Sindromo de Hunter: kio ĝi estas, diagnozo, simptomoj kaj kuracado
Enhavo
Ĉasista Sindromo, ankaŭ konata kiel Mukopolisakaridozo tipo II aŭ MPS II, estas malofta genetika malsano pli ofta ĉe viroj karakterizita de la manko de enzimo, Iduronato-2-Sulfatazo, kiu gravas por la ĝusta funkciado de la korpo.
Pro la malpliigo de la agado de ĉi tiu enzimo, estas amasiĝo de substancoj ene de la ĉeloj, rezultigante severajn simptomojn kaj progresan evoluon, kiel artikaj rigideco, koraj kaj spiraj ŝanĝoj, la apero de haŭtaj lezoj kaj neŭrologiaj ŝanĝoj, ekzemple .
Simptomoj de Ĉasista Sindromo
La simptomoj de Ĉasista Sindromo, rapideco de malsano kaj severeco varias de persono al persono, la ĉefaj karakterizaĵoj de la malsano estas:
- Neŭrologiaj ŝanĝoj, kun eblo de mensa manko;
- Hepatosplenomegalio, kiu estas la pligrandigo de la hepato kaj lieno, kondukanta al pligrandigo de la abdomeno;
- Komuna rigideco;
- Malglata kaj neproporcia vizaĝo, kun granda kapo, larĝa nazo kaj dikaj lipoj, ekzemple;
- Aŭdperdo;
- Degenero de la retino;
- Malfacileco moviĝi;
- Oftaj spiraj infektoj;
- Malfacileco paroli;
- Apero de haŭtaj lezoj;
- Ĉeesto de hernioj, ĉefe umbilikaj kaj ingvenaj.
En pli severaj kazoj povas esti ankaŭ koraj ŝanĝoj, kun malpliigita korfunkcio, kaj spiraj ŝanĝoj, kiuj povas rezultigi obstrukcon de aeraj vojoj kaj pliigi la eblojn de spiraj infektoj, kiuj povas esti gravaj.
Pro la fakto, ke simptomoj manifestiĝas kaj evoluas alimaniere ĉe pacientoj kun la malsano, la vivdaŭro ankaŭ estas ŝanĝiĝema, kun pli granda ŝanco de morto inter la unua kaj dua jardeko de vivo, kiam la simptomoj pli severas.
Kiel la diagnozo estas farita
La diagnozo de Ĉasista Sindromo estas farita de la genetikulo aŭ ĝenerala kuracisto laŭ la simptomoj prezentitaj de la persono kaj la rezulto de specifaj testoj. Gravas, ke la diagnozo ne fariĝas nur surbaze de klinikaj manifestiĝoj, ĉar la karakterizaĵoj tre similas al tiuj de la aliaj mukopolisakaridozoj, kaj gravas, ke la kuracisto ordonu pli specifajn provojn. Lernu pli pri mukopolisakaridozo kaj kiel identigi ĝin.
Tiel gravas mezuri glikosaminoglicanojn en la urino kaj, ĉefe, taksi la agadajn nivelojn de la enzimo Iduronato-2-Sulfatazo en fibroblastoj kaj plasmo. Krome oni kutime rekomendas aliajn provojn por kontroli la severecon de simptomoj, kiel ultrasonoj, testoj por taksi spiran kapablon, aŭdiometrion, neŭrologiajn testojn, okulekzamenon kaj resonancon de la kranio kaj spino, ekzemple.
Terapio por Ĉasista Sindromo
La kuracado por Ĉasista Sindromo varias laŭ la trajtoj prezentitaj de homoj, tamen kutime rekomendas la kuracisto plenumi la enziman anstataŭaĵon por malebligi la progreson de la malsano kaj la aperon de komplikaĵoj.
Krome la kuracisto rekomendas specifan kuracadon por la prezentitaj simptomoj kaj okupan terapion kaj fizioterapion por stimuli la parolon kaj movadon de pacientoj kun la Sindromo por preventi ekzemple motorajn kaj parolajn malfacilaĵojn.
Populara Pri La Portalo
6 Suplementoj Kiuj Batalas Inflamon
