Hereda sferocita anemio

Hereda sferocita anemio estas malofta malordo de la surfaca tavolo (membrano) de eritrocitoj. Ĝi kondukas al ruĝaj globuloj, kiuj havas formon de sferoj, kaj antaŭtempa disfalo de ruĝaj globuloj (hemodissolva anemio).

Ĉi tiu malordo estas kaŭzita de difekta geno. La difekto rezultigas nenormalan ruĝan globulan membranon. La tuŝitaj ĉeloj havas malpli grandan surfacon por sia volumeno ol normalaj ruĝaj globuloj, kaj povas facile malfermiĝi.

La anemio povas varii de milda al severa. En severaj kazoj la malsano troveblas en frua infanaĝo. En mildaj kazoj ĝi povas pasi nerimarkite ĝis plenaĝeco.

Ĉi tiu malordo estas plej ofta ĉe homoj de nordeŭropa deveno, sed ĝi estis trovita en ĉiuj rasoj.

Beboj povas havi flaviĝon de la haŭto kaj okuloj (iktero) kaj palan kolorecon (paleco).

Aliaj simptomoj povas inkluzivi:

• Laceco
• Iritiĝemo
• Spirmanko
• Malforto

Plejofte la lieno pligrandiĝas.

Laboratoriaj testoj povas helpi diagnozi ĉi tiun staton. Testoj povas inkluzivi:

• Sango ŝmiras por montri eksternormajn ĉelojn
• Bilirubina nivelo
• Kompleta sangokalkulo por kontroli anemion
• Testo de Coombs
• LDH-nivelo
• Osmota malfortikeco aŭ speciala testado por taksi la ruĝan globulan difekton
• Retikulocita kalkulo

Kirurgio por forigi la lienon (splenektomio) kuracas la anemion sed ne korektas la nenormalan ĉelan formon.

Familioj kun historio de sferocitozo devas havi siajn infanojn ekzamenitaj pri ĉi tiu malordo.

Infanoj devas atendi ĝis la aĝo de 5 jaroj por havi splenektomion pro la infekta risko. En mildaj kazoj malkovritaj ĉe plenkreskuloj, eble ne necesas forigi la lienon.

Infanoj kaj plenkreskuloj devas ricevi pneumokokan vakcinon antaŭ kirurgio de forigo de lieno. Ili ankaŭ devas ricevi suplementojn de folia acido. Pliaj vakcinoj eble bezonos laŭ la historio de la persono.

La jenaj rimedoj povas doni pli da informoj pri hereda sferocita anemio:

• Informcentro pri Genetikaj kaj Maloftaj Malsanoj - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

La rezulto kutime bonas kun kuracado. Post kiam la lieno estas forigita, la vivotempo de la eritrocito revenas al normalo.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Galŝtonoj
• Multe pli malalta produktado de ruĝaj globuloj (aplasta krizo) kaŭzita de virusa infekto, kiu povas plimalbonigi anemion

Telefonu al via kuracisto se:

• Viaj simptomoj plimalboniĝas.
• Viaj simptomoj ne pliboniĝas kun nova kuracado.
• Vi disvolvas novajn simptomojn.

Ĉi tio estas hereda malordo kaj eble ne eviteblas. Konscii pri via risko, kiel familiara historio de la malsano, povas helpi vin esti diagnozita kaj kuracita frue.

Denaska sferocita hemodissolva anemio; Sferocitozo; Hemodissolva anemio - sferocita

• Ruĝaj globuloj - normala
• Ruĝaj globuloj - sferocitozo
• Sangoĉeloj

Gallagher PG. Ruĝaj globulomembranaj malsanoj. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, kaj aliaj, red. Hematologio: Bazaj Principoj kaj Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Merguerian MD, Gallagher PG. Hereda sferocitozo. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 485.