Kio Estas VATER-Sindromo?

Enhavo

• Superrigardo
• Kio kaŭzas ĝin?
• Kiuj estas la simptomoj?
• Vertebraj difektoj
• Analaj difektoj
• Koraj difektoj
• Trakeoesofaga fistulo
• Renaj difektoj
• Membraj difektoj
• Aliaj simptomoj
• Kiel ĝi estas diagnozita?
• Kiuj estas la kuracaj elektoj?
• Perspektivo

Superrigardo

VATER-sindromo, ofte nomata VATER-asocio, estas grupo de naskhandikapoj, kiuj ofte okazas kune. VATER estas akronimo.Ĉiu litero signifas parton de la korpo tuŝita:

• vertebroj (mjelostoj)
• anuso
• trakeoesofagea (trakeo kaj ezofago)
• rena (reno)

La asocio nomiĝas VACTERL se la koro (kora) kaj membroj ankaŭ efikas. Ĉar ĉi tio tre ofte okazas, VACTERL ofte estas la pli preciza termino.

Por esti diagnozita kun VATER aŭ VACTERL-asocio, bebo devas havi naskajn difektojn en almenaŭ tri el ĉi tiuj areoj.

VATER / VACTERL-asocio maloftas. Laŭtaksa 1 el ĉiu 10.000 al 40.000 beboj naskiĝas kun ĉi tiu grupo de kondiĉoj.

Kio kaŭzas ĝin?

Kuracistoj ne scias precize, kio kaŭzas VATER-asocion. Ili kredas, ke la difektoj okazas frue en gravedeco.

Kombinaĵo de genoj kaj medifaktoroj povas esti implikita. Neniu ununura geno estis identigita, sed esploristoj trovis kelkajn kromosomajn anomaliojn kaj genajn ŝanĝojn (mutaciojn) rilatajn al la kondiĉo. Foje pli ol unu persono en la sama familio estos trafita.

Kiuj estas la simptomoj?

La simptomoj dependas de kiuj difektoj havas bebon.

Vertebraj difektoj

Ĝis 80 procentoj de homoj kun VATER-asocio havas difektojn en la ostoj de sia spino (vertebroj). Ĉi tiuj problemoj povas inkluzivi:

• mankas ostoj en la spino
• ekstraj ostoj en la spino
• nenormale formitaj ostoj
• ostoj kunfanditaj
• kurba spino (skoliozo)
• kromaj ripoj

Analaj difektoj

Inter 60 kaj 90 procentoj de homoj kun VATER-asocio havas problemon kun sia anuso, kiel ekzemple:

• maldika kovrilo super la anuso, kiu blokas la aperturon
• neniu trairejo inter la fundo de la dika intesto (rektumo) kaj anuso, do feko ne povas pasi de la intesto ekster la korpon

Problemoj kun la anuso povas kaŭzi simptomojn kiel:

• ŝvelinta ventro
• vomado
• neniuj intestaj movadoj, aŭ tre malmultaj intestaj movadoj

Koraj difektoj

La "C" en VACTERL signifas "kora." Koraj problemoj influas 40 ĝis 80 procentojn de homoj kun ĉi tiu kondiĉo. Ĉi tiuj povas inkluzivi:

• Ventrikla septuma difekto (VSD). Ĉi tio estas truo en la muro, kiu dividas la dekstran kaj la maldekstran malsuprajn ĉambrojn de la koro (ventrikloj).
• Atria septuma difekto. Jen kiam truo en la muro dividas la du suprajn ĉambrojn de la koro (atrio).
• Tetralogio de Fallot. Ĉi tio estas kombinaĵo de kvar koraj difektoj: VSD, pligrandigita aorta valvo (superreganta aorto), mallarĝejo de la pulma valvo (pulma stenozo), kaj densiĝo de la dekstra ventriklo (dekstra ventrikla hipertrofio).
• Sindromo de hipoplasta maldekstra koro. Jen kiam la maldekstra flanko de la koro ne taŭge formiĝas, malhelpante sangon flui tra la koro.
• Patenta dukto arterio (PDA). PDA okazas kiam estas nenormala malfermo en unu el la sangaj glasoj de la koro, kiu malebligas, ke sango iru al la pulmoj por repreni oksigenon.
• Transpozicio de la grandaj arterioj. La du ĉefaj arterioj el la koro estas malantaŭen (transmetitaj).

Simptomoj de koraj problemoj inkluzivas:

• malfacila spirado
• spirmanko
• blua koloro al la haŭto
• laceco
• nenormala korritmo
• rapida korfrekvenco
• kormurmuro (ĝema sono)
• malriĉa manĝado
• neniu pezo

Trakeoesofaga fistulo

Fistulo estas nenormala ligo inter la trakeo (traka tubo) kaj la ezofago (la tubo, kiu portas manĝon de la buŝo al la stomako). Ĉi tiuj du strukturoj normale tute ne estas ligitaj. Ĝi malhelpas manĝon pasantan de la gorĝo al la stomako, deturnante iom da manĝaĵo en la pulmojn.

Simptomoj inkluzivas:

• spirante manĝaĵojn en la pulmojn
• tusante aŭ sufokiĝante dum manĝado
• vomado
• blua koloro al la haŭto
• malfacila spirado
• ŝvelinta ventro
• malbona pezo

Renaj difektoj

Ĉirkaŭ 50 procentoj de homoj kun VATER / VACTERL havas renajn difektojn. Ĉi tiuj povas inkluzivi:

• malbone formita reno (j)
• renoj, kiuj estas en la malĝusta loko
• blokado de urino el la renoj
• sekurkopio de urino de la veziko en la renojn

Rendifektoj povas kaŭzi oftajn urinduktajn infektojn. Knaboj ankaŭ povas havi difekton, en kiu la malfermo de ilia peniso estas sur la fundo, anstataŭ ĉe la pinto (hipospadioj).

Membraj difektoj

Ĝis 70 procentoj de beboj kun VACTERL havas membrajn difektojn. Ĉi tiuj povas inkluzivi:

• mankantaj aŭ malbone disvolvitaj dikfingroj
• ekstraj fingroj aŭ piedfingroj (polidaktilio)
• interretaj fingroj aŭ piedfingroj (sindaktilio)
• malbone disvolvitaj antaŭbrakoj

Aliaj simptomoj

Aliaj pli ĝeneralaj simptomoj de VATER-asocio inkluzivas:

• malrapida kresko
• malsukceso plipeziĝi
• neegalaj vizaĝotrajtoj (malsimetrio)
• orelaj difektoj
• pulmaj difektoj
• problemoj kun la vagino aŭ peniso

Gravas noti, ke VATER / VACTERL-asocio ne influas lernadon aŭ intelektan disvolviĝon.

Kiel ĝi estas diagnozita?

Ĉar VATER-asocio estas aro da kondiĉoj, neniu sola provo povas diagnozi ĝin. Kuracistoj kutime faras la diagnozon surbaze de klinikaj signoj kaj simptomoj. Beboj kun ĉi tiu kondiĉo havas almenaŭ tri VATER aŭ VACTERL-difektojn. Gravas ekskludi aliajn genetikajn sindromojn kaj kondiĉojn, kiuj povas dividi trajtojn kun VATER / VACTERL-asocio.

Kiuj estas la kuracaj elektoj?

Terapio baziĝas sur kiaj specoj de naskhandikapoj. Kirurgio povas ripari multajn el la difektoj, inkluzive problemojn kun la anusa malfermo, ostoj de la spino, koro kaj renoj. Ofte ĉi tiuj proceduroj fariĝas baldaŭ post la naskiĝo de la infano.

Ĉar VATER-asocio implikas plurajn korpajn sistemojn, kelkaj malsamaj kuracistoj traktas ĝin, inkluzive de:

• kardiologo (koraj problemoj)
• gastroenterologiisto (GI-vojo)
• ortopedia specialisto (ostoj)
• urologo (renoj, veziko kaj aliaj partoj de la urina sistemo)

Infanoj kun VATER-asocio ofte bezonos dumvivan kontroladon kaj kuracadon por preventi estontajn problemojn. Ili eble ankaŭ bezonos helpon de specialistoj kiel fizioterapiisto kaj okupiga terapiisto.

Perspektivo

La perspektivo dependas de kiuj specoj de difektoj persono havas, kaj kiel tiuj problemoj estas traktitaj. Ofte homoj kun VACTERL-asocio havos simptomojn tra sia vivo. Sed kun la ĝusta kuracado, ili povas konduki sanajn vivojn.