Ambiguaj genitaloj

Ambiguaj genitaloj estas naskhandikapo, kie la eksteraj genitaloj ne havas la tipan aspekton de knabo aŭ knabino.

La genetika sekso de infano estas determinita ĉe la koncepto. La ovoĉelo de la patrino enhavas X-kromosomon, dum la spermo de la patro enhavas aŭ X aŭ Y-kromosomon. Ĉi tiuj X kaj Y-kromosomoj determinas la genetikan sekson de la infano.

Normale bebo heredas 1 paron de seksaj kromosomoj, 1 X de la patrino kaj 1 X aŭ unu Y de la patro. La patro "determinas" la genetikan sekson de la infano. Bebo, kiu heredas la X-kromosomon de la patro, estas genetika ino kaj havas 2 X-kromosomojn. Bebo, kiu heredas la Y-kromosomon de la patro, estas genetika viro kaj havas 1 X kaj 1 Y-kromosomon.

La masklaj kaj inaj generiloj kaj genitaloj ambaŭ devenas de la sama histo en la feto. Ambiguaj genitaloj povas disvolviĝi se la proceso, kiu kaŭzas, ke ĉi tiu feta histo fariĝas "vira" aŭ "ina", estas interrompita. Ĉi tio malfaciligas facile identigi la bebon kiel viran aŭ inan. La amplekso de la ambigueco varias. Tre malofte la fizika aspekto povas plene disvolviĝi kiel la malo de la genetika sekso. Ekzemple, genetika masklo eble disvolvis la aspekton de normala ino.

Plejofte, ambiguaj genitaloj ĉe genetikaj inoj (beboj kun 2 X-kromosomoj) havas jenajn trajtojn:

• Pligrandigita klitoro, kiu aspektas kiel malgranda peniso.
• La uretra malfermaĵo (kie urino eliras) povas esti ie ajn laŭ, supre aŭ sub la surfaco de la klitoro.
• La lipoj povas esti kunfanditaj kaj aspekti kiel skroto.
• Oni povas pensi, ke la bebo estas masklo kun nedescenditaj testikoj.
• Foje peco de histo estas sentata ene de la kunfanditaj lipoj, plue aspektigante ĝin kiel skroto kun testikoj.

Ĉe genetika masklo (1 X kaj 1 Y-kromosomo), ambiguaj genitaloj plej ofte inkluzivas jenajn trajtojn:

• Malgranda peniso (malpli ol 2 ĝis 3 centimetroj, aŭ 3/4 ĝis 1 1/4 coloj), kiu aspektas kiel pligrandigita klitoro (la klitoro de novnaskita ino normale iom pligrandiĝas ĉe naskiĝo).
• La uretra malfermaĵo povas esti ie ajn laŭ, supre aŭ sub la peniso. Ĝi povas situi tiom malalte kiom la perineo, kio pli igas la infanon ŝajni ino.
• Eble estas malgranda skroto, kiu estas aparta kaj aspektas kiel lipoj.
• Nescenditaj testikoj ofte okazas kun ambiguaj genitaloj.

Krom kelkaj esceptoj, ambiguaj genitaloj plej ofte ne estas vivminacaj. Tamen ĝi povas krei sociajn problemojn por la infano kaj familio. Pro tio, teamo de spertaj specialistoj, inkluzive de neonatologoj, genetikuloj, endokrinologoj kaj psikiatroj aŭ sociaj laboristoj partoprenos en la prizorgo de la infano.

Kialoj de ambiguaj genitaloj inkluzivas:

• Pseŭdohermafroditismo. La genitaloj estas de unu sekso, sed iuj fizikaj trajtoj de la alia sekso ĉeestas.
• Vera hermafroditismo. Ĉi tio estas tre malofta kondiĉo, en kiu ĉeestas histo de ambaŭ ovarioj kaj testikoj. La infano povas havi partojn de ambaŭ viraj kaj inaj genitaloj.
• Miksita gonada disgenezo (MGD). Ĉi tio estas interseksa kondiĉo, en kiu estas iuj masklaj strukturoj (gonado, testiko), kaj ankaŭ utero, vagino kaj falopaj tuboj.
• Denaska surrena hiperplazio. Ĉi tiu kondiĉo havas plurajn formojn, sed la plej ofta formo kaŭzas, ke la genetika ino aspektas maskla. Multaj ŝtatoj testas ĉi tiun eble vivdanĝeran staton dum novnaskitaj ekzamenaj ekzamenoj.
• Kromosomaj anomalioj, inkluzive de sindromo de Klinefelter (XXY) kaj sindromo de Turner (XO).
• Se la patrino manĝas iujn medikamentojn (kiel androgaj steroidoj), genetika ino eble aspektas pli vira.
• Manko de produktado de iuj hormonoj povas kaŭzi la evoluon de la embrio kun ina korpospeco, sendepende de genetika sekso.
• Manko de testosterona ĉela riceviloj. Eĉ se la korpo produktas la necesajn hormonojn por disvolviĝi en fizika masklo, la korpo ne povas respondi al tiuj hormonoj. Ĉi tio produktas inan korpospecon, eĉ se la genetika sekso estas vira.

Pro la eblaj sociaj kaj psikologiaj efikoj de ĉi tiu kondiĉo, gepatroj devas decidi ĉu kreskigi la infanon kiel masklo aŭ ino frue post diagnozo. Plej bone estas, se ĉi tiu decido estas farita en la unuaj kelkaj tagoj de vivo. Tamen ĉi tio estas grava decido, do gepatroj ne rapidu ĝin.

Kontaktu vian kuraciston se vi zorgas pri la aspekto de la eksteraj genitaloj de via infano aŭ de via bebo:

• Necesas pli ol 2 semajnoj por regajni sian naskiĝpezon
• Vomas
• Aspektas senakvigita (seka interno de buŝo, sen larmoj dum ploro, malpli ol 4 malsekaj vindotukoj po 24 horoj, okuloj aspektas mallevitaj)
• Havas malpliigitan apetiton
• Havas bluajn sorĉojn (mallongaj periodoj kiam reduktita kvanto de sango fluas en la pulmojn)
• Havas problemojn por spiri

Ĉi tiuj ĉiuj povas esti signoj de denaska surrena hiperplazio.

Ambiguaj genitaloj povas esti malkovritaj dum la unua bone-beba ekzameno.

La provizanto faros korpan ekzamenon, kiu eble malkaŝos genitalojn, kiuj ne estas "tipaj viraj" aŭ "tipaj inaj", sed ie interalie.

La provizanto faros demandojn pri medicina historio por helpi identigi iujn kromosomajn malordojn. Demandoj povas inkluzivi:

• Ĉu ekzistas ia familia historio de aborto?
• Ĉu estas iu familia historio de mortnaska?
• Ĉu ekzistas iu familia historio de frua morto?
• Ĉu iuj familianoj havis infanetojn mortintajn en la unuaj semajnoj de vivo aŭ kiuj havis ambiguajn genitalojn?
• Ĉu estas iu familia historio pri iuj malordoj, kiuj kaŭzas ambiguajn genitalojn?
• Kiujn medikamentojn la patrino prenis antaŭ aŭ dum gravedeco (precipe steroidoj)?
• Kiaj aliaj simptomoj ĉeestas?

Genetika testado povas determini ĉu la infano estas genetika masklo aŭ ino. Ofte malgranda specimeno de ĉeloj povas esti skrapita de ene de la vangoj de la infano por ĉi tiu testado. Ekzameni ĉi tiujn ĉelojn ofte sufiĉas por determini la genetikan sekson de la bebo. Kromosoma analizo estas pli vasta testo, kiu eble necesos en pli dubindaj kazoj.

Endoskopio, abdomena rentgenradio, abdomena aŭ pelva ultrasono, kaj similaj testoj povas esti necesaj por determini la ĉeeston aŭ foreston de la internaj genitaloj (kiel nedescenditaj testikoj).

Laboratoriaj testoj povas helpi determini kiom bone la generaj organoj funkcias. Ĉi tio povas inkluzivi testojn pri suprarrenaj kaj gonadaj steroidoj.

En iuj kazoj, laparoskopio, esplora laparotomio aŭ biopsio de la gonadoj povas esti bezonataj por konfirmi malordojn, kiuj povas kaŭzi dubasencajn genitalojn.

Depende de la kaŭzo, kirurgio, hormona anstataŭaĵo aŭ aliaj traktadoj estas uzataj por trakti kondiĉojn, kiuj povas kaŭzi dubasencajn genitalojn.

Foje, la gepatroj devas elekti ĉu kreskigi la infanon kiel viran aŭ inan (sendepende de la kromosomoj de la infano). Ĉi tiu elekto povas havi grandan socian kaj psikologian efikon sur la infano, do konsilado plej ofte rekomendas.

Noto: Ofte estas teknike pli facile trakti (kaj do kreskigi) la infanon kiel inon. Ĉi tio estas ĉar estas pli facile por kirurgo fari inajn genitalojn ol fari virajn genitalojn. Tial, kelkfoje ĉi tio rekomendas eĉ se la infano estas genetike vira. Tamen tio estas malfacila decido. Vi devas diskuti ĝin kun via familio, la provizanto de via infano, la kirurgo, la endokrinologo de via infano kaj aliaj sanaj teamanoj.

Genitaloj - ambiguaj

• Evoluaj malsanoj de la vagino kaj vulvo

Diamanto DA, Yu RN. Malsanoj de seksa disvolviĝo: etiologio, taksado kaj medicina administrado. En: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh Urology. 11a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap. 150.

Rey RA, Josso N. Diagnozo kaj kuracado de malordoj de seksa disvolviĝo. En: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, kaj aliaj, red. Endokrinologio: Plenkreska kaj Pediatria. 7a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2016: ĉap. 119.

Blanka komputilo. Malsanoj de seksa disvolviĝo. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 25a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2016: ĉap. 233.

Blanka komputilo. Denaska surrena hiperplazio kaj rilataj malordoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 594.