al albinismo.

Kiu riskas albinismon?

Albinismo estas hereda malordo, kiu ĉeestas ĉe la naskiĝo. Infanoj riskas naskiĝi kun albinismo se ili havas gepatrojn kun albinismo, aŭ gepatroj, kiuj portas la genon por albinismo.

Kiuj estas la simptomoj de albinismo?

Homoj kun albinismo havos la jenajn simptomojn:

• manko de koloro en la haroj, haŭto aŭ okuloj
• pli hela ol normala kolorigo de la haroj, haŭto aŭ okuloj
• makuloj de haŭto, kiuj havas koloron

Albinismo okazas kun vidaj problemoj, kiuj povas inkluzivi:

• strabismo (krucaj okuloj)
• fotofobio (sentemo al lumo)
• nistagmo (kontraŭvolaj rapidaj okulmovoj)
• difektita vido aŭ blindeco
• astigmatismo

Kiel oni diagnozas albinismon?

La plej preciza maniero diagnozi albinismon estas per genetika testado por detekti difektitajn genojn rilatajn al albinismo. Malpli precizaj manieroj eltrovi albinismon inkluzivas taksadon de simptomoj fare de via kuracisto aŭ elektroretinograman teston. Ĉi tiu testo mezuras la respondon de la lumsentemaj ĉeloj en la okuloj por malkaŝi okulajn problemojn asociitajn kun albinismo.

Kiuj estas la traktadoj kontraŭ albinismo?

Ne ekzistas kuracilo kontraŭ albinismo. Tamen kuracado povas malpezigi simptomojn kaj malhelpi sunan damaĝon. Terapio povas inkluzivi:

• sunokulvitroj por protekti la okulojn de la ultraviolaj (UV) radioj de la suno
• protektaj vestaĵoj kaj sunkremo por protekti la haŭton de UV-radioj
• preskribaj okulvitroj por korekti vidajn problemojn
• kirurgio sur la muskoloj de la okuloj por korekti eksternormajn okulajn movadojn

Kio estas la longtempa perspektivo?

Plej multaj formoj de albinismo ne influas vivotempon. Hermansky-Pudlak-sindromo, Chediak-Higashi-sindromo kaj Griscelli-sindromo tamen influas vivotempon. Ĉi tio estas pro la sanaj problemoj asociitaj kun la sindromoj.

Homoj kun albinismo eble devos limigi siajn subĉielajn agadojn ĉar iliaj haŭto kaj okuloj estas sentemaj al la suno. UV-radioj de la suno povas kaŭzi haŭtkanceron kaj vidperdon ĉe iuj homoj kun albinismo.