Projekto de Fenilketonurio (PKU)

Enhavo

• Kio estas ekzameno de PKU?
• Por kio ĝi estas uzata?
• Kial mia bebo bezonas teston de ekzameno de PKU?
• Kio okazas dum ekzameno de PKU?
• Ĉu mi bezonos fari ion por prepari mian bebon por la testo?
• Ĉu ekzistas iuj riskoj al la testo?
• Kion signifas la rezultoj?
• Ĉu mi bezonas scii ion alian pri ekzameno de PKU?
• Referencoj

Kio estas ekzameno de PKU?

PKU-ekzamena testo estas sangokontrolo donita al novnaskitoj 24–72 horojn post la naskiĝo. PKU signifas fenilketonurion, maloftan malordon, kiu malebligas al la korpo ĝuste detrui substancon nomatan fenilalanino (Phe). Phe estas parto de proteinoj, kiuj troviĝas en multaj manĝaĵoj kaj en artefarita dolĉigilo nomita aspartamo.

Se vi havas PKU kaj manĝas ĉi tiujn manĝaĵojn, Phe kreskos en la sango. Altaj niveloj de Phe povas konstante damaĝi la nervan sistemon kaj cerbon, kaŭzante diversajn sanajn problemojn. Ĉi tiuj inkluzivas atakojn, psikiatriajn problemojn kaj severan intelektan handikapon.

PKU estas kaŭzita de genetika mutacio, ŝanĝo en la normala funkcio de geno. Genoj estas la bazaj heredaĵoj transdonitaj de via patrino kaj patro. Por ke infano ricevu la malordon, kaj la patrino kaj la patro devas transdoni mutacian genon PKU.

Kvankam PKU maloftas, ĉiuj novnaskitoj en Usono devas fari PKU-teston.

• La testo estas facila, kun preskaŭ neniu sano-risko. Sed ĝi povas savi bebon de dumviva cerba difekto kaj / aŭ aliaj gravaj sanaj problemoj.
• Se PKU troviĝas frue, sekvi specialan dieton kun malmulta proteino / malaltiĝo en Phe povas preventi komplikaĵojn.
• Estas speciale faritaj formuloj por beboj kun PKU.
• Homoj kun PKU devas daŭrigi la dieton kun proteino / malalta PH por la resto de ilia vivo.

Aliaj nomoj: PKU-novnaskita ekzameno, PKU-testo

Por kio ĝi estas uzata?

PKU-testo kutimas vidi ĉu novnaskito havas altajn nivelojn de Phe en la sango. Ĉi tio povas signifi, ke la bebo havas PKU, kaj pli da provoj estos ordonitaj por konfirmi aŭ ekskludi diagnozon.

Kial mia bebo bezonas teston de ekzameno de PKU?

Novnaskitoj en Usono devas fari PKU-teston. PKU-testo kutime estas parto de serio de testoj nomataj novnaskita kribro. Iuj pli maljunaj beboj kaj infanoj eble bezonas testadon se ili estis adoptitaj de alia lando, kaj / aŭ se ili havas simptomojn de PKU, kiuj inkluzivas:

• Malfrua disvolviĝo
• Intelektaj malfacilaĵoj
• Mufa odoro en la spiro, haŭto kaj / aŭ urino
• Nenormale malgranda kapo (mikrocefalio)

Kio okazas dum ekzameno de PKU?

Sanprovizanto purigos la kalkanon de via bebo per alkoholo kaj pikos la kalkanon per malgranda nadlo. La provizanto kolektos kelkajn sangogutojn kaj metos bandaĝon sur la retejon.

La testo devas esti farita ne pli frue ol 24 horojn post la naskiĝo, por certigi, ke la bebo konsumis iom da proteinoj, ĉu el patrina lakto, ĉu el formuloj. Ĉi tio helpos certigi, ke la rezultoj estas ĝustaj. Sed la testo devas esti farita inter 24-72 horoj post la naskiĝo por eviti eblajn PKU-komplikaĵojn. Se via bebo ne naskiĝis en la hospitalo aŭ se vi forlasis la hospitalon frue, nepre parolu kun la kuracisto de via infano por plani teston pri PKU kiel eble plej baldaŭ.

Ĉu mi bezonos fari ion por prepari mian bebon por la testo?

Ne necesas specialaj preparoj por PKU-testo.

Ĉu ekzistas iuj riskoj al la testo?

Estas tre malmulta risko por via bebo per testilo pri kudrila bastono. Via bebo eble sentas iom da pinĉado kiam la kalkano estas pikita, kaj malgranda kontuziĝo povas formiĝi ĉe la loko. Ĉi tio rapide foriru.

Kion signifas la rezultoj?

Se la rezultoj de via bebo ne estus normalaj, via kuracisto ordigos pli da provoj por konfirmi aŭ ekskludi PKU. Ĉi tiuj provoj povas inkluzivi pli da sangaj provoj kaj / aŭ urinaj testoj. Vi kaj via bebo ankaŭ povas ricevi genetikajn testojn, ĉar PKU estas heredita kondiĉo.

Se la rezultoj estis normalaj, sed la testo estis farita pli frue ol 24 horojn post la naskiĝo, via bebo eble devos esti testita denove en la aĝo de 1 ĝis 2 semajnoj.

Lernu pli pri laboratoriaj testoj, referencaj teritorioj kaj komprenaj rezultoj.

Ĉu mi bezonas scii ion alian pri ekzameno de PKU?

Se via bebo ricevis diagnozon de PKU, li aŭ ŝi povas trinki formulon, kiu ne enhavas Phe. Se vi ŝatus mamnutri, parolu kun via kuracisto. La patrina lakto ja enhavas Phe, sed via bebo eble havas limigitan kvanton, aldonitan per la senhezita formulo. Sendepende de tio, via infano devos resti sur speciala malriĉa proteino dumvive. Dieto PKU kutime signifas eviti manĝojn kun multaj proteinoj kiel viando, fiŝo, ovoj, laktaĵoj, nuksoj kaj faboj. Anstataŭe, la dieto probable inkluzivos cerealojn, amelojn, fruktojn, laktan anstataŭaĵon kaj aliajn aĵojn kun malmulta aŭ neniu Phe.

La kuracisto de via infano eble rekomendos unu aŭ plurajn specialistojn kaj aliajn rimedojn por helpi vin administri la dieton de via bebo kaj teni vian infanon sana. Estas ankaŭ diversaj rimedoj haveblaj al adoleskantoj kaj plenkreskuloj kun PKU. Se vi havas PKU, parolu kun via kuracisto pri la plej bonaj manieroj prizorgi viajn dietajn kaj sanajn bezonojn.

Referencoj

1. Amerika Asocio pri Gravedeco [Interreto]. Irving (TX): Usona Asocio pri Gravedeco; c2018. Fenilketonurio (PKU); [ĝisdatigita 2017 5 aŭg; citita 2018 jul 18]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Infana PKU-Reto [Interreto]. Encinitas (CA): Infana PKU-Reto; La PKU-Rakonto; [citita 2018 jul 18]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Interreto]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. PKU (Fenilketonurio) en Via Bebo; [citita la 18-an de julio 2018]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo Clinic [Interreto]. Mayo-Fondaĵo por Medicina Edukado kaj Esplorado; c1998–2018. Fenilketonurio (PKU): Diagnozo kaj kuracado; 2018 Jan 27 [citita 2018 Jul 18]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo Clinic [Interreto]. Mayo-Fondaĵo por Medicina Edukado kaj Esplorado; c1998–2018. Fenilketonurio (PKU): Simptomoj kaj kaŭzoj; 2018 Jan 27 [citita 2018 Jul 18]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Manual Consumer Version [Interreto]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Fenilketonurio (PKU); [citita 2018 jul 18]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Nacia Kancera Instituto [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Terminoj de NCI-Vortaro pri Kankro: geno; [citita 2018 jul 18]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Nacia PKU-Alianco [Interreto]. Eau Claire (WI): Nacia PKU-Alianco. c2017. Pri PKU; [citita 2018 jul 18]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://npkua.org/Education/ About-PKU
9. Nacia Biblioteko de Medicino de Usono NIH: Hejma Referenco pri Genetiko [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Fenilketonurio; 2018 jul 17 [citita 2018 jul 18]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. Nacia Biblioteko de Medicino de Usono NIH: Hejma Referenco pri Genetiko [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Kio estas gena mutacio kaj kiel okazas mutacioj ?; 2018 jul 17 [citita 2018 jul 18]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj [Interreto]. Danbury (CT): NORD: Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj; c2018. Fenilketonurio; [citita 2018 jul 18]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Medicina Centro de Universitato Rochester [Interreto]. Rochester (NY): Medicina Centro de Universitato Rochester; c2018.Sana Enciklopedio: Fenilketonurio (PKU); [citita 2018 jul 18]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [Interreto]. Madison (WI): Aŭtoritato pri Malsanulejoj kaj Klinikoj de Universitato de Viskonsino; c2018. Saninformo: Fenilketonurio (PKU) Testo: Kiel Ĝi Sentiĝas; [ĝisdatigita 2017 la 4-an de majo; citita 2018 jul 18]; [ĉirkaŭ 6 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [Interreto]. Madison (WI): Aŭtoritato pri Malsanulejoj kaj Klinikoj de Universitato de Viskonsino; c2018. Saninformo: Fenilketonurio (PKU) Testo: Kiel Ĝi Fariĝis; [ĝisdatigita 2017 la 4-an de majo; citita 2018 jul 18]; [ĉirkaŭ 5 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [Interreto]. Madison (WI): Aŭtoritato pri Malsanulejoj kaj Klinikoj de Universitato de Viskonsino; c2018. Saninformoj: Phenylketonuria (PKU) Test: Test Superrigardo; [ĝisdatigita 2017 majo 4; citita 2018 jul 18]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [Interreto]. Madison (WI): Aŭtoritato pri Malsanulejoj kaj Klinikoj de Universitato de Viskonsino; c2018. Saninformo: Fenilketonurio (PKU) Testo: Pri kio pensi; [ĝisdatigita 2017 majo 4; citita 2018 jul 18]; [ĉirkaŭ 10 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [Interreto]. Madison (WI): Aŭtoritato pri Malsanulejoj kaj Klinikoj de Universitato de Viskonsino; c2018. Saninformoj: Fenilketonurio (PKU) Testo: Kial Ĝi Fariĝis; [ĝisdatigita 2017 majo 4; citita 2018 jul 18]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

La informoj en ĉi tiu retejo ne estu uzataj kiel anstataŭanto de profesia medicina prizorgo aŭ konsiloj. Kontaktu sanprovizanton se vi havas demandojn pri via sano.