Hemofilio A

Hemofilio A estas hereda sanga malsano kaŭzita de manko de sangokoagula faktoro VIII. Sen sufiĉe da faktoro VIII, la sango ne povas koaguli ĝuste por kontroli sangadon.

Kiam vi sangas, serio de reagoj okazas en la korpo, kiu helpas formi sangajn bulojn. Ĉi tiu procezo nomiĝas koagula akvofalo. Ĝi implikas specialajn proteinojn nomitajn koaguliĝo, aŭ koaguliĝo, faktoroj. Vi eble havas pli grandan ŝancon de troa sangado, se unu aŭ pli el ĉi tiuj faktoroj mankas aŭ ne funkcias kiel ili devus.

Faktoro VIII (ok) estas unu tia faktoro de koaguliĝo. Hemofilio A estas la rezulto, ke la korpo ne produktas sufiĉe da faktoro VIII.

Hemofilio A estas kaŭzita de heredita X-ligita recesiva trajto, kun la difekta geno situanta sur la X-kromosomo. Inoj havas du kopiojn de la X-kromosomo. Do se la geno de faktoro VIII sur unu kromosomo ne funkcias, la geno de la alia kromosomo povas fari la taskon fari sufiĉe da faktoro VIII.

Maskloj havas nur unu X-kromosomon. Se la faktoro VIII-geno mankas sur knaba X-kromosomo, li havos hemofilion A. Tial, plej multaj homoj kun hemofilio A estas viraj.

Se virino havas difektitan genon de faktoro VIII, ŝi estas konsiderata portanto. Ĉi tio signifas, ke la difekta geno povas esti transdonita al ŝiaj infanoj. Knaboj naskita de tiaj virinoj havas 50% ŝancon havi hemofilion A. Iliaj filinoj havas 50% ŝancon esti portanto. Ĉiuj inaj infanoj de viroj kun hemofilio portas la difektitan genon. Riskfaktoroj por hemofilio A inkluzivas:

• Familia historio de sangado
• Estante vira

Severeco de simptomoj varias. Longa sangado estas la ĉefa simptomo. Ĝi ofte vidiĝas unue kiam cirkumcido estas bebo. Aliaj sangaj problemoj kutime aperas kiam la bebo komencas rampi kaj marŝi.

Malgravaj kazoj povas esti nerimarkitaj ĝis pli malfrua vivo. Simptomoj unue povas okazi post kirurgio aŭ vundo. Interna sangado povas okazi ie ajn.

Simptomoj povas inkluzivi:

• Sangado en artikojn kun rilata doloro kaj ŝvelaĵo
• Sango en la urino aŭ feko
• Kontuzado
• Gastro-intesta vojo kaj urina vojo sanganta
• Nazosangoj
• Longedaŭra sangado pro tranĉoj, dentekstraktado kaj kirurgio
• Sangado, kiu komenciĝas senkaŭze

Se vi estas la unua persono en la familio, kiu havas suspektatan sangan malsanon, via kuracisto mendos serion de provoj nomataj koagula studo. Post kiam la specifa difekto estos identigita, aliaj homoj en via familio bezonos testojn por diagnozi la malsanon.

Testoj por diagnozi hemofilion A inkluzivas:

• Protrombina tempo
• Sangada tempo
• Fibrinogena nivelo
• Parta tromboplastina tempo (PTT)
• Serumfaktoro VIII-agado

Terapio inkluzivas anstataŭigon de la mankanta koagula faktoro. Vi ricevos koncentritajn faktoron VIII. Kiom multe vi ricevas dependas de:

• Severeco de sangado
• Loko de sangado
• Via pezo kaj alteco

Milda hemofilio povas esti traktata per desmopresino (DDAVP). Ĉi tiu kuracilo helpas la korpon liberigi faktoron VIII, kiu estas stokita ene de la tegaĵo de sangaj vaskuloj.

Por preventi sangokrizon, oni povas instrui homojn kun hemofilio kaj iliaj familioj doni koncentritajn faktoron VIII hejme ĉe la unuaj signoj de sangado. Homoj kun severaj formoj de la malsano eble bezonas regulan preventan kuracadon.

DDAVP aŭ faktoro VIII-koncentraĵo ankaŭ povas esti bezonataj antaŭ ol fari dentajn ekstraktojn aŭ kirurgion

Vi devas ricevi la vakcinon kontraŭ hepatito B. Homoj kun hemofilio pli ofte suferas hepatiton B ĉar ili povas ricevi sangajn produktojn.

Iuj homoj kun hemofilio A disvolvas antikorpojn al faktoro VIII. Ĉi tiuj antikorpoj nomiĝas inhibitoroj. La inhibitoroj atakas faktoron VIII tiel ke ĝi ne plu funkcias. En tiaj kazoj, homfarita koagula faktoro nomata VIIa povas esti donita.

Vi povas mildigi la streĉon de malsano aliĝante al hemofilia subtena grupo. Dividi kun aliaj, kiuj havas komunajn spertojn kaj problemojn, povas helpi vin ne senti vin sola.

Kun kuracado, plej multaj homoj kun hemofilio A kapablas konduki sufiĉe normalan vivon.

Se vi havas hemofilion A, vi devas regule kontroli kun hematologo.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Longdaŭraj artikaj problemoj, kiuj eble postulas komunan anstataŭigon
• Sangado en la cerbo (intrakerebra hemoragio)
• Sangokoagulaĵoj pro kuracado

Voku vian provizanton se:

• Simptomoj de sanga malsano disvolviĝas
• Familiano estis diagnozita kun hemofilio A
• Vi havas hemofilion A kaj vi planas havi infanojn; genetika konsilado disponeblas

Genetika konsilado povas esti rekomendita. Testado povas identigi virinojn kaj knabinojn, kiuj portas la hemofilian genon. Identigu virinojn kaj knabinojn, kiuj portas la hemofilian genon.

Testado povas esti farita dum gravedeco sur bebo en la utero de la patrino.

Faktoro VIII-manko; Klasika hemofilio; Sanganta malsano - hemofilio A

• Sangokoagulaĵoj

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A kaj B. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, kaj aliaj, red. Hematologio: Bazaj Principoj kaj Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Scott JP, Flood VH. Mankoj de hereda koagula faktoro (sangaj malordoj). En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 503.