Simptomoj de neurofibromatozo

Enhavo

• Neŭrofibromatozo tipo 1
• Neŭrofibromatozo tipo 2
• Schwannomatosis
• Kiel konfirmi la diagnozon
• Kiu havas pli altan riskon de neŭrofibromatozo

Kvankam neŭrofibromatozo estas genetika malsano, kiu jam naskiĝas kun la homo, la simptomoj povas daŭri plurajn jarojn por manifesti kaj ne aperas same ĉe ĉiuj tuŝitaj homoj.

La ĉefa simptomo de neŭrofibromatozo estas la apero de molaj tumoroj sur la haŭto, kiel tiuj montritaj en la bildo:

Tamen, depende de la speco de neŭrofibromatozo, aliaj simptomoj povas esti:

Neŭrofibromatozo tipo 1

Neŭrofibromatozo de tipo 1 estas kaŭzita de genetika ŝanĝo en kromosomo 17, kaŭzante simptomojn kiel:

• Kafkoloraj makuloj kun lakto sur la haŭto, proksimume 0,5 cm;
• Lentugoj en la ingvena regiono kaj brakoj notitaj ĝis 4 aŭ 5 jaroj;
• Malgrandaj nodoj sub la haŭto, kiuj aperas dum pubereco;
• Ostoj kun troigita grandeco kaj malalta osta denseco;
• Malgrandaj malhelaj makuloj en la iriso de la okuloj.

Ĉi tiu tipo kutime manifestiĝas en la unuaj jaroj de vivo, antaŭ la aĝo de 10 jaroj, kaj estas kutime de modera intenseco.

Neŭrofibromatozo tipo 2

Kvankam malpli ofta ol neŭrofibromatozo tipo 1, tipo 2 ekestiĝas de genetika ŝanĝo sur kromosomo 22. La signoj povas esti:

• Apero de malgrandaj tuberoj sur la haŭto, de adoleskeco;
• Iom post iom redukto de vizio aŭ aŭdo, kun frua katarakta disvolviĝo;
• Konstanta sonorado en la oreloj;
• Ekvilibraj malfacilaĵoj;
• Spinaj problemoj, kiel skoliozo.

Ĉi tiuj simptomoj kutime aperas fine de adoleskeco aŭ frua plenaĝeco kaj povas varii laŭ intenseco, depende de la loko tuŝita.

Schwannomatosis

Ĉi tiu estas la plej malofta speco de neŭrofibromatozo, kiu povas kaŭzi simptomojn kiel:

• Kronika doloro en iu parto de la korpo, kiu ne pliboniĝas kun iu ajn kuracado;
• Pikado aŭ malforto en diversaj korpopartoj;
• Perdo de muskola maso sen ŝajna kialo.

Ĉi tiuj simptomoj estas pli oftaj post la aĝo de 20, precipe inter la aĝoj de 25 kaj 30.

Kiel konfirmi la diagnozon

La diagnozo fariĝas per la observado de la haŭtoj sur la haŭto, kaj ekzemple per rentgenradioj, tomografio kaj genetikaj sangokontroloj. Ĉi tiu malsano ankaŭ povas kaŭzi kolorajn diferencojn inter la du okuloj de la paciento, ŝanĝo nomata heterokromio.

Kiu havas pli altan riskon de neŭrofibromatozo

La plej granda riskfaktoro por havi neŭrofibromatozon estas havi aliajn kazojn de la malsano en la familio, ĉar preskaŭ duono de la trafitaj homoj heredas la genetikan ŝanĝon de unu el la gepatroj. Tamen, la genetika mutacio ankaŭ povas aperi en familioj, kiuj neniam antaŭe havis la malsanon, malfaciligante antaŭdiri ĉu la malsano aperos.