Manko de antitripsina alfa-1

Manko de Alfa-1-kontraŭtripsina (AAT) estas kondiĉo, en kiu la korpo ne sufiĉe produktas AAT, proteino, kiu protektas la pulmojn kaj hepaton de damaĝoj. La kondiĉo povas konduki al COPD kaj hepata malsano (cirozo).

AAT estas speco de proteino nomata proteaza inhibilo. AAT estas farita en la hepato kaj ĝi funkcias por protekti la pulmojn kaj hepaton.

AAT-manko signifas, ke ne sufiĉas ĉi tiu proteino en la korpo. Ĝin kaŭzas genetika difekto. La kondiĉo estas plej ofta inter eŭropanoj kaj nordamerikanoj de eŭropa deveno.

Plenkreskuloj kun severa AAT-manko evoluigos emfizemon, foje antaŭ 40 jaroj. Fumado povas pliigi la riskon de emfizemo kaj okazigi ĝin pli frue.

Simptomoj povas inkluzivi iujn el la jenaj:

• Spirmanko kun kaj sen penado, kaj aliaj simptomoj de COPD
• Simptomoj de hepata fiasko
• Perdo de pezo sen provi
• Siblado

Korpa ekzameno povas malkaŝi barelforman bruston, spiregadon aŭ malpli da spirsonoj. La sekvaj testoj ankaŭ povas helpi diagnozon:

• AAT sangokontrolo
• Arteriaj sangaj gasoj
• Torakradiografio
• CT-skanado de la brusto
• Genetika testado
• Pulma funkcio-testo

Via kuracisto povas suspekti, ke vi havas ĉi tiun kondiĉon, se vi disvolvas:

• MPOC antaŭ 45 jaroj
• COPD sed vi neniam fumis aŭ estis eksponita al toksinoj
• COPD kaj vi havas genealogion pri la malsano
• Cirozo kaj neniu alia kaŭzo troveblas
• Cirozo kaj vi havas familian historion de hepata malsano

Terapio por AAT-manko implikas anstataŭigi la mankantan AAT-proteinon. La proteino ricevas tra vejno ĉiun semajnon aŭ ĉiujn 4 semajnojn. Ĉi tio nur iomete efikas por preventi pli da pulma damaĝo ĉe homoj sen fina stadia malsano. Ĉi tiu procedo nomiĝas aŭgenta terapio.

Se vi fumas, vi devas ĉesi.

Aliaj traktadoj ankaŭ estas uzataj por COPD kaj cirozo.

Pulmo-transplantado povas esti uzata por severa pulma malsano, kaj hepata transplantado povas esti uzata por severa cirozo.

Iuj homoj kun ĉi tiu manko ne disvolvos hepatajn aŭ pulmajn malsanojn. Se vi ĉesas fumi, vi povas bremsi la progreson de la pulma malsano.

COPD kaj cirozo povas esti vivdanĝeraj.

Komplikaĵoj de AAT-manko inkluzivas:

• Bronkiektazo (damaĝo de la grandaj aervojoj)
• Kronika obstrukca pulmomalsano (COPD)
• Hepata fiasko aŭ kancero

Kontaktu vian provizanton se vi disvolvas simptomojn de AAT-manko.

AAT-manko; Alfa-1-proteaza manko; COPD - manko de alfa-1-antitripsina; Cirozo - manko de antitripsina alfa-1

• Pulmoj
• Hepata anatomio

Han MK, Lazarus SC. COPD: klinika diagnozo kaj administrado. En: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, kaj aliaj, red. La Lernolibro de Spira Medicino de Murray kaj Nadel. 6a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2016: ĉap 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1 -antitripsina manko. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. a1 -antitripsina manko kaj emfizemo. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 421.