Aicardi-sindromo

Enhavo

• Simptomoj de Aicardi-Sindromo
• Traktado de Aicardi-Sindromo
• Utilaj ligoj:

Aicardi-Sindromo estas malofta genetika malsano, kiu estas karakterizita per la parta aŭ totala foresto de la korpa kaloso, grava parto de la cerbo, kiu faras la rilaton inter la du cerbaj hemisferoj, konvulsioj kaj problemoj en la retino.

LA kaŭzo de Aicardi-Sindromo ĝi rilatas al genetika ŝanĝo sur la X-kromosomo kaj, sekve, ĉi tiu malsano efikas ĉefe al virinoj. Ĉe viroj, la malsano povas aperi ĉe pacientoj kun Klinefelter-Sindromo ĉar ili havas ekstran X-kromosomon, kiu povas kaŭzi morton en la unuaj monatoj de vivo.

Aicardi-Sindromo ne havas kuracon kaj vivdaŭro reduktiĝas, kun kazoj en kiuj pacientoj ne atingas adoleskecon.

Simptomoj de Aicardi-Sindromo

Simptomoj de Aicardi-Sindromo povas esti:

• Konvulsioj;
• Mensa malfruiĝo;
• Prokrasto en motora disvolviĝo;
• Lezoj en la retino de la okulo;
• Malformiĝoj de la spino, kiel ekzemple: spina bifida, kunfanditaj vertebroj aŭ scoliosis;
• Malfacilaĵoj en komunikado;
• Mikroftalmio, kiu rezultas de la eta grandeco de la okulo aŭ eĉ de foresto.

Epilepsiatakoj en infanoj kun ĉi tiu sindromo estas karakterizitaj per rapidaj muskolaj kuntiriĝoj, kun hipereksplodigo de la kapo, fleksiĝo aŭ etendo de la trunko kaj brakoj, kiuj okazas plurajn fojojn tage de la unua jaro de vivo.

O diagnozo de Aicardi-Sindromo ĝi estas farita laŭ la karakterizaĵoj prezentitaj de la infanoj kaj neŭrobildaj ekzamenoj, kiel magneta resono aŭ elektroencefalogramo, kiuj permesas la identigon de problemoj en la cerbo.

Traktado de Aicardi-Sindromo

Terapio de Aicardi-Sindromo ne resanigas la malsanon, sed ĝi helpas malpliigi simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton de pacientoj.

Por trakti epilepsiatakojn oni rekomendas manĝi kontraŭspasmaĵojn, kiel karbamazepino aŭ valproato. Neŭrologia fizioterapio aŭ psikomotora stimulo povas helpi plibonigi atakojn.

Plej multaj pacientoj, eĉ kun kuracado, finas mortante antaŭ la aĝo de 6 jaroj, kutime pro spiraj komplikaĵoj. Postvivado dum 18 jaroj estas malofta en ĉi tiu malsano.

Utilaj ligoj:

• Apert-sindromo
• West-sindromo
• Alport-sindromo