Antaŭnaska DNA-Senpaga Projekcio

Enhavo

• Kio estas ekzameno de antaŭnaska senĉela DNA (cfDNA)?
• Por kio oni uzas?
• Kial mi bezonas antaŭnaskan cfDNA-rastrumon?
• Kio okazas dum antaŭnaska ekzameno de CFDNA?
• Ĉu mi bezonos fari ion por prepari ĉi tiun teston?
• Ĉu ekzistas iuj riskoj al la testo?
• Kion signifas la rezultoj?
• Ĉu mi bezonas scii ion alian pri antaŭnaska ekzameno de CFDNA?
• Referencoj

Kio estas ekzameno de antaŭnaska senĉela DNA (cfDNA)?

Antaŭnaska senĉela DNA-ekzameno (cfDNA) estas sangokontrolo por gravedaj virinoj. Dum gravedeco, iom da DNA de nenaskita bebo cirkulas en la sanga fluo de la patrino. Projekcio de CFDNA kontrolas ĉi tiun DNA por ekscii, ĉu la bebo pli probable havas sindromon de Down aŭ alian malordon kaŭzitan de trisomio.

Trisomio estas malordo de la kromosomoj. Kromosomoj estas la partoj de viaj ĉeloj, kiuj enhavas viajn genojn. Genoj estas partoj de DNA transdonitaj de via patrino kaj patro. Ili portas informojn, kiuj determinas viajn unikajn trajtojn, kiel alteco kaj okulkoloro.

• Homoj normale havas 46 kromosomojn, dividitajn en 23 parojn, en ĉiu ĉelo.
• Se unu el ĉi tiuj paroj havas ekstran kopion de kromosomo, ĝi nomiĝas trisomio. Trisomio kaŭzas ŝanĝojn en la maniero kiel la korpo kaj la cerbo disvolviĝas.
• En Down-sindromo, ekzistas kroma kopio de kromosomo 21. Ĉi tio ankaŭ nomiĝas trisomio 21. Down-sindromo estas la plej ofta kromosoma malordo en Usono.
• Aliaj trisomiaj malordoj inkluzivas Edwards-sindromon (trisomio 18), kie estas kroma kopio de kromosomo 18, kaj Patau-sindromon (trisomio 13), kie ekzistas kroma kopio de kromosomo 13. Ĉi tiuj malordoj estas maloftaj sed pli gravaj ol Down-sindromo. Plej multaj beboj kun trisomio 18 aŭ trisomio 13 mortas ene de la unua jaro de vivo.

Projekcio de cfDNA havas tre malmulte da risko por vi kaj via bebo, sed ĝi ne povas diri al vi certe, ĉu via bebo havas kromosoman malordon. Via kuracisto bezonos ordigi aliajn provojn por konfirmi aŭ ekskludi diagnozon.

Aliaj nomoj: senĉela feta DNA, cffDNA, neinvada antaŭnaska testo, NIPT

Por kio oni uzas?

Ekzameno de cfDNA plej ofte estas uzata por montri, ĉu via nenaskita bebo havas pli grandan riskon por unu el la jenaj kromosomaj malordoj:

• Sindromo de Down (trisomio 21)
• Edwards-sindromo (trisomio 18)
• Sindromo de Patau (trisomio 13)

La projekcio ankaŭ povas esti uzata por:

• Determinu la sekson (sekson) de bebo. Ĉi tio povas esti farita, se ultrasono montras, ke genitaloj de bebo ne estas klare viraj aŭ inaj. Ĉi tio povas esti kaŭzita de malordo de la seksaj kromosomoj.
• Kontrolu Rh-sangogrupon. Rh estas proteino troviĝanta sur ruĝaj globuloj. Se vi havas la proteinon, vi estas konsiderata Rh-pozitiva. Se vi ne faras, vi estas Rh negativa. Se vi estas Rh-negativa kaj via nenaskita bebo estas Rh-pozitiva, la imuna sistemo de via korpo povas ataki la sangajn ĉelojn de via bebo. Se vi ekscios, ke vi estas Rh negativa frue en la gravedeco, vi povas manĝi medikamentojn por protekti vian bebon kontraŭ danĝeraj komplikaĵoj.

Ekzameno de cfDNA povas esti farita jam en la 10a semajno de gravedeco.

Kial mi bezonas antaŭnaskan cfDNA-rastrumon?

Multaj sanaj provizantoj rekomendas ĉi tiun ekzamenadon al gravedaj virinoj, kiuj havas pli grandan riskon havi bebon kun kromosoma malordo. Vi eble pli riskas, se:

• Vi aĝas 35 aŭ pli. La aĝo de patrino estas la ĉefa riska faktoro por havi bebon kun Down-sindromo aŭ aliaj trisomiaj malordoj. La risko pliiĝas kiam virino maljuniĝas.
• Vi havis alian bebon kun kromosoma malordo.
• Via feta ultrasono ne aspektis normala.
• Aliaj antaŭnaskaj testrezultoj ne estis normalaj.

Iuj sanprovizantoj rekomendas ekzamenadon al ĉiuj gravedaj virinoj. Ĉi tio estas ĉar la ekzameno havas preskaŭ neniun riskon kaj havas altan rapidon de precizeco kompare kun aliaj antaŭnaskaj ekzamenaj testoj.

Vi kaj via sanprovizanto devas diskuti ĉu ekzameno de cfDNA taŭgas por vi.

Kio okazas dum antaŭnaska ekzameno de CFDNA?

Sanprofesiulo prenos sangospecimenon de vejno en via brako, uzante malgrandan kudrilon. Post kiam la kudrilo estas enigita, malgranda kvanto da sango estos kolektita en provtubon aŭ flakonon. Eble vi sentos iom da pikilo kiam la kudrilo eniras aŭ eliras. Ĉi tio kutime daŭras malpli ol kvin minutojn.

Ĉu mi bezonos fari ion por prepari ĉi tiun teston?

Eble vi volos paroli kun genetika konsilisto antaŭ ol vi estos testita. Genetika konsilisto estas speciale trejnita profesiulo pri genetiko kaj genetika testado. Li aŭ ŝi povas klarigi la eblajn rezultojn kaj kion ili povus signifi por vi kaj via bebo.

Ĉu ekzistas iuj riskoj al la testo?

Estas neniu risko por via nenaskita bebo kaj tre malmulta risko por vi. Vi eble havas iometan doloron aŭ kontuziĝon en la loko, kie la kudrilo estis enmetita, sed plej multaj simptomoj rapide foriras.

Kion signifas la rezultoj?

Se viaj rezultoj estis negativaj, estas neverŝajne, ke via bebo havas sindromon de Down aŭ alian trisomian malordon. Se viaj rezultoj estis pozitivaj, tio signifas, ke ekzistas pli granda risko, ke via bebo havas unu el ĉi tiuj malordoj. Sed ĝi ne povas diri al vi certe, ĉu via bebo estas tuŝita. Por pli konfirmita diagnozo vi bezonos aliajn provojn, kiel ekzemple amniocentezon kaj ororionan villus-specimenadon (CVS). Ĉi tiuj testoj kutime estas tre sekuraj proceduroj, sed ili havas iomete riskon kaŭzi aborton.

Se vi havas demandojn pri viaj rezultoj, parolu kun via kuracisto kaj / aŭ genetika konsilisto.

Lernu pli pri laboratoriaj testoj, referencaj teritorioj kaj komprenaj rezultoj.

Ĉu mi bezonas scii ion alian pri antaŭnaska ekzameno de CFDNA?

CFDNA-rastrumoj ne estas tiel precizaj ĉe virinoj gravedaj kun pli ol unu bebo (ĝemeloj, trinasktioj aŭ pli).

Referencoj

1. ACOG: La Usona Kongreso de Obstetrikistoj kaj Ginekologiistoj [Interreto]. Vaŝingtono: Usona Kongreso de Obstetrikistoj kaj Ginekologiistoj; c2019. Ĉela Senpaga Antaŭnaska DNA-Ekzameno-Testo; [citita 2019 nov 1]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: La Usona Kongreso de Obstetrikistoj kaj Ginekologiistoj [Interreto]. Vaŝingtono: Usona Kongreso de Obstetrikistoj kaj Ginekologiistoj; c2019. La Faktoro Rh: Kiel Ĝi Povas Efiki Vian Gravedecon; 2018 Feb [citita 2019 nov 1]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Centroj por Malsankontrolo kaj Preventado [Interreto]. Atlanta: Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Genetika Konsilado; [citita 2019 nov 1]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Laboratoriaj Provoj Interrete [Interreto]. Vaŝingtono: Amerika Asocio por Klinika Kemio; c2001–2019. Senĉela Feta DNA; [ĝisdatigita 2019 3 majo; citita 2019 nov 1]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Interreto]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Sindromo de Down; [citita 2019 nov 1]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Interreto]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Antaŭnaskaj Testoj; [citita 2019 nov 1]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Mayo Clinic [Interreto]. Mayo-Fondaĵo por Medicina Edukado kaj Esplorado; c1998–2019. Antaŭnaska senĉela DNA-kribrado: Superrigardo; 2018 sep 27 [citita 2019 nov 1]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Manual Consumer Version [Interreto]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Antaŭnaska Diagnostika Testado; [ĝisdatigita 2017 Jun; citita 2019 nov 1]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. National Down Syndrome Society [Interreto]. Washington D.C .: Nacia Down Syndrome Society; c2019. Kompreno de Diagnozo de Down-Sindromo; [citita 2019 nov 1]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Nacia Instituto pri Koro, Pulmo kaj Sango [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Sangaj Testoj; [citita 2019 nov 1]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Nacia Socio de Genetikaj Konsilistoj [Interreto]. Ĉikago: Nacia Socio de Genetikaj Konsilistoj; c2019. Antaŭ kaj Dum Gravedeco; [citita 2019 nov 1]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Senĉela feta DNA kaj neinvada antaŭnaska diagnozo. Br J Gen Practice. [Interreto]. 1 majo 2009 [citita 1 nov 2019]; 59 (562): e146–8. Havebla ĉe: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Medicina Centro de Universitato Rochester [Interreto]. Rochester (NY): Medicina Centro de Universitato Rochester; c2019. Sana Enciklopedio: Unua Trimestra Projekcio; [citita 2019 nov 1]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Medicina Centro de Universitato Rochester [Interreto]. Rochester (NY): Medicina Centro de Universitato Rochester; c2019. Sana Enciklopedio: Trisomio 13 kaj Trisomio 18 en Infanoj; [citita 2019 nov 1]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [Interreto]. Madison (WI): Aŭtoritato pri Malsanulejoj kaj Klinikoj de Universitato de Viskonsino; c2019. Saninformo: Genetiko: Antaŭnaska Kribro kaj Testado; [ĝisdatigita 2019 1 apr; citita 2019 nov 1]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [Interreto]. Madison (WI): Aŭtoritato pri Malsanulejoj kaj Klinikoj de Universitato de Viskonsino; c2019. Sanaj Informoj: Genetiko: Superrigardo de Temoj [ĝisdatigita 2019 Apr 1; citita 2019 nov 1]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

La informoj en ĉi tiu retejo ne estu uzataj kiel anstataŭanto de profesia medicina prizorgo aŭ konsiloj. Kontaktu sanprovizanton se vi havas demandojn pri via sano.