Hemofilio B

Hemofilio B estas hereda sangadmalsano kaŭzita de manko de sangokoaguliĝa faktoro IX. Sen sufiĉa faktoro IX, la sango ne povas koaguli ĝuste por kontroli sangadon.

Kiam vi sangas, serio de reagoj okazas en la korpo, kiu helpas formi sangajn bulojn. Ĉi tiu procezo nomiĝas koagula akvofalo. Ĝi implikas specialajn proteinojn nomitajn koaguliĝo, aŭ koagulaj faktoroj. Vi eble havas pli grandan ŝancon de troa sangado, se unu aŭ pli el ĉi tiuj faktoroj mankas aŭ ne funkcias kiel ili devus.

Faktoro IX (naŭ) estas unu tia faktoro de koaguliĝo. Hemofilio B estas la rezulto, ke la korpo ne produktas sufiĉe da faktoro IX. Hemofilio B estas kaŭzita de heredita X-ligita recesiva trajto, kun la difekta geno situanta sur la X-kromosomo.

Inoj havas du kopiojn de la X-kromosomo. Se la geno de faktoro IX sur unu kromosomo ne funkcias, la geno de la alia kromosomo povas fari la taskon fari sufiĉe da faktoro IX.

Maskloj havas nur unu X-kromosomon. Se la faktoro IX-geno mankas sur knaba X-kromosomo, li havos Hemofilion B. Tial plej multaj homoj kun hemofilio B estas viraj.

Se virino havas difektitan genon de faktoro IX, ŝi estas konsiderata portanto. Ĉi tio signifas, ke la difekta geno povas esti transdonita al ŝiaj infanoj. Knaboj naskita de tiaj virinoj havas 50% ŝancon havi hemofilion B. Iliaj filinoj havas 50% ŝancon esti portanto.

Ĉiuj inaj infanoj de viroj kun hemofilio portas la difektitan genon.

Riskfaktoroj por hemofilio B inkluzivas:

• Familia historio de sangado
• Estante vira

Severeco de simptomoj povas varii. Longa sangado estas la ĉefa simptomo. Ĝi ofte vidiĝas unue kiam la bebo estas cirkumcidita. Aliaj sangaj problemoj kutime aperas kiam la bebo komencas rampi kaj marŝi.

Malgravaj kazoj povas esti nerimarkitaj ĝis pli malfrua vivo. Simptomoj unue povas okazi post kirurgio aŭ vundo. Interna sangado povas okazi ie ajn.

Simptomoj povas inkluzivi:

• Sangado en artikojn kun rilata doloro kaj ŝvelaĵo
• Sango en la urino aŭ feko
• Kontuzado
• Gastro-intesta vojo kaj urina vojo sanganta
• Nazosangoj
• Longedaŭra sangado pro tranĉoj, dentekstraktado kaj kirurgio
• Sangado, kiu komenciĝas senkaŭze

Se vi estas la unua persono en la familio, kiu havas suspektatan sangan malsanon, via kuracisto mendos serion de provoj nomataj koagula studo. Post kiam la specifa difekto estos identigita, aliaj homoj en via familio bezonos testojn por diagnozi la malsanon.

Testoj por diagnozi hemofilion B inkluzivas:

• Parta tromboplastina tempo (PTT)
• Protrombina tempo
• Sangada tempo
• Fibrinogena nivelo
• Serumfaktoro IX-agado

Terapio inkluzivas anstataŭigon de la mankanta koagula faktoro. Vi ricevos koncentritajn faktoron IX. Kiom multe vi ricevas dependas de:

• Severeco de sangado
• Loko de sangado
• Via pezo kaj alteco

Por preventi sangokrizon, oni povas instrui homojn kun hemofilio kaj iliaj familioj doni koncentritajn faktorojn IX hejme ĉe la unuaj signoj de sangado. Homoj kun severaj formoj de la malsano eble bezonas regulajn preventajn infuzaĵojn.

Se vi havas severan hemofilion, vi eble ankaŭ bezonos koncentradon de faktoro IX antaŭ operacio aŭ iuj specoj de dentala laboro.

Vi devas ricevi la vakcinon kontraŭ hepatito B. Homoj kun hemofilio pli ofte suferas hepatiton B ĉar ili povas ricevi sangajn produktojn.

Iuj homoj kun hemofilio B disvolvas antikorpojn al faktoro IX. Ĉi tiuj antikorpoj nomiĝas inhibitoroj. La inhibitoroj atakas faktoron IX tiel ke ĝi ne plu funkcias. En tiaj kazoj, homfarita koagula faktoro nomata VIIa povas esti donita.

Vi povas mildigi la streĉon de malsano aliĝante al hemofilia subtena grupo. Dividi kun aliaj, kiuj havas komunajn spertojn kaj problemojn, povas helpi vin ne senti vin sola.

Kun kuracado, plej multaj homoj kun hemofilio B kapablas konduki sufiĉe normalan vivon.

Se vi havas hemofilion B, vi devas regule kontroli kun hematologo.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Longdaŭraj artikaj problemoj, kiuj eble postulas komunan anstataŭigon
• Sangado en la cerbo (intrakerebra hemoragio)
• Trombozo pro kuracado

Voku vian provizanton se:

• Simptomoj de sanganta malsano disvolviĝas
• Familiano estis diagnozita kun hemofilio B
• Se vi havas hemofilion B, kaj vi planas havi infanojn; genetika konsilado disponeblas

Genetika konsilado povas esti rekomendita. Testado povas identigi virinojn kaj knabinojn, kiuj portas la hemofilian genon.

Testado povas esti farita dum gravedeco ĉe bebo, kiu estas en la utero de la patrino.

Kristnaska malsano; Faktoro IX-hemofilio; Sanganta malsano - hemofilio B

• X-ligitaj recesivaj genetikaj difektoj - kiel knaboj estas trafitaj
• X-ligitaj recesivaj genetikaj difektoj - kiel knabinoj estas trafitaj
• X-ligitaj recesivaj genetikaj difektoj
• Sangoĉeloj
• Sangokoagulaĵoj

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A kaj B. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, kaj aliaj, red. Hematologio: Bazaj Principoj kaj Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Scott JP, Flood VH. Mankoj de hereda koagula faktoro (sangaj malordoj). En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 503.