Kio estas Highlander-Sindromo

Enhavo

• Simptomoj de Highlander-sindromo
• Eblaj kaŭzoj

Highlander-sindromo estas malofta malsano karakterizita de malfrua fizika disvolviĝo, kiu aspektas kiel infano, kiam li fakte estas plenkreskulo.

La diagnozo esence estas farita de korpa ekzameno, ĉar la karakterizaĵoj estas sufiĉe evidentaj. Tamen oni ankoraŭ ne scias, kio efektive kaŭzas la sindromon, sed sciencistoj opinias, ke ĝi ŝuldiĝas al genetikaj mutacioj kapablaj malrapidigi la maljuniĝan procezon kaj tiel prokrasti ekzemple la karakterizajn puberecajn ŝanĝojn.

Simptomoj de Highlander-sindromo

Highlander-sindromo estas ĉefe karakterizata de malfrua kresko, kiu lasas la homon kun aspekto de infano, kiam fakte pli ol 20 jaroj, ekzemple.

Aldone al evolua prokrasto, homoj kun ĉi tiu sindromo ne havas harojn, la haŭto estas mola, kvankam ĝi povas havi sulkojn, kaj, ekzemple, ĉe viroj, ne ekzistas densiĝo de la voĉo, ekzemple. Ĉi tiuj ŝanĝoj normale okazas dum pubereco, tamen homoj kun Highlander-sindromo kutime ne eniras puberecon. Sciu, kiaj estas la korpaj ŝanĝoj, kiuj okazas dum pubereco.

Eblaj kaŭzoj

Oni ankoraŭ ne scias, kio estas la vera kaŭzo de Highlander-sindromo, sed ĝi verŝajne ŝuldiĝas al genetika mutacio. Unu el la teorioj, kiuj pravigas la Highlander-sindromon, estas la ŝanĝo en la telomeroj, kiuj estas strukturoj ĉeestantaj en la kromosomoj, kiuj rilatas al maljuniĝo.

Telomeroj respondecas pri kontrolado de la procezo de ĉela divido, malebligante nekontrolitan dividon, kio okazas ekzemple en kancero. Kun ĉiu ĉela divido, peco de la telomero perdiĝas, kio kaŭzas progresan maljuniĝon, kio estas normala. Tamen, kio povas okazi en Highlander-sindromo estas la troaktivigo de enzimo nomata telomerazo, kiu respondecas pri rekonstruado de la perdita parto de la telomero, tiel malrapidigante maljuniĝon.

Estas ankoraŭ malmultaj kazoj raportitaj pri sindromo de Highlander, tial oni ankoraŭ ne scias, kio kondukas al ĉi tiu sindromo aŭ kiel ĝi povas esti traktata. Krom konsulti genetikulon, por ke la molekula diagnozo de la malsano fariĝu, eble necesas konsulti endokrinologon por kontroli la produktadon de hormonoj, kiu probable ŝanĝiĝas, tiel ke, tiel, hormona anstataŭiga terapio povas estu iniciatita.