Ecoj de Prader Willi-sindromo kaj kiel trakti

Enhavo

• Ĉefaj trajtoj
• Beboj kaj infanoj ĝis 2 jaroj
• Infanoj kaj plenkreskuloj
• Kio kaŭzas la sindromon
• Kiel la kuracado estas farita

La sindromo de Prader-Willi estas malofta genetika malsano, kiu kaŭzas problemojn kun metabolo, ŝanĝoj de konduto, muskola malrapideco kaj evolua malfruo. Krome, alia tre ofta trajto estas la apero de troa malsato post la aĝo de du jaroj, kiu povas kaŭzi obezecon kaj diabeton.

Kvankam ĉi tiu sindromo ne resaniĝas, ekzistas iuj kuracoj, kiel okupiga terapio, fizioterapio kaj psikoterapio, kiuj povas helpi malpliigi simptomojn kaj doni pli bonan vivokvaliton.

Ĉefaj trajtoj

La karakterizaĵoj de sindromo de Prader-Willi varias multe de infano al infano kaj kutime malsamas laŭ aĝo:

Beboj kaj infanoj ĝis 2 jaroj

• Muskola malforto: ĝi kutime kondukas al tio, ke la brakoj kaj kruroj ŝajnas tre malrigidaj;
• Malfacila mamnutrado: ĝi okazas pro muskola malforto, kiu malhelpas la infanon tiri la lakton;
• Apatio: la bebo ŝajnas konstante laca kaj malmulte respondas al stimuloj;
• Senevoluaj genitaloj: kun malgrandaj aŭ neekzistantaj grandecoj.

Infanoj kaj plenkreskuloj

• Troa malsato: la infano konstante manĝas kaj en grandaj kvantoj, krom ofte serĉi manĝon en la ŝrankoj aŭ en la rubujo;
• Prokrasto en kresko kaj disvolviĝo: estas ofte por la infano esti pli mallonga ol normala kaj havi malpli da muskola maso;
• Lernaj malfacilaĵoj: daŭru pli longe por lerni legi, skribi aŭ eĉ solvi ĉiutagajn problemojn;
• Parolaj problemoj: malfruo en la artikado de vortoj, eĉ en plenaĝeco;
• Misformaĵoj en la korpo: kiel malgrandaj manoj, skoliozo, ŝanĝoj en la formo de la koksoj aŭ manko de koloro en haroj kaj haŭto.

Krome, estas ankoraŭ tre ofte havi kondutajn problemojn kiel ekzemple havi oftajn kolerajn sintenojn, fari tre ripetajn rutinojn aŭ agi agreseme kiam io estas rifuzita, precipe pri manĝaĵo.

Kio kaŭzas la sindromon

Prader-Willi-sindromo ekestas kiam estas ŝanĝo en la genoj de segmento sur kromosomo 15, kiu kompromitas la funkciojn de la hipotalamo kaj deĉenigas la simptomojn de la malsano ekde la naskiĝo de la infano. Normale, la ŝanĝo en la kromosomo estas heredita de la patro, sed estas ankaŭ kazoj, kiam ĝi okazas hazarde.

La diagnozo kutime fariĝas per observado de simptomoj kaj genetikaj testoj, indikitaj por novnaskitoj kun malalta muskola tono.

Kiel la kuracado estas farita

La kuracado por sindromo de Prader-Willi varias laŭ la simptomoj kaj karakterizaĵoj de la infano kaj, tial, teamo de pluraj medicinaj specialaĵoj povas esti necesa, ĉar malsamaj kuracaj teknikoj povas esti necesaj, kiel ekzemple:

• Uzo de kreska hormono: ĝi estas kutime uzata en infanoj por stimuli kreskon, povante eviti la mallongan staturon kaj plibonigi la muskolan forton;
• Konsultoj pri nutrado: helpas regi malsatajn impulsojn kaj plibonigas la disvolviĝon de muskoloj, havigante la necesajn nutraĵojn;
• Seksa hormona terapio: estas uzataj kiam malfruiĝas la disvolviĝo de la seksaj organoj de la infano;
• Psikoterapio: helpas regi ŝanĝojn en la konduto de la infano, kaj ankaŭ malhelpi la aperon de malsataj impulsoj;
• Paroladoterapio: Ĉi tiu terapio permesas progresi rilate al la lingvo kaj la formoj de komunikado de ĉi tiuj individuoj.
• Fizika agado: Ofta fizika agado gravas por ekvilibrigi korpan pezon kaj fortigi muskolojn.
• Fizioterapio: Fizioterapio plibonigas muskolan tonon, plibonigas ekvilibron kaj plibonigas fajnajn motorajn kapablojn.
• Okupiga terapio: Okupiga terapio donas al Prader-Willi-pacientoj pli grandan sendependecon kaj aŭtonomion en ĉiutagaj agadoj.
• Psikologia subteno: Psikologia subteno gravas por gvidi la individuon kaj lian familion pri kiel trakti obsed-kompensajn kondutojn kaj humorajn malordojn.

Multaj aliaj terapiaj formoj ankaŭ povas esti uzataj, kiuj ĝenerale rekomendas la infankuraciston post observado de la karakterizaĵoj kaj kondutoj de ĉiu infano.