Pendred-sindromo
Enhavo
Pendred-sindromo estas malofta genetika malsano, kiu estas karakterizita per surdeco kaj pligrandigita tiroido, rezultigante la aspekton de strumo. Ĉi tiu malsano disvolviĝas en infanaĝo.
La sindromo de Pendred ne havas kuracon, sed ekzistas iuj medikamentoj, kiuj povas helpi reguligi la nivelojn de tiroidaj hormonoj en la korpo aŭ iuj teknikoj por plibonigi aŭdadon kaj lingvon.
Malgraŭ la limoj, la individuo kun Pendred-Sindromo povas konduki normalan vivon.
Simptomoj de Pendred-Sindromo
Simptomoj de Pendred-Sindromo povas esti:
- Aŭdperdo;
- Strumo;
- Malfacileco paroli aŭ senvorte;
- Manko de ekvilibro.
Surdeco en la Sindromo de Pendred progresas, komenciĝas tuj post la naskiĝo kaj plimalboniĝas tra la jaroj. Pro tio, lingva disvolviĝo dum infanaĝo estas komplika, kaj infanoj ofte senparolas.
Strumo rezultas de problemoj en la funkciado de tiroido, kaŭzante ŝanĝojn en la niveloj de hormonoj en la korpo, kiuj povas kaŭzi hipotiroidismon ĉe individuoj. Tamen, kvankam ĉi tiuj hormonoj influas la kreskon de individuoj, pacientoj kun ĉi tiu malsano havas normalan disvolviĝon.
Diagnozo de Pendred-Sindromo
La diagnozo de la sindromo de Pendred povas esti farita per aŭdiometrio, ekzameno, kiu helpas mezuri la aŭdkapablon de la individuo; magneta resonanca bildigo por taksi la funkciadon de la interna orelo aŭ genetikajn testojn por identigi mutacion en la geno respondeca pri la apero de ĉi tiu sindromo. La tiroidea funkcio-testo ankaŭ povas esti utila por konfirmi ĉi tiun malsanon.
Traktado de Pendred-Sindromo
La kuracado de la sindromo de Pendred ne kuracas la malsanon, sed helpas regi la simptomojn prezentitajn de pacientoj.
En pacientoj, kiuj ankoraŭ ne tute perdis sian aŭdon, oni povas meti aŭdaparatojn aŭ kokleajn enplantaĵojn por reakiri parton de la aŭdo. La plej bona specialisto konsultota en ĉi tiuj kazoj estas la otorinolaringologo. Paroladoterapio kaj paroladoterapiaj kunsidoj povas helpi plibonigi lingvon kaj paroladon en individuoj.
Por trakti tiroidajn problemojn, precipe struton, kaj la malpliigon de tiroidaj hormonoj en la korpo, estas konsilinde konsulti endokrinologon por indiki suplementon kun tiroksina hormono por kontroli tiroidan funkcion.
Utilaj ligoj:
- Hurler-sindromo
- Alport-sindromo
- Strumo
Por Vi
Ŝvelita hepato (hepatomegalio): kio ĝi estas, simptomoj kaj kiel trakti
