Kardiomiopatio de Amiloida Transtiretinina (ATTR-CM): Simptomoj, Traktado kaj Pli

Enhavo

• Kiuj estas la simptomoj de ATTR-CM?
• Kio kaŭzas ATTR-CM?
• Hereda (familia) ATTR
• Sovaĝ-speca ATTR
• Kiel ATTR-CM estas diagnozita?
• Kiel oni traktas ATTR-CM?
• Kiuj estas la riskaj faktoroj?
• Kio estas la perspektivo se vi havas ATTR-CM?
• La funda linio

Transtiretina amiloidozo (ATTR) estas kondiĉo, en kiu proteino nomata amiloido estas deponita en via koro, same kiel en viaj nervoj kaj aliaj organoj. Ĝi povas konduki al kora malsano nomata transtiretina amiloida kardiomiopatio (ATTR-CM).

Transtiretin estas la specifa speco de amiloida proteino deponita en via koro se vi havas ATTR-CM. Ĝi kutime portas A-vitaminon kaj tiroidan hormonon tra la korpo.

Estas du specoj de transtiretina amiloidozo: sovaĝa tipo kaj hereda.

Sovaĝ-speca ATTR (ankaŭ konata kiel senila amiloidozo) ne estas kaŭzita de genetika mutacio. La deponita proteino estas en sia nemutaciita formo.

En hereda ATTR, la proteino estas formita malĝuste (misfaldita). Ĝi tiam amasiĝas kaj pli probable finiĝas en la histoj de via korpo.

Kiuj estas la simptomoj de ATTR-CM?

Maldekstra ventriklo de via koro pumpas sangon tra via korpo. ATTR-CM povas influi la murojn de ĉi tiu kora ĉambro.

La amiloidaj kuŝejoj rigidigas la murojn, do ili ne povas malstreĉiĝi aŭ premi sin normale.

Ĉi tio signifas, ke via koro ne povas efike plenigi (reduktita diastola funkcio) per sango aŭ pumpi sangon tra via korpo (reduktita sistola funkcio). Ĉi tio nomiĝas restrikta kardiomiopatio, kiu estas speco de korinsuficienco.

Simptomoj de ĉi tiu tipo de korinsuficienco inkluzivas:

• spirmanko (dispneo), precipe kuŝante aŭ penante
• ŝvelaĵo en viaj kruroj (ekstercentra edemo)
• brusta doloro
• neregula pulso (aritmio)
• palpitacioj
• laceco
• pligrandigitaj hepato kaj lieno (hepatosplenomegalio)
• fluidaĵo en via abdomeno (ascito)
• malriĉa apetito
• kapturneco, precipe starante
• svenado (sinkopo)

Unika simptomo, kiu foje okazas, estas alta sangopremo, kiu malrapide pliboniĝas. Ĉi tio okazas ĉar ĉar via koro fariĝas malpli efika, ĝi ne povas pumpi sufiĉe forte por altigi vian sangopremon.

Aliaj simptomoj, kiujn vi povus havi de amiloidaj kuŝejoj en aliaj partoj de la korpo krom via koro, inkluzivas:

• karpala tunela sindromo
• brulado kaj entumecimiento en viaj brakoj kaj kruroj (ekstercentra neuropatio)
• dorsdoloro pro mjelstenozo

Se vi havas brustan doloron, telefonu 911 tuj.

Serĉu kuracistan atenton tuj se vi aperas ĉi tiujn simptomojn:

• kreskanta spirmanko
• severa kruroŝvelaĵo aŭ rapida plipeziĝo
• rapida aŭ neregula korfrekvenco
• paŭzoj aŭ malrapida korfrekvenco
• kapturno
• svenado

Kio kaŭzas ATTR-CM?

Estas du specoj de ATTR, kaj ĉiu havas unikan kaŭzon.

Hereda (familia) ATTR

En ĉi tiu tipo, transtiretino misfaldiĝas pro genetika mutacio. Ĝi povas esti transdonita de gepatro al infano tra la genoj.

Simptomoj kutime komenciĝas en viaj 50-aj jaroj, sed ili povas komenciĝi jam en la 20-aj jaroj.

Sovaĝ-speca ATTR

Proteina misfaldado estas ofta okazo. Via korpo havas mekanismojn forigi ĉi tiujn proteinojn antaŭ ol ili kaŭzas problemon.

Kiam vi maljuniĝas, ĉi tiuj mekanismoj fariĝas malpli efikaj, kaj misfalditaj proteinoj povas amasiĝi kaj formi kuŝejojn. Jen kio okazas en sovaĝa tipo ATTR.

Sovaĝa tipo ATTR ne estas genetika mutacio, do ĝi ne povas esti transdonita tra la genoj.

Simptomoj kutime komenciĝas en viaj 60-aj aŭ 70-aj jaroj.

Kiel ATTR-CM estas diagnozita?

Diagnozo povas esti malfacila ĉar la simptomoj samas al aliaj specoj de korinsuficienco. Testoj ofte uzataj por diagnozo inkluzivas:

• elektrokardiogramo por determini ĉu la koraj muroj estas dikaj de la deponejoj (kutime la elektra tensio estas pli malalta)
• ekokardiogramo por serĉi dikajn murojn kaj taksi korfunkcion kaj serĉi nenormalajn malstreĉajn padronojn aŭ signojn de pliigita premo en la koro
• kora MRI por serĉi amiloidon en la kora muro
• kormuskola biopsio por serĉi amiloidajn kuŝejojn sub mikroskopo
• genetikaj studoj serĉantaj heredan ATTR

Kiel oni traktas ATTR-CM?

Transtiretin estas ĉefe produktita de via hepato. Tial hereda ATTR-CM estas traktata per hepata transplantado kiam eblas. Ĉar la koro ofte estas nemaligeble damaĝita kiam la kondiĉo estas diagnozita, oni kutime faras kortransplantaĵon samtempe.

En 2019, la aprobitaj du medikamentoj por la traktado de ATTR_CM: kapsuloj de tafamidis meglumine (Vyndaqel) kaj tafamidis (Vyndamax).

Iuj simptomoj de kardiomiopatio povas esti traktataj per diureziloj por forigi troan fluidaĵon.

Aliaj medikamentoj kutime uzataj por trakti korinsuficiencon, kiel beta-blokiloj kaj digoksino (Lanoksino), povas esti malutilaj en ĉi tiu stato kaj ne devas esti rutine uzataj.

Kiuj estas la riskaj faktoroj?

Riskfaktoroj por hereda ATTR-CM inkluzivas:

• familia historio de la malsano
• vira sekso
• pli ol 50-jaraĝa
• Afrika deveno

Riskfaktoroj por sovaĝ-speca ATTR-CM inkluzivas:

• pli ol 65-jaraĝa
• vira sekso

Kio estas la perspektivo se vi havas ATTR-CM?

Sen hepata kaj kora transplantado, ATTR-CM plimalboniĝos kun la tempo. Averaĝe homoj kun ATTR-CM vivas post diagnozo.

La kondiĉo povas pliigi efikon al via vivokvalito, sed trakti viajn simptomojn per medikamento povas signife helpi.

La funda linio

ATTR-CM estas kaŭzita de genetika mutacio aŭ estas aĝ-rilata. Ĝi kondukas al simptomoj de korinsuficienco.

Diagnozo estas malfacila pro sia simileco al aliaj specoj de korinsuficienco. Ĝi iom post iom plimalbonigas, sed povas esti traktata per hepata kaj kora transplantado kaj medikamento por helpi regi simptomojn.

Se vi spertas iujn el la simptomoj de ATTR-CM listigitaj antaŭe, kontaktu vian kuraciston.