Edwards-sindromo (trisomio 18): kio ĝi estas, karakterizaĵoj kaj kuracado

Enhavo

• Kio kaŭzas ĉi tiun sindromon
• Ĉefaj trajtoj de la sindromo
• Kiel konfirmi la diagnozon
• Kiel la kuracado estas farita

Sindromo de Edwards, ankaŭ konata kiel trisomio 18, estas tre malofta genetika malsano, kiu kaŭzas malfruojn en la disvolviĝo de la feto, rezultigante spontanean aborton aŭ severajn naskajn difektojn kiel mikrocefalio kaj koraj problemoj, kiuj ne povas esti korektitaj kaj, sekve, pli malaltaj. la vivdaŭro de la bebo.

Ĝenerale, la sindromo de Edwards estas pli ofta en gravedecoj, en kiuj la graveda virino aĝas pli ol 35 jarojn. Tiel, se virino gravediĝas post 35 jaroj, tre gravas fari pli regulan gravedan sekvadon kun obstetrikisto, por frue identigi eblajn problemojn.

Bedaŭrinde, la sindromo de Edwards ne havas resaniĝon kaj, sekve, la bebo naskita kun ĉi tiu sindromo havas malaltan vivdaŭron, kun malpli ol 10% kapablas pluvivi ĝis 1 jaro post la naskiĝo.

Kio kaŭzas ĉi tiun sindromon

La sindromo de Edwards estas kaŭzita de la apero de 3 kopioj de kromosomo 18, kaj estas kutime nur 2 kopioj de ĉiu kromosomo. Ĉi tiu ŝanĝo okazas hazarde kaj, tial, estas malofte, ke la kazo ripetas sin ene de la sama familio.

Ĉar ĝi estas tute hazarda genetika malordo, Edwards-Sindromo estas nenio pli ol gepatroj al infanoj. Kvankam ĝi estas pli ofta ĉe infanoj de virinoj gravedaj pli ol 35-jaraj, la malsano povas okazi en ajna aĝo.

Ĉefaj trajtoj de la sindromo

Infanoj, kiuj naskiĝas kun Edwards-sindromo, ĝenerale havas trajtojn kiel:

• Malgranda kaj mallarĝa kapo;
• Buŝo kaj malgranda makzelo;
• Longaj fingroj kaj nebone disvolvita dikfingro;
• Rondigitaj solaj piedoj;
• Fendita palato;
• Renaj problemoj, kiel polikistikaj, ektopaj aŭ hipoplastaj renoj, rena agenezo, hidronefrozo, hidrouretero aŭ duobligo de la ureteroj;
• Koraj malsanoj, kiel difektoj en la ventrikla vando kaj dukto arteria aŭ polivalva malsano;
• Mensa handikapo;
• Spiraj problemoj, pro strukturaj ŝanĝoj aŭ la foresto de unu el la pulmoj;
• Malfacila suĉo;
• Malforta ploro;
• Malalta pezo ĉe naskiĝo;
• Cerbaj ŝanĝoj kiel cerba kisto, hidrocefalo, anencefalo;
• Vizaĝa paralizo.

La kuracisto povas suspekti pri la Sindromo de Eduardo dum gravedeco, per ultrasono kaj sangokontroloj, kiuj taksas homan korionan gonadotrofinon, alfa-fetoproteinon kaj nekonjugitan estriolon en patrina serumo en la 1-a kaj 2-a trimestro de gravedeco.

Krome, feta ekokardiografio, farita ĉe 20 semajnoj da gravedeco, povas montri korajn difektojn, kiuj ĉeestas en 100% de sindromaj kazoj de Edwards.

Kiel konfirmi la diagnozon

La diagnozo de Edwards-sindromo kutime fariĝas dum gravedeco kiam la kuracisto observas la supre indikitajn ŝanĝojn. Por konfirmi la diagnozon, aliaj pli invadaj ekzamenoj povas esti faritaj, kiel ionorionika vellospikado kaj amniocentezo.

Kiel la kuracado estas farita

Ne ekzistas specifa kuracado por la sindromo de Edwards, tamen la kuracisto povas rekomendi medikamenton aŭ kirurgion por trakti iujn problemojn, kiuj minacas la vivon de la bebo en la unuaj semajnoj de vivo.

Ĝenerale, la bebo fartas malforta kaj bezonas specifan prizorgon plejofte, do li eble bezonos esti enhospitaligita en la hospitalon por ricevi adekvatan kuracadon, sen sufero.

En Brazilo, post la diagnozo, la graveda virino povas decidi fari aborton, se la kuracisto identigas, ke ekzistas risko de vivo aŭ la eblo disvolvi seriozajn psikologiajn problemojn por la patrino dum gravedeco.