Kiel Identigi kaj Trakti Klinefelter-Sindromon

Enhavo

• Ĉefaj trajtoj
• Kial Klinefelter-sindromo okazas
• Kiel konfirmi la diagnozon
• Kiel la kuracado estas farita

Klinefelter-sindromo estas malofta genetika malordo, kiu efikas nur al knaboj kaj estiĝas pro la ĉeesto de kroma X-kromosomo en la seksa paro. Ĉi tiu kromosoma anomalio, karakterizita de XXY, kaŭzas ŝanĝojn en fizika kaj kogna disvolviĝo, generante signifajn karakterizaĵojn kiel mampligrandiĝo, manko de haroj sur la korpo aŭ malfruo en la disvolviĝo de la peniso, ekzemple.

Kvankam ne ekzistas kuracilo por ĉi tiu sindromo, eblas komenci testosteronan anstataŭigan terapion dum adoleskeco, kio permesas al multaj knaboj disvolvi pli simile al siaj amikoj.

Ĉefaj trajtoj

Iuj knaboj kun sindromo de Klinefelter eble ne montras iujn ajn ŝanĝojn, tamen aliaj povas havi iujn fizikajn karakterizaĵojn kiel:

• Tre malgrandaj testikoj;
• Iomete dikaj mamoj;
• Grandaj koksoj;
• Malmultaj vizaĝaj haroj;
• Malgranda peniso;
• Voĉo pli alta ol normala;
• Malfekundeco.

Ĉi tiuj karakterizaĵoj estas pli facile identigeblaj dum adoleskeco, ĉar ĝi estas kiam la seksa disvolviĝo de knaboj atendas okazi. Tamen ekzistas aliaj karakterizaĵoj identigeblaj ekde infanaĝo, precipe rilataj al kogna disvolviĝo, kiel ekzemple malfacila parolado, malfruo en rampado, problemoj en koncentriĝo aŭ malfacilaĵo por esprimi sentojn.

Kial Klinefelter-sindromo okazas

Klinefelter-sindromo okazas pro genetika ŝanĝo, kiu kaŭzas ekstran X-kromosomon en la kariotipo de la knabo, estante XXY anstataŭ XY.

Kvankam ĝi estas genetika malordo, ĉi tiu sindromo estas nur de gepatroj al infanoj kaj, sekve, ne ekzistas pli grandaj ŝancoj havi ĉi tiun malordon, eĉ se jam ekzistas aliaj kazoj en la familio.

Kiel konfirmi la diagnozon

Ĝenerale suspektoj, ke knabo povas havi sindromon de Klinefelter, aperas dum adoleskeco, kiam la seksaj organoj ne disvolviĝas ĝuste. Tiel, por konfirmi la diagnozon, estas konsilinde konsulti la infankuraciston por fari la kariotipan ekzamenon, en kiu la seksa paro de kromosomoj estas taksita, por konfirmi ĉu ekzistas aŭ ne XXY-paro.

Aldone al ĉi tiu testo, ĉe plenkreskaj viroj, la kuracisto ankaŭ povas ordigi aliajn testojn kiel testojn pri hormonoj aŭ sperma kvalito, por helpi konfirmi la diagnozon.

Kiel la kuracado estas farita

Ne ekzistas kuracilo por Klinefelter-sindromo, sed via kuracisto eble konsilos vin anstataŭigi testosteronon per injektoj en la haŭton aŭ per apliko de makuloj, kiuj iom post iom liberigas la hormonon.

Plejofte, ĉi tiu kuracado havas pli bonajn rezultojn kiam ĝi komenciĝas en adoleskeco, ĉar ĝi estas la periodo en kiu knaboj disvolvas siajn seksajn karakterizaĵojn, sed ĝi ankaŭ povas esti farita ĉe plenkreskuloj, ĉefe por redukti iujn karakterizaĵojn kiel la grandeco de la mamoj. aŭ la alta tono de la voĉo.

En kazoj, kie estas kogna malfruo, estas konsilinde fari terapion kun la plej taŭgaj profesiuloj. Ekzemple, se estas malfacile paroli, estas konsilinde konsulti parolterapiiston, sed pri ĉi tia sekvo oni povas diskuti kun la infankuracisto.