Kio estas la sindromo de Teksisto kaj kiel trakti ĝin
Enhavo
La sindromo de teksisto estas malofta genetika stato, en kiu la infano kreskas tre rapide dum infanaĝo, sed havas malfruojn en intelekta disvolviĝo, krom havi karakterizajn vizaĝajn trajtojn, ekzemple grandan frunton kaj tre larĝajn okulojn, ekzemple.
En iuj kazoj, iuj infanoj ankaŭ povas havi artikajn kaj spinalajn misformaĵojn, same kiel malfortajn muskolojn kaj maldikan haŭton.
Ne ekzistas kuracilo por la sindromo de Teksisto, tamen sekvado de la infankuracisto kaj kuracado adaptita al la simptomoj povas helpi plibonigi la vivokvaliton de la infano kaj la gepatroj.
Ĉefaj simptomoj
Unu el la ĉefaj karakterizaĵoj de la sindromo de Teksisto estas, ke ĝi kreskas pli rapide ol normale, tial pezo kaj alteco preskaŭ ĉiam estas en tre altaj percentiloj.
Tamen aliaj simptomoj kaj trajtoj inkluzivas:
- Malgranda muskola forto;
- Troigitaj refleksoj;
- Prokrasto en la disvolviĝo de libervolaj movadoj, kiel ekzemple kaptado de objekto;
- Malalta, raŭka ploro;
- Okuloj tute disigitaj;
- Troa haŭto en la angulo de la okulo;
- Plata kolo;
- Larĝa frunto;
- Tre grandaj oreloj;
- Piedaj misformaĵoj;
- Fingroj konstante fermiĝis.
Iuj el ĉi tiuj simptomoj povas esti identigitaj baldaŭ post la naskiĝo, dum aliaj estas identigitaj dum la unuaj monatoj de vivo dum konsultoj kun la infankuracisto, ekzemple. Tiel, ekzistas kazoj, en kiuj la sindromo estas identigita nur kelkajn monatojn post la naskiĝo.
Krome, la tipo kaj intenseco de simptomoj povas varii laŭ la grado de la sindromo kaj, tial, en iuj kazoj povas pasi nerimarkite.
Kio kaŭzas la sindromon
Specifa kaŭzo por la apero de teksista sindromo ankoraŭ ne estas konata, tamen eblas, ke ĝi povas okazi pro mutacio en la geno EZH2, respondeca pri farado de iuj el la DNA-kopioj.
Tiel, la diagnozo de la sindromo ofte povas esti farita per genetika testo, krom observi la karakterizaĵojn.
Estas ankaŭ suspekto, ke ĉi tiu malsano povas transiri de la patrino al la infanoj, do oni rekomendas fari genetikan konsilon, se estas iu kazo de la sindromo en la familio.
Kiel la kuracado estas farita
Ne ekzistas specifa kuracado por la sindromo de Teksisto, tamen pluraj teknikoj povas esti uzataj laŭ la simptomoj kaj karakterizaĵoj de ĉiu infano. Unu el la plej uzataj specoj de kuracado estas ekzemple fizioterapio por korekti misformaĵojn en la piedoj.
Infanoj kun ĉi tiu sindromo ankaŭ ŝajnas havi pli altan riskon disvolvi kanceron, precipe neŭroblastomon, kaj tial estas konsilinde regule viziti la infankuraciston por taksi ĉu ekzistas simptomoj, kiel apetito aŭ disteso, kiuj povas indiki la ĉeesta tumoro, komencante kuracadon kiel eble plej baldaŭ. Lernu pli pri neŭroblastomo.
Artikoloj Por Vi
Specoj de kirurgio por lango blokita
