Sindromo de Down

Down-sindromo estas genetika kondiĉo, en kiu persono havas 47 kromosomojn anstataŭ la kutimaj 46.

Plejofte, la sindromo de Down okazas kiam estas kroma kopio de kromosomo 21. Ĉi tiu formo de sindromo de Down nomiĝas trisomio 21. La kroma kromosomo kaŭzas problemojn pri la maniero kiel la korpo kaj la cerbo disvolviĝas.

Down-sindromo estas unu el la plej oftaj kaŭzoj de naskhandikapoj.

Simptomoj de Down-sindromo varias de persono al persono kaj povas varii de milda al severa. Kiom ajn severa estas la stato, homoj kun Down-sindromo havas vaste agnoskitan aspekton.

La kapo povas esti pli malgranda ol normala kaj nenormale formita. Ekzemple, la kapo povas esti ronda kun plata areo sur la dorso. La interna angulo de la okuloj povas esti rondigita anstataŭ pinta.

Oftaj fizikaj signoj inkluzivas:

• Malkreskinta muskola tono ĉe naskiĝo
• Troa haŭto ĉe la nuko
• Platigita nazo
• Apartaj artikoj inter la ostoj de la kranio (suturoj)
• Ununura sulko en la manplato
• Malgrandaj oreloj
• Malgranda buŝo
• Supren oblikvaj okuloj
• Larĝaj, mallongaj manoj kun mallongaj fingroj
• Blankaj makuloj sur la kolora okula parto (Brushfield-makuloj)

Fizika disvolviĝo ofte estas pli malrapida ol normale. Plej multaj infanoj kun Down-sindromo neniam atingas mezan plenkreskan altecon.

Infanoj eble ankaŭ prokrastis mensan kaj socian disvolviĝon. Oftaj problemoj povas inkluzivi:

• Impulsema konduto
• Malbona juĝo
• Mallonga atento
• Malrapida lernado

Dum infanoj kun Down-sindromo kreskas kaj konscias pri siaj limoj, ili ankaŭ povas senti frustriĝon kaj koleron.

Multaj malsamaj malsanoj vidiĝas ĉe homoj kun Down-sindromo, inkluzive de:

• Naskiĝdifektoj implikantaj la koron, kiel ekzemple atria sekta difekto aŭ ventrikla septuma difekto
• Demenco videblas
• Okulaj problemoj, kiel kataraktoj (plej multaj infanoj kun Down-sindromo bezonas okulvitrojn)
• Frua kaj amasa vomado, kiu povas esti signo de gastro-intesta blokado, kiel ekzemple ezofaga atrezio kaj duodena atrezio
• Aŭdaj problemoj, probable kaŭzitaj de ripetaj orelaj infektoj
• Hipaj problemoj kaj risko de delokiĝo
• Longdaŭraj (kronikaj) konstipaj problemoj
• Dorma apneo (ĉar la buŝo, gorĝo kaj aera vojo estas malvastigitaj ĉe infanoj kun Down-sindromo)
• Dentoj, kiuj aperas pli malfrue ol kutime kaj en loko, kiu povas kaŭzi problemojn kun maĉado
• Neaktiva tiroido (hipotiroidismo)

Kuracisto ofte povas fari diagnozon de Down-sindromo ĉe naskiĝo laŭ la aspekto de la bebo. La kuracisto eble aŭdos koran murmuron aŭskultante la bruston de la bebo per stetoskopo.

Sangokontrolo povas esti farita por kontroli la ekstran kromosomon kaj konfirmi la diagnozon.

Aliaj testoj fareblaj inkluzivas:

• Ekokardiogramo kaj ECG por kontroli korajn difektojn (kutime faritajn baldaŭ post la naskiĝo)
• Rentgenradioj de la brusto kaj gastrintesto

Homoj kun Down-sindromo devas esti proksime ekzamenitaj pri iuj kuracaj kondiĉoj. Ili devus havi:

• Okula ekzameno ĉiujare dum infanaĝo
• Aŭdaj testoj ĉiun 6 ĝis 12 monatojn, depende de aĝo
• Dentaj ekzamenoj ĉiun 6 monaton
• Rentgenradioj de la supra aŭ cervika spino inter 3 kaj 5 jaroj
• Pap-ŝmirmakoj kaj pelvaj ekzamenoj komenciĝantaj dum pubereco aŭ antaŭ 21 jaroj
• Tiroidotestado ĉiun 12 monatojn

Ne ekzistas specifa kuracado por Down-sindromo. Se kuracado necesas, ĝi estas kutime por rilataj sanaj problemoj. Ekzemple, infano naskita kun gastro-intesta blokado eble bezonas gravan kirurgion tuj post la naskiĝo. Iuj koraj difektoj ankaŭ povas postuli kirurgion.

Dum mamnutrado, la bebo devas esti bone subtenata kaj plene vigla. La bebo eble havas iom da elfluado pro malbona langa regado. Sed multaj beboj kun Down-sindromo povas sukcese mamnutri.

Obezeco povas fariĝi problemo por pli aĝaj infanoj kaj plenkreskuloj. Tre gravas agado kaj evito de altkaloriaj manĝaĵoj. Antaŭ ol komenci sportajn agadojn, la kolo kaj koksoj de la infano devas esti ekzamenitaj.

Kondutisma trejnado povas helpi homojn kun Down-sindromo kaj iliaj familioj trakti la ĉagrenon, koleron kaj sindevigan konduton, kiuj ofte okazas. Gepatroj kaj prizorgantoj devas lerni helpi homon kun sindromo de Down trakti ĉagrenon. Samtempe gravas instigi sendependecon.

Adoleskaj knabinoj kaj virinoj kun Down-sindromo kutime povas gravediĝi. Ekzistas pliigita risko por seksmisuzo kaj aliaj specoj de fitraktado en kaj maskloj kaj inoj. Gravas por tiuj kun Down-sindromo:

• Instruiĝu pri gravedeco kaj prenu la taŭgajn antaŭzorgojn
• Lernu pledi por si mem en malfacilaj situacioj
• Estu en sekura medio

Se la persono havas iujn korajn difektojn aŭ aliajn korajn problemojn, eble necesas preskribi antibiotikojn por preventi koran infekton nomatan endokardito.

Speciala edukado kaj trejnado estas ofertataj en plej multaj komunumoj por infanoj kun malfruoj en mensa disvolviĝo. Parolado povas helpi plibonigi lingvajn kapablojn. Fizioterapio povas instrui movadajn kapablojn. Okupiga terapio povas helpi pri nutrado kaj plenumado de taskoj. Mensa sanprizorgo povas helpi kaj gepatrojn kaj la infanon administri humorajn aŭ kondutajn problemojn. Specialaj edukistoj ankaŭ ofte bezonas.

La jenaj rimedoj povas doni pli da informoj pri Down-sindromo:

• Centroj por Malsankontrolo kaj Preventado - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Nacia Societo de Sindromo de Down - www.ndss.org
• Nacia Kongreso de Sindromo de Down - www.ndsccenter.org
• Hejma Referenco pri NIH-Genetiko - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Kvankam multaj infanoj kun Down-sindromo havas fizikajn kaj mensajn limojn, ili povas vivi sendependajn kaj produktivajn vivojn ĝis plenaĝeco.

Ĉirkaŭ duono de infanoj kun Down-sindromo naskiĝas kun koraj problemoj, inkluzive de atria septuma difekto, ventrikla septuma difekto kaj endokardiaj kusenaj difektoj. Severaj korproblemoj povas kaŭzi fruan morton.

Homoj kun Down-sindromo havas pliigitan riskon por iuj specoj de leŭkemio, kiu ankaŭ povas kaŭzi fruan morton.

La nivelo de intelekta handikapo varias, sed kutime estas modera. Plenkreskuloj kun Down-sindromo havas pliigitan riskon por demenco.

Sanprovizanto devas esti konsultita por determini ĉu la infano bezonas specialan edukadon kaj trejnadon. Gravas, ke la infano regule kontrolu kun kuracisto.

Fakuloj rekomendas genetikan konsiladon por homoj kun familiara historio de Down-sindromo, kiuj deziras havi bebon.

La risko de virino havi infanon kun Down-sindromo pliiĝas kiam ŝi maljuniĝas. La risko estas signife pli alta inter virinoj en la aĝo de 35 aŭ pli.

Paroj, kiuj jam havas bebon kun Down-sindromo, havas pli grandan riskon havi alian bebon kun la malsano.

Testoj kiel ekzemple nukala diafana ultrasono, amniocentezo aŭ ionorionika villusa specimenado povas esti farataj ĉe feto dum la unuaj monatoj de gravedeco por kontroli la sindromon de Down.

Trisomio 21

Bacino CA, Lee B. Citogenetiko. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetika kribrado kaj antaŭnaska genetika diagnozo. En: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, kaj aliaj, red. Obstetriko: Normalaj kaj Problemaj Gravedecoj. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2017: ĉap.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. La kromosoma kaj genomika bazo de malsano: malordoj de la aŭtosomoj kaj seksaj kromosomoj. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson kaj Thompson Genetiko en Medicino. 8a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap.