Albinismo

Albinismo estas difekto de produktado de melanino. Melanino estas natura substanco en la korpo, kiu donas koloron al viaj haroj, haŭto kaj iriso de la okulo.

Albinismo okazas kiam unu el pluraj genetikaj difektoj igas la korpon nekapabla produkti aŭ distribui melaninon.

Ĉi tiuj difektoj povas esti transdonitaj (hereditaj) per familioj.

La plej severa formo de albinismo nomiĝas okulokutana albinismo. Homoj kun ĉi tiu speco de albinismo havas blankajn aŭ rozkolorajn harojn, haŭton kaj irizan koloron. Ili ankaŭ havas vidajn problemojn.

Alia speco de albinismo, nomata okula albinismo tipo 1 (OA1), efikas nur sur la okuloj. La haŭto kaj okulkoloro de la persono kutime estas en la normala rango. Tamen okula ekzameno montros, ke ne estas kolorigo en la malantaŭa okulo (retino).

Hermansky-Pudlak-sindromo (HPS) estas formo de albinismo kaŭzita de ŝanĝo al ununura geno. Ĝi povas okazi kun sanga malsano, same kiel kun pulmaj, renaj kaj intestaj malsanoj.

Persono kun albinismo povas havi unu el ĉi tiuj simptomoj:

• Neniu koloro en la haroj, haŭto aŭ iriso de la okulo
• Pli malpeza ol normalaj haŭto kaj haroj
• Makuloj de mankanta haŭta koloro

Multaj formoj de albinismo rilatas al la jenaj simptomoj:

• Krucaj okuloj
• Luma sentemo
• Rapidaj okulmovoj
• Vidaj problemoj aŭ funkcia blindeco

Genetika testado ofertas la plej precizan manieron diagnozi albinismon. Tia testado helpas se vi havas genealogion de albinismo. Ĝi utilas ankaŭ por iuj grupoj de homoj, pri kiuj oni scias, ke ili havas la malsanon.

Via kuracisto ankaŭ povas diagnozi la staton laŭ la aspekto de viaj haŭto, haroj kaj okuloj. Okula kuracisto nomita okulisto povas fari elektroretinogramon. Ĉi tio estas testo, kiu povas malkaŝi vidajn problemojn rilatajn al albinismo. Testo nomata vida elvokita potenciala testo povas esti tre utila kiam la diagnozo estas necerta.

La celo de kuracado estas mildigi simptomojn.Ĝi dependos de kiom severa la malordo estas.

Terapio implikas protekti la haŭton kaj okulojn de la suno. Por fari tion:

• Reduktu sunbrulan riskon evitante la sunon, uzante sunkremon, kaj kovrante sin tute per vestaĵoj kiam eksponitaj al la suno.
• Uzu sunkremon kun alta suna protekta faktoro (SPF).
• Portu sunokulvitrojn (protektitajn kontraŭ UV) por malpezigi luman sentemon.

Okulvitroj ofte estas preskribitaj por korekti vidajn problemojn kaj okulan pozicion. Okula muskola kirurgio estas kelkfoje rekomendita por korekti eksternormajn okulajn movadojn.

La jenaj grupoj povas doni pli da informoj kaj rimedoj:

• Nacia Organizo por Albinismo kaj Hipopigmentado - www.albinism.org
• Hejma Referenco pri Genetiko NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinismo kutime ne influas vivotempon. Tamen HPS povas mallongigi la vivotempon de homo pro pulmaj malsanoj aŭ sangantaj problemoj.

Homoj kun albinismo povas esti limigitaj en siaj agadoj ĉar ili ne povas toleri la sunon.

Ĉi tiuj komplikaĵoj povas okazi:

• Malkreskinta vizio, blindeco
• Haŭta kancero

Telefonu al via provizanto se vi havas albinismon aŭ simptomojn kiel lumsentemo, kiuj kaŭzas malkomforton. Voku ankaŭ se vi rimarkas iujn haŭtajn ŝanĝojn, kiuj povus esti frua signo de haŭta kancero.

Ĉar albinismo estas heredita, genetika konsilado gravas. Homoj kun familia historio de albinismo aŭ tre hela koloreco devas pripensi genetikan konsiladon.

Okulhaŭta albinismo; Okula albinismo

• Melanino

Cheng KP. Oftalmologio. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Atlaso de Pediatria Fizika Diagnozo de Zitelli kaj Davis. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Joyce JC. Hipopigmentitaj lezoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 672.

Paller AS, Mancini AJ. Malordoj de pigmentado. En: Paller AS, Mancini AJ, red. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap.