Huntington-malsano

Huntington-malsano (HD) estas genetika malordo, en kiu nervaj ĉeloj en iuj partoj de la cerbo forvelkas aŭ degeneras. La malsano estas transdonita tra familioj.

HD estas kaŭzita de genetika difekto sur kromosomo 4. La difekto kaŭzas parton de DNA multfoje pli ol ĝi supozeble okazas. Ĉi tiu difekto nomiĝas CAG-ripeto. Normale, ĉi tiu sekcio de DNA ripetiĝas 10 ĝis 28 fojojn. Sed ĉe homoj kun HD, ĝi ripetiĝas 36 ĝis 120 fojojn.

Ĉar la geno transdoniĝas tra familioj, la nombro da ripetoj emas pligrandiĝi. Ju pli granda estas la nombro de ripetoj, des pli alta estas la ebleco de homo disvolvi simptomojn en pli frua aĝo. Tial, ĉar la malsano disvastiĝas en familioj, simptomoj disvolviĝas en pli kaj pli junaj aĝoj.

Estas du formoj de HD:

• Plenkreska komenco estas la plej ofta. Personoj kun ĉi tiu formo kutime disvolvas simptomojn meze de 30 aŭ 40.
• Frua komenco influas malmulton de homoj kaj komenciĝas en infanaĝo aŭ la adoleskantoj.

Se unu el viaj gepatroj havas HD, vi havas 50% ŝancon akiri la genon. Se vi ricevas la genon de viaj gepatroj, vi povas transdoni ĝin al viaj infanoj, kiuj ankaŭ havos 50% ŝancon akiri la genon. Se vi ne ricevas la genon de viaj gepatroj, vi ne povas transdoni la genon al viaj infanoj.

Nenormalaj kondutoj povas okazi antaŭ ol movaj problemoj disvolviĝas, kaj povas inkluzivi:

• Kondutismaj perturboj
• Halucinoj
• Iritiĝemo
• Malbonhumoro
• Malpacienco aŭ agitado
• Paranojon
• Psikozo

Nenormalaj kaj nekutimaj movadoj inkluzivas:

• Vizaĝaj movadoj, inkluzive grimacojn
• Kapo turniĝanta por ŝanĝi okulan pozicion
• Rapidaj, subitaj, foje sovaĝaj skutiroj de la brakoj, kruroj, vizaĝo kaj aliaj korpopartoj
• Malrapidaj, senregaj movoj
• Malstabila irado, inkluzive de "prancado" kaj larĝa promenado

Nenormalaj movadoj povas kaŭzi falojn.

Demenco, kiu malrapide plimalboniĝas, inkluzive:

• Malinformado aŭ konfuzo
• Perdo de juĝo
• Perdo de memoro
• Personecaj ŝanĝoj
• Parolŝanĝoj, kiel paŭzoj dum parolado

Pliaj simptomoj, kiuj povas esti asociitaj kun ĉi tiu malsano, inkluzivas:

• Maltrankvilo, streĉo kaj streĉo
• Malfacileco gluti
• Parolado

Simptomoj en infanoj:

• Rigideco
• Malrapidaj movoj
• Tremo

La kuracisto provizos korpan ekzamenon kaj eble demandos pri la familia historio kaj simptomoj de la paciento. Ekzameno de la nerva sistemo ankaŭ estos farita.

Aliaj provoj, kiuj povas montri signojn de Huntington-malsano, inkluzivas:

• Psikologia testado
• Kapo CT aŭ MRI-skanado
• PET (izotopo) skanado de la cerbo

Genetika testado haveblas por determini ĉu persono portas la genon por Huntington-malsano.

Ne ekzistas kuracilo por HD. Estas neniu konata maniero malhelpi la malsanon plimalbonigi. La celo de kuracado estas bremsi la simptomojn kaj helpi la homon funkcii kiel eble plej longe.

Medikamentoj povas esti preskribitaj, depende de la simptomoj.

• Dopaminaj blokiloj povas helpi redukti eksternormajn kondutojn kaj movadojn.
• Medikamentoj kiel ekzemple amantadino kaj tetrabenazino kutimas provi kontroli ekstrajn movadojn.

Depresio kaj memmortigo oftas inter homoj kun HD. Gravas por prizorgantoj kontroli simptomojn kaj serĉi kuracistan helpon por la persono tuj.

Dum la malsano progresas, la persono bezonos helpon kaj kontrolon, kaj eble eble bezonos 24-horan prizorgon.

Ĉi tiuj rimedoj povas doni pli da informoj pri HD:

• Huntington's Disease Society of America - hdsa.org
• Hejma Referenco pri Genetika NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD kaŭzas handikapon, kiu plimalboniĝas kun la tempo. Homoj kun HD kutime mortas ene de 15 ĝis 20 jaroj. La kaŭzo de morto ofte estas infekto. Memmortigo ankaŭ oftas.

Gravas konstati, ke HD influas homojn alimaniere. La nombro de CAG-ripetoj povas determini la severecon de simptomoj. Homoj kun malmultaj ripetoj povas havi mildajn eksternormajn movadojn poste en la vivo kaj malrapidan progreson de malsano. Tiuj kun granda nombro da ripetoj povas esti grave influitaj en juna aĝo.

Telefonu al via provizanto se vi aŭ familiano aperas simptomojn de HD.

Genetika konsilado konsilas se estas familia historio de HD. Fakuloj ankaŭ rekomendas genetikan konsiladon por paroj kun familia historio de ĉi tiu malsano, kiuj konsideras havi infanojn.

Huntington-ororeo

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntington-malsano. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, kaj aliaj, red. GeneReviews. Seatlo, Wa: Vaŝingtona Universitato. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Ĝisdatigita la 5an de julio 2018. Alirita la 30an de majo 2019.

Jankovic J. Parkinson-malsano kaj aliaj movadaj malsanoj. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Neŭrologio de Bradley en Klinika Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap 96.