Anencefalo

Anencefalo estas la foresto de granda parto de la cerbo kaj la kranio.

Anencefalo estas unu el la plej oftaj neŭra tubo difektoj. Neŭraltubaj difektoj estas naskhandikapoj kiuj influas la histon kiu iĝas la mjelo kaj cerbo.

Anencefalo aperas frue en la disvolviĝo de nenaskita bebo. Ĝi rezultas kiam la supra parto de la neŭra tubo malsukcesas fermiĝi. La ĝusta kaŭzo ne estas konata. Eblaj kaŭzoj inkluzivas:

• Mediaj toksinoj
• Malalta ingesta folia acido fare de la patrino dum gravedeco

La ĝusta nombro da kazoj de anencefalo estas nekonata. Multaj el ĉi tiuj gravedecoj rezultigas aborton. Havi unu bebon kun ĉi tiu kondiĉo pliigas la riskon havi alian infanon kun neŭraj tubaj difektoj.

Simptomoj de anencefalo estas:

• Foresto de la kranio
• Foresto de partoj de la cerbo
• Vizaĝaj trajtoj-anomalioj
• Severa evolua malfruo

Koraj difektoj povas ĉeesti en 1 el 5 kazoj.

Ultrasono dum gravedeco estas farita por konfirmi la diagnozon. La ultrasono povas malkaŝi tro da fluidaĵo en la utero. Ĉi tiu kondiĉo nomiĝas polihidramnios.

La patrino ankaŭ povas fari ĉi tiujn provojn dum gravedeco:

• Amniocentesis (por serĉi pliigitajn nivelojn de alfa-fetoproteino)
• Alfa-fetoproteina nivelo (pliigitaj niveloj sugestas neŭrotuban difekton)
• Urina estriola nivelo

Antaŭ-gravedeca seruma foliata acida testo ankaŭ povas esti farita.

Ne ekzistas aktuala traktado. Parolu kun via kuracisto pri prizorgaj decidoj.

Ĉi tiu kondiĉo plej ofte kaŭzas morton post kelkaj tagoj post la naskiĝo.

Provizanto kutime detektas ĉi tiun kondiĉon dum rutinaj antaŭnaskaj testoj kaj ultrasonoj. Alie, ĝi estas rekonita ĉe naskiĝo.

Se anencefalio estas detektita antaŭ la naskiĝo, necesos plia konsilado.

Estas bonaj pruvoj, ke foliata acido povas helpi redukti la riskon por iuj naskaj difektoj, inkluzive de anencefalo. Virinoj gravedaj aŭ planantaj gravediĝi devas manĝi multivitaminon kun folia acido ĉiutage. Multaj manĝaĵoj nun estas plifortigitaj per folia acido por helpi malhelpi ĉi tiajn naskodifektojn.

Akiri sufiĉe da folia acido povas duonigi la ŝancojn de neŭraj tubaj difektoj.

Aprosencefalio kun malferma kranio

• Ultrasono, normala feto - ventrikloj de cerbo

Huang SB, Doherty D. Denaskaj misformaĵoj de la centra nervosistemo. En: Gleason CA, Juul SE, red. Malsanoj de Avery pri la novnaskito. 10a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Kinsman SL, Johnston MV. Denaskaj anomalioj de la centra nervosistemo. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Evoluaj malordoj de la nerva sistemo. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Neŭrologio de Bradley en Klinika Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap 89.