Adrenoleukodistrofio

Adrenoleukodistrofio priskribas plurajn proksime rilatajn malsanojn, kiuj interrompas la disfalon de iuj grasoj. Ĉi tiuj malordoj ofte estas transdonitaj (hereditaj) en familioj.

Adrenoleŭkodistrofio kutime transdoniĝas de gepatro al infano kiel X-ligita genetika trajto. Ĝi tuŝas plejparte virojn. Iuj virinoj portantoj povas havi pli mildajn formojn de la malsano. Ĝi tuŝas ĉirkaŭ 1 el 20.000 homoj el ĉiuj rasoj.

La kondiĉo rezultigas la amasiĝon de tre long-ĉenaj grasaj acidoj en la nerva sistemo, surtera glando kaj testikoj. Ĉi tio interrompas normalan agadon en ĉi tiuj korpopartoj.

Estas tri ĉefaj kategorioj de malsano:

• Infana cerba formo - aperas meze de infanaĝo (en la aĝo de 4 ĝis 8 jaroj)
• Adrenomielopatio - okazas ĉe viroj en siaj dudekaj jaroj aŭ poste en la vivo
• Difektita surrena glanda funkcio (nomata Addison-malsano aŭ Addison-simila fenotipo) - surrena glando ne produktas sufiĉe da steroidaj hormonoj.

Infanaj cerbaj tipaj simptomoj inkluzivas:

• Ŝanĝoj en muskola tono, precipe muskolaj spasmoj kaj neregeblaj movadoj
• Krucaj okuloj
• Manuskripto plimalbonigas
• Malfacileco en la lernejo
• Malfacileco kompreni kion homoj diras
• Aŭdperdo
• Hiperaktiveco
• Plimalboniga damaĝo de nerva sistemo, inkluzive de komato, malpliigo de bona motora kontrolo kaj paralizo
• Kaptoj
• Glutaj malfacilaĵoj
• Vida difekto aŭ blindeco

Simptomoj de adrenomielopatio inkluzivas:

• Malfacileco regi urinadon
• Ebla plimalboniga muskola malforto aŭ kruro-rigideco
• Problemoj kun pensrapideco kaj vida memoro

Surrenaj glandaj malsukcesoj (Addison-tipo) simptomoj inkluzivas:

• Komato
• Malpliigita apetito
• Pliigita haŭta koloro
• Perdo de pezo kaj muskola maso (malŝparado)
• Muskola malforto
• Vomado

Testoj por ĉi tiu kondiĉo inkluzivas:

• Sangaj niveloj de tre longaj ĉenaj grasaj acidoj kaj hormonoj, kiuj estas produktitaj de la surrena glando
• Kromosoma studo por serĉi ŝanĝojn (mutacioj) en la ABCD1 geno
• MRI de la kapo
• Haŭta biopsio

Surrena misfunkcio povas esti traktata per steroidoj (kiel kortizolo) se la surrena glando ne produktas sufiĉe da hormonoj.

Specifa kuracado por X-ligita adrenoleukodistrofio ne haveblas. Osta medoltransplantaĵo povas ĉesi plimalbonigi la malsanon.

Subtena prizorgo kaj zorgema kontrolado de difektita surrena glanda funkcio povas helpi plibonigi komforton kaj vivokvaliton.

La jenaj rimedoj povas doni pli da informoj pri adrenoleukodistrofio:

• Nacia Organizo por Maloftaj Malsanoj - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• Hejma Referenco pri Genetiko NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

La infana formo de X-ligita adrenoleukodistrofio estas progresema malsano. Ĝi kondukas al longdaŭra komato (vegetativa stato) ĉirkaŭ 2 jarojn post kiam aperas nervosistemaj simptomoj. La infano povas vivi en ĉi tiu stato ĝis 10 jaroj ĝis morto.

La aliaj formoj de ĉi tiu malsano estas pli mildaj.

Ĉi tiuj komplikaĵoj povas okazi:

• Supra krizo
• Vegeta stato

Telefonu al via kuracisto se:

• Via infano disvolvas simptomojn de X-ligita adrenoleukodistrofio
• Via infano havas X-ligitan adrenoleukodistrofion kaj plimalboniĝas

Genetika konsilado rekomendas por paroj kun familia historio de X-ligita adrenoleukodistrofio. Patrinoj de tuŝitaj filoj havas 85% -ŝancon esti portanto por ĉi tiu kondiĉo.

Antaŭnaska diagnozo de X-ligita adrenoleukodistrofio ankaŭ haveblas. Ĝi estas farita per testado de ĉeloj de ionorionaj villus-specimenoj aŭ amniocentesis. Ĉi tiuj testoj serĉas aŭ konatan genetikan ŝanĝon en la familio aŭ tre longajn ĉenajn grasajn acidajn nivelojn.

X-ligita adrenoleukodistrofio; Adrenomieloneuropatio; Infana cerba adrenoleukodistrofio; ALD; Komplekso Schilder-Addison

• Novnaska adrenoleŭkodistrofio

James WD, Berger TG, Elston DM. Eraroj en metabolo. En: James WD, Berger TG, Elston DM, red. Malsanoj de la Haŭto de Andrews: Klinika Dermatologio. 12a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap 26.

Lissauer T, Carroll W. Neŭrologiaj malordoj. En: Lissauer T, Carroll W, red. Ilustrita Lernolibro de Pediatrio. 5a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Difektoj en metabolo de lipidoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.

Vanderver A, Wolf NI. Genetikaj kaj metabolaj malordoj de la blanka substanco. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, kaj aliaj, red. Swaiman’s Pediatric Neurology. 6a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2017: ĉap.