Kiel Herediĝas Serpoĉela Anemio?

Enhavo

• Kio estas la diferenco inter reganta kaj recesiva geno?
• Ĉu anemia serpoĉela estas aŭtosoma aŭ seks-ligita?
• Kiel mi povas scii, ĉu mi transdonos la genon al mia infano?
• Kiel mi scias, ĉu mi estas transportisto?
• La funda linio

Kio estas serpoĉela anemio?

Serpoĉela anemio estas genetika kondiĉo, kiu ĉeestas de naskiĝo. Multaj genetikaj kondiĉoj estas kaŭzitaj de ŝanĝitaj aŭ mutaciaj genoj de via patrino, patro aŭ ambaŭ gepatroj.

Homoj kun serpoĉela anemio havas eritrocitojn, kiuj havas la formon de lunarko aŭ serpo. Ĉi tiu nekutima formo ŝuldiĝas al mutacio en la geno de hemoglobino. Hemoglobino estas la molekulo sur ruĝaj globuloj, kiu permesas al ili liveri oksigenon al ŝtofoj tra via korpo.

La serpformaj ruĝaj globuloj povas kaŭzi diversajn komplikaĵojn. Pro ilia neregula formo, ili povas engluiĝi ene de sangaj vaskuloj, kaŭzante dolorajn simptomojn. Aldone, serpoĉeloj forpasas pli rapide ol tipaj eritrocitoj, kio povas konduki al anemio.

Iuj, sed ne ĉiuj, genetikaj kondiĉoj povas esti hereditaj de unu aŭ ambaŭ gepatroj. Serpoĉela anemio estas unu el ĉi tiuj kondiĉoj. Ĝia hereda ŝablono estas aŭtosoma recesiva. Kion signifas ĉi tiuj terminoj? Kiel ekzakte la serpoĉela anemio estas transdonita de gepatro al infano? Legu plu por lerni pli.

Kio estas la diferenco inter reganta kaj recesiva geno?

Genetikistoj uzas la terminojn reganta kaj recesiva por priskribi la verŝajnecon de aparta trajto transdonita al la sekva generacio.

Vi havas du kopiojn de ĉiu el viaj genoj - unu de via patrino kaj alia de via patro. Ĉiu kopio de geno nomiĝas alelo. Vi eble ricevos regantan alelon de ĉiu gepatro, recesivan alelon de ĉiu gepatro aŭ unu el ĉiu.

Dominaj aleloj kutime superregas recesivajn alelojn, tial ilia nomo. Ekzemple, se vi heredas recesivan alelon de via patro kaj regantan de via patrino, vi kutime montros la trajton asociitan kun la reganta alelo.

La serpoĉela anemia trajto troviĝas sur recesiva alelo de la hemoglobina geno. Ĉi tio signifas, ke vi devas havi du kopiojn de la recesiva alelo - unu de via patrino kaj unu de via patro - por havi la kondiĉon.

Homoj, kiuj havas unu regantan kaj unu recesivan kopion de la alelo, ne havos serpanĉelan anemion.

Ĉu anemia serpoĉela estas aŭtosoma aŭ seks-ligita?

Aŭtosoma kaj seksligita rilatas al la kromosomo sur kiu la alelo ĉeestas.

Ĉiu ĉelo de via korpo tipe enhavas 23 parojn da kromosomoj. El ĉiu paro, unu kromosomo heredas de via patrino kaj la alia de via patro.

La unuaj 22 paroj de kromosomoj estas nomataj aŭtosomoj kaj samas inter maskloj kaj inoj.

La lasta paro de kromosomoj nomiĝas seksaj kromosomoj. Ĉi tiuj kromosomoj diferencas inter seksoj. Se vi estas ina, vi ricevis X-kromosomon de via patrino kaj X-kromosomon de via patro. Se vi estas vira, vi ricevis X-kromosomon de via patrino kaj Y-kromosomon de via patro.

Iuj genetikaj kondiĉoj estas seks-ligitaj, kio signifas, ke la alelo ĉeestas sur la seksa kromosomo X aŭ Y. Aliaj estas aŭtosomaj, kio signifas, ke la alelo ĉeestas sur unu el la aŭtosomoj.

La serpoĉela anemialelo estas aŭtosoma, signifante ke ĝi troveblas sur unu el la aliaj 22 paroj de kromosomoj, sed ne sur la X aŭ Y-kromosomo.

Kiel mi povas scii, ĉu mi transdonos la genon al mia infano?

Por havi serpanĉelan anemion, vi devas havi du kopiojn de la recesiva serpoĉela alelo. Sed kio pri tiuj kun nur unu ekzemplero? Ĉi tiuj homoj estas konataj kiel portantoj. Oni diras, ke ili havas serpanĉelan trajton, sed ne serpanĉelan anemion.

Aviad-kompanioj havas unu dominan alelon kaj iam recesivan alelon. Memoru, ke la reganta alelo kutime superas tiun recesivan, do portantoj ĝenerale ne havas simptomojn de la kondiĉo. Sed ili ankoraŭ povas transdoni la recesivan alelon al siaj infanoj.

Jen kelkaj ekzemplaj scenaroj por ilustri kiel tio povus okazi:

• Scenaro 1. Nek gepatro havas la recesivan serpanĉelan alelon. Neniu el iliaj infanoj havos serpanĉelan anemion aŭ estos portanto de la recesiva alelo.
• Scenaro 2. Unu gepatro estas portanto dum la alia ne. Neniu el iliaj infanoj havos serpanĉelan anemion. Sed estas 50-procenta ŝanco, ke infanoj estos portantoj.
• Scenaro 3. Ambaŭ gepatroj estas portantoj. Estas 25-procenta ŝanco, ke iliaj infanoj ricevos du recesivajn alelojn, kaŭzante serpanĉelan anemion. Estas ankaŭ 50-procenta ŝanco, ke ili estos portanto. Laste estas ankaŭ 25-procenta ŝanco, ke iliaj infanoj tute ne portos la alelon.
• Scenaro 4. Unu gepatro ne estas portanto, sed la alia havas serpanĉelan anemion. Neniu el iliaj infanoj havos serpanĉelan anemion, sed ili ĉiuj estos portantoj.
• Scenaro 5. Unu gepatro estas portanto kaj la alia havas serpanĉelan anemion. Estas 50-procenta ŝanco, ke infanoj havos serpanĉelan anemion kaj 50-procenta ŝanco, ke ili estos portantoj.
• Scenaro 6. Ambaŭ gepatroj havas serpanĉelan anemion. Ĉiuj iliaj infanoj havos serpanĉelan anemion.

Kiel mi scias, ĉu mi estas transportisto?

Se vi havas genealogion de serpoĉela anemio, sed vi mem ne havas ĝin, vi eble estas portanto. Se vi scias, ke aliaj en via familio havas ĝin, aŭ vi ne certas pri via familia historio, simpla testo povas helpi determini ĉu vi portas la falĉelan alelon.

Kuracisto prenos malgrandan sangospecimenon, kutime de fingropinto, kaj sendos ĝin al laboratorio por analizo. Post kiam la rezultoj estos pretaj, genetika konsilisto esploros ilin kun vi por helpi vin kompreni vian riskon transdoni la alelon al viaj infanoj.

Se vi ja portas la recesivan alelon, estas bona ideo, ke via kunulo ankaŭ faru la teston. Uzante la rezultojn de ambaŭ el viaj testoj, genetika konsilisto povas helpi vin ambaŭ kompreni, kiel anemia serpo povas aŭ ne tuŝi iujn ajn estontajn infanojn, kiujn vi havas kune.

La funda linio

Serpoĉela anemio estas genetika kondiĉo, kiu havas aŭtosoman recesivan heredan ŝablonon. Ĉi tio signifas, ke la kondiĉo ne estas ligita al la seksaj kromosomoj. Iu devas ricevi du kopiojn de recesiva alelo por havi la kondiĉon. Homoj, kiuj havas unu regantan kaj unu recesivan alelon, estas nomataj portantoj.

Estas multaj malsamaj heredaj scenoj por serpoĉela anemio, depende de la genetiko de ambaŭ gepatroj. Se vi zorgas pri tio, ke vi aŭ via kunulo povus transdoni la alelon aŭ kondiĉon al viaj infanoj, simpla genetika testo povas helpi vin navigi ĉiujn eblajn scenarojn.