Familia disautonomia

Familia disautonomio (FD) estas hereda malordo, kiu efikas nervojn tra la korpo.

FD estas transdonita tra familioj (hereditaj). Persono devas heredi kopion de la difekta geno de ĉiu gepatro por disvolvi la kondiĉon.

FD plej ofte okazas ĉe homoj de orienteŭropa juda deveno (Aŝkenazo). Ĝin kaŭzas ŝanĝo (mutacio) al geno. Ĝi estas malofta en la ĝenerala populacio.

FD influas la nervojn en la aŭtonoma (kontraŭvola) nerva sistemo. Ĉi tiuj nervoj administras ĉiutagajn korpajn funkciojn kiel sangopremon, korfrekvencon, ŝvitadon, intestan kaj vezikan malplenigon, digestadon kaj la sensojn.

Simptomoj de FD ĉeestas ĉe naskiĝo kaj povas plimalbonigi kun la tempo. Simptomoj varias, kaj povas inkluzivi:

• Glutaj problemoj en beboj, rezultigante aspirpneŭmonemon aŭ malbonan kreskon
• Spiro-tenaj sorĉoj, rezultigante svenon
• Mallakso aŭ lakso
• Nekapablo senti doloron kaj temperaturŝanĝojn (povas kaŭzi vundojn)
• Sekaj okuloj kaj manko de larmoj dum ploro
• Malbona kunordigo kaj malfirma marŝado
• Kaptoj
• Nekutime glata, pala langosurfaco kaj manko de gustoburĝonoj kaj malkresko en senco de gusto

Post 3 jaroj, plej multaj infanoj disvolvas aŭtonom-komunumajn krizojn. Ĉi tiuj estas epizodoj de vomado kun tre alta sangopremo, kora koro, febro kaj ŝvito.

La kuracisto faros korpan ekzamenon por serĉi:

• Foresto aŭ malpliigo de profundaj tendenaj refleksoj
• Manko de respondo post ricevo de histamina injekto (kutime ruĝeco kaj ŝvelaĵo okazus)
• Manko de larmoj kun ploro
• Malalta muskola tono, plej ofte ĉe beboj
• Severa kurbo de la spino (scoliosis)
• Malgrandaj pupiloj post ricevo de iuj okulaj gutoj

Sangokontroloj estas haveblaj por kontroli la genan mutacion, kiu kaŭzas FD.

FD ne kuraceblas. Terapio celas administri la simptomojn kaj povas inkluzivi:

• Medikamentoj por helpi malhelpi atakojn
• Manĝante en vertikala pozicio kaj donante teksturitan formulon por malhelpi gastroesofagan refluon (stomaka acido kaj manĝaĵoj revenantaj, ankaŭ nomataj GERD)
• Mezuroj por malhelpi malaltan sangopremon starante, kiel pliigi konsumadon de likvaĵo, salo kaj kafeino, kaj porti elastajn ŝtrumpojn
• Medikamentoj por regi vomadon
• Medikamentoj por preventi sekajn okulojn
• Fizioterapio de la brusto
• Mezuroj por protekti kontraŭ vundo
• Provizante sufiĉe da nutrado kaj fluidoj
• Kirurgio aŭ spina fandado por trakti vertebrajn problemojn
• Traktado de aspirpneŭmonito

Ĉi tiuj organizoj povas doni subtenon kaj pliajn informojn:

• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj - rarediseases.org
• Hejma Referenco pri NLM-Genetiko - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Progresoj en diagnozo kaj kuracado pliigas la postvivoprocenton. Ĉirkaŭ duono de beboj naskita kun FD vivos ĝis 30 jaroj.

Telefonu al via provizanto se simptomoj ŝanĝiĝas aŭ plimalboniĝas. Genetika konsilisto povas helpi instrui vin pri la stato kaj direkti vin al subtenaj grupoj en via regiono.

Genetika DNA-testado estas tre preciza por FD. Ĝi povas esti uzata por diagnozi homojn kun la malsano aŭ tiuj, kiuj portas la genon. Ĝi ankaŭ povas esti uzata por antaŭnaska diagnozo.

Homoj de orienteŭropa juda fono kaj familioj kun historio de FD eble dezirus serĉi genetikan konsilon se ili pensas havi infanojn.

Riley-Day-sindromo; FD; Hereda sensa kaj aŭtonoma neuropatio - tipo III (HSAN III); Aŭtonom-komunumaj krizoj - familia disautonomio

• Kromosomoj kaj DNA

Katirji B. Malordoj de ekstercentraj nervoj. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Neŭrologio de Bradley en Klinika Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap. 107.

Sarnat HB. Aŭtonom-komunumaj neŭropatioj. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 20a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap. 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Antaŭnaska diagnozo de denaskaj malsanoj. En: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Patrina-feta medicino de Creasy kaj Resnik: Principoj kaj Praktiko. 8a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2019: ĉap 32.