Kio estas Down-sindromo, kaŭzoj kaj karakterizaĵoj

Enhavo

• Kaŭzoj de Down-Sindromo
• Ĉefaj trajtoj
• Kiel la diagnozo estas farita
• Traktado de Down-Sindromo
• Kiel eviti

Sindromo de Down, aŭ trisomio 21, estas genetika malsano kaŭzita de mutacio en kromosomo 21, kiu kaŭzas, ke la portanto ne havas paron, sed triopon da kromosomoj, kaj sekve entute ĝi ne havas 46 kromosomojn, sed 47.

Ĉi tiu ŝanĝo en kromosomo 21 kaŭzas, ke la infano naskiĝas kun specifaj trajtoj, kiel ekzemple pli malalta enplantiĝo de la oreloj, okuloj tiritaj supren kaj granda lango, ekzemple. Ĉar la sindromo de Down estas la rezulto de genetika mutacio, ĝi ne havas kuracon, kaj ne ekzistas specifa kuracado por ĝi. Tamen iuj traktadoj kiel Fizioterapio, psikomotora stimulo kaj Parolado estas gravaj por stimuli kaj helpi en la disvolviĝo de la infano kun trisomio 21.

Kaŭzoj de Down-Sindromo

Down-sindromo okazas pro genetika mutacio, kiu kaŭzas ekstran kopion de parto de kromosomo 21. Ĉi tiu mutacio ne estas hereda, tio estas, ĝi ne pasas de patro al filo kaj ĝia aspekto povas esti asociita kun la aĝo de gepatroj, sed ĉefe de la patrino, kun pli granda risko ĉe virinoj, kiuj gravediĝis dum pli ol 35 jaroj.

Ĉefaj trajtoj

Iuj el la karakterizaĵoj de pacientoj kun sindromo de Down inkluzivas:

• Enplantado de la oreloj malpli alta ol normala;
• Granda kaj peza lango;
• Oblikvaj okuloj, tiritaj supren;
• Prokrasto en motora disvolviĝo;
• Muskola malforto;
• Ĉeesto de nur 1 linio en la manplato;
• Milda aŭ modera mensa malfruo;
• Mallonga staturo.

Infanoj kun Down-sindromo ne ĉiam havas ĉiujn ĉi tiujn karakterizaĵojn, kaj eble ankaŭ ekzistas troa pezo kaj malfrua lingva disvolviĝo. Ekkonu aliajn trajtojn de la persono kun Sindromo de Down.

Ankaŭ povas okazi, ke iuj infanoj havas nur unu el ĉi tiuj trajtoj, ne konsiderante en ĉi tiuj kazoj, ke ili estas portantoj de la malsano.

Kiel la diagnozo estas farita

La diagnozo de ĉi tiu sindromo kutime fariĝas dum gravedeco, pere de la plenumo de iuj testoj kiel ekzemple ultrasono, nuka transluceco, kordocentezo kaj amniocentezo, ekzemple.

Post la naskiĝo, la diagnozo de la sindromo povas esti konfirmita per sangokontrolo, en kiu oni faras teston por identigi la ĉeeston de la kroma kromosomo. Komprenu kiel la diagnozo de Down-sindromo estas farita.

Krom la sindromo de Down, ekzistas ankaŭ la sindromo de Down kun mozaiko, en kiu nur malgranda procento de la ĉeloj de la infano estas trafita, tiel estas miksaĵo de normalaj ĉeloj kaj ĉeloj kun la mutacio en la korpo de la infano.

Traktado de Down-Sindromo

Fizioterapio, psikomotora stimulo kaj paroladoterapio estas esencaj por faciligi la paroladon kaj manĝadon de pacientoj de Sindromo de Down ĉar ili helpas plibonigi la disvolviĝon kaj vivokvaliton de la infano.

Beboj kun ĉi tiu sindromo devas esti kontrolataj ekde la naskiĝo kaj dum la tuta vivo, por ke ilia sanstato estu regule taksata, ĉar kutime ekzistas koraj malsanoj rilataj al la sindromo. Krome gravas ankaŭ certigi, ke la infano havas bonan socian integriĝon kaj studas en specialaj lernejoj, kvankam eblas al ili frekventi ordinaran lernejon.

Homoj kun Down-sindromo havas pli altan riskon havi aliajn malsanojn kiel:

• Koraj problemoj;
• Spiraj ŝanĝoj;
• Dorma apneo;
• Tiroidaj malordoj.

Krome la infano devas havi ian lernan handikapon, sed ne ĉiam havas mensan malfruiĝon kaj povas disvolviĝi, povante studi kaj eĉ labori, havante vivdaŭron de pli ol 40 jaroj, sed ili kutime dependas de prizorgo kaj devas esti kontrolata de la kardiologo kaj endokrinologo dum la tuta vivo.

Kiel eviti

Down-sindromo estas genetika malsano kaj tial ne evitas, tamen gravediĝi antaŭ la aĝo de 35 jaroj povas esti unu el la manieroj malpliigi la riskon havi bebon kun ĉi tiu sindromo. Knaboj kun Down-sindromo estas sterilaj kaj tial ne povas havi infanojn, sed knabinoj povas gravediĝi normale kaj tre probable havas infanojn kun Down-sindromo.