Sindromo de Loeys-Dietz

Enhavo

• Tipoj
• Kiuj areoj de la korpo tuŝas sindromon de Loeys-Dietz?
• Vivdaŭro kaj prognozo
• Simptomoj de sindromo de Loeys-Dietz
• Koraj kaj sangaj glasaj problemoj
• Distingaj vizaĝaj trajtoj
• Simptomoj de skeleta sistemo
• Haŭtaj simptomoj
• Okulaj problemoj
• Aliaj simptomoj
• Kio kaŭzas Loeys-Dietz-sindromon?
• Sindromo de Loeys-Dietz kaj gravedeco
• Kiel oni traktas la sindromon Loeys-Dietz?
• Kunportebla

Superrigardo

Loeys-Dietz-sindromo estas genetika malordo, kiu efikas sur la konektiva histo. La konektiva histo gravas por doni forton kaj flekseblecon al la ostoj, ligamentoj, muskoloj kaj sangaj vaskuloj.

La sindromo de Loeys-Dietz unue estis priskribita en 2005.Ĝiaj trajtoj similas al sindromo de Marfan kaj sindromo de Ehlers-Danlos, sed sindromo de Loeys-Dietz estas kaŭzita de malsamaj genetikaj mutacioj. Malsanoj de la konektiva histo povas influi la tutan korpon, inkluzive la skeletan sistemon, haŭton, koron, okulojn kaj imunsistemon.

Homoj kun Loeys-Dietz-sindromo havas unikajn vizaĝajn trajtojn, kiel vaste interspacigitaj okuloj, aperturo en la tegmento en la buŝo (fendita palato), kaj okuloj, kiuj ne direktas sin en la sama direkto (strabismo) - sed ne du homoj kun la malordo similas.

Tipoj

Ekzistas kvin specoj de sindromo de Loeys-Dietz, etikeditaj de I ĝis V. La tipo dependas de kiu genetika mutacio respondecas kaŭzi la malordon:

• Tipo I estas kaŭzita de transformanta kreskfaktoro beta-receptoro 1 (TGFBR1) genaj mutacioj
• Tipo II estas kaŭzita de transformanta kreskfaktoro beta-receptoro 2 (TGFBR2) genaj mutacioj
• Tipo III estas kaŭzita de patrinoj kontraŭ dekapentaplegia homologo 3 (SMAD3) genaj mutacioj
• Tipo IV estas kaŭzita de transformanta kreskfaktoro beta 2-Peranto (TGFB2) genaj mutacioj
• Tajpu V estas kaŭzita de transformanta kreskfaktoro beta 3-Peranto (TGFB3) genaj mutacioj

Ĉar Loeys-Dietz ankoraŭ estas relative nove karakterizita malsano, sciencistoj ankoraŭ lernas pri la diferencoj en la klinikaj trajtoj inter la kvin specoj.

Kiuj areoj de la korpo tuŝas sindromon de Loeys-Dietz?

Kiel malsano de la konektiva histo, la sindromo de Loeys-Dietz povas tuŝi preskaŭ ĉiun parton de la korpo. La jenaj estas la plej oftaj zorgoj pri homoj kun ĉi tiu malsano:

• koro
• sangaj vaskuloj, precipe la aorto
• okuloj
• vizaĝo
• skeleta sistemo, inkluzive de la kranio kaj la spino
• artikoj
• haŭto
• imunsistemo
• digesta sistemo
• kavaj organoj, kiel ekzemple lieno, utero kaj intestoj

Loeys-Dietz-sindromo varias de persono al persono. Do ne ĉiu individuo kun sindromo de Loeys-Dietz havos simptomojn en ĉiuj ĉi tiuj korpopartoj.

Vivdaŭro kaj prognozo

Pro la multaj vivminacaj komplikaĵoj rilataj al la koro, skeleto kaj imunsistemo de homo, homoj kun sindromo de Loeys-Dietz havas pli altan riskon havi pli mallongan vivotempon. Tamen progresoj en medicina prizorgo estas konstante farataj por helpi redukti komplikaĵojn por tiuj trafitaj de la malsano.

Ĉar la sindromo nur ĵus estis rekonita, estas malfacile taksi la veran vivdaŭron por iu kun sindromo de Loeys-Dietz. Ofte nur la plej severaj kazoj de nova sindromo venos al kuracista atento. Ĉi tiuj kazoj ne reflektas nunan sukceson en kuracado. Nuntempe eblas ke homoj loĝantaj kun Loeys-Dietz vivu longan, plenan vivon.

Simptomoj de sindromo de Loeys-Dietz

La simptomoj de sindromo de Loeys-Dietz povas aperi iam ajn dum infanaĝo ĝis plenaĝeco. La severeco ege varias de persono al persono.

La jenaj estas la plej karakterizaj simptomoj de sindromo de Loeys-Dietz. Tamen gravas noti, ke ĉi tiuj simptomoj ne estas observataj ĉe ĉiuj homoj kaj ne ĉiam kondukas al preciza diagnozo de la malsano:

Koraj kaj sangaj glasaj problemoj

• pligrandigo de la aorto (la sanga vaskulo, kiu liveras sangon de la koro al la cetera korpo)
• aneŭrismo, ŝvelaĵo en la sanga vaskula muro
• aorta dissekcio, subita ŝirado de la tavoloj en la aorta muro
• arteria tordiĝo, tordaj aŭ spiralaj arterioj
• aliaj denaskaj koraj difektoj

Distingaj vizaĝaj trajtoj

• hipertelorismo, vaste spacaj okuloj
• dufida (disigita) aŭ larĝa uvulo (la malgranda peco da karno, kiu pendas en la malantaŭo de la buŝo)
• plataj vangostoj
• iomete malsupren klinita al la okuloj
• kraniosinostozo, frua fandado de la kraniaj ostoj
• fendita palato, truo en la buŝtegmento
• bluaj skleroj, blua nuanco al la blankuloj de la okuloj
• micrognathia, malgranda mentono
• retrognatio, retiriĝanta mentono

Simptomoj de skeleta sistemo

• longaj fingroj kaj piedfingroj
• kontraktoj de la fingroj
• klubpiedo
• skoliozo, kurbeco de la spino
• cervik-spina malstabileco
• komuna malstreĉo
• pectus excavatum (alfundiĝinta kesto) aŭ pectus carinatum (elstara kesto)
• artrozo, artika inflamo
• pes planus, plataj piedoj

Haŭtaj simptomoj

• diafana haŭto
• mola aŭ velura haŭto
• facila kontuzado
• facila sangado
• ekzemo
• nenormala cikatriĝo

Okulaj problemoj

• miopeco, miopeco
• okulmuskolaj malsanoj
• strabismo, okuloj, kiuj ne direktas sin en la sama direkto
• retina taĉmento

Aliaj simptomoj

• manĝaĵoj aŭ mediaj alergioj
• gastro-intesta inflama malsano
• astmo

Kio kaŭzas Loeys-Dietz-sindromon?

Loeys-Dietz-sindromo estas genetika malordo kaŭzita de genetika mutacio (eraro) en unu el kvin genoj. Ĉi tiuj kvin genoj respondecas pri produktado de riceviloj kaj aliaj molekuloj en la transforma kreska faktoro-beta (TGF-beta) vojo. Ĉi tiu vojo gravas en la taŭga kresko kaj disvolviĝo de la korpa konektiva histo. Ĉi tiuj genoj estas:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

La malsano havas aŭtosoman dominan heredan padronon. Ĉi tio signifas, ke nur unu kopio de la mutaciita geno sufiĉas por kaŭzi la malordon. Se vi havas Loeys-Dietz-sindromon, estas 50-procenta ŝanco, ke via infano ankaŭ havos la malordon. Tamen, ĉirkaŭ 75 procentoj de kazoj de sindromo de Loeys-Dietz okazas ĉe homoj sen familiara historio de la malsano. Anstataŭe, la genetika difekto okazas spontanee en la utero.

Sindromo de Loeys-Dietz kaj gravedeco

Por virinoj kun sindromo de Loeys-Dietz, oni rekomendas revizii viajn riskojn kun genetika konsilisto antaŭ ol gravediĝi. Estas provaj ebloj plenumitaj dum gravedeco por determini ĉu la feto havos la malordon.

Virino kun sindromo de Loeys-Dietz ankaŭ havos pli altan riskon de aorta dissekcio kaj utera rompo dum gravedeco kaj tuj post akuŝo. Ĉi tio estas ĉar gravedeco pliigas streĉon sur la koro kaj sangaj vaskuloj.

Virinoj kun aorta malsano aŭ kordifektoj devas diskuti riskojn kun kuracisto aŭ obstetrikisto antaŭ ol konsideri gravedecon. Via gravedeco estos konsiderata "alta risko" kaj probable postulos specialan kontroladon. Iuj el la medikamentoj uzataj en la kuracado de sindromo de Loeys-Dietz ankaŭ ne devas esti uzataj dum gravedeco pro risko de naskaj difektoj kaj feta perdo.

Kiel oni traktas la sindromon Loeys-Dietz?

En la pasinteco multaj homoj kun sindromo de Loeys-Dietz estis erare diagnozitaj kun sindromo de Marfan. Oni nun scias, ke la sindromo de Loeys-Dietz devenas de malsamaj genetikaj mutacioj kaj devas esti administrata alimaniere. Gravas renkontiĝi kun kuracisto, kiu konas la malsanon, por determini kuracan planon.

Ne ekzistas kuracilo por la malsano, do kuracado celas preventi kaj trakti simptomojn. Pro la alta risko de rompo, iu kun ĉi tiu kondiĉo devas esti atente sekvata por kontroli la formadon de aneŭrismoj kaj aliaj komplikaĵoj. Monitorado povas inkluzivi:

• ĉiujaraj aŭ dujaraj ekokardiogramoj
• ĉiujara komputila tomografa angiografio (CTA) aŭ magneta resonanca angiografio (MRA)
• X-radioj de cervika spino

Depende de viaj simptomoj, aliaj kuracoj kaj preventaj rimedoj povas inkluzivi:

• medikamentoj malpliigi la streĉon de la ĉefaj arterioj de la korpo per reduktado de korfrekvenco kaj sangopremo, kiel ekzemple blokiloj de receptoroj de angiotensino aŭ beta-blokiloj
• angia kirurgio kiel ekzemple aorta radika anstataŭaĵo kaj arteriaj riparoj por aneŭrismoj
• ekzercu limojn, kiel eviti konkurencajn sportojn, kontaktajn sportojn, ekzercadon ĝis elĉerpiĝo, kaj ekzercojn, kiuj streĉas la muskolojn, kiel flirtadojn, flirtadojn kaj stangojn
• malpezaj kardiovaskulaj agadoj kiel marŝado, biciklado, trotado kaj naĝado
• ortopedia kirurgio aŭ stegado por skoliozo, piedaj misformaĵoj aŭ kontraktoj
• medikamentoj kontraŭ alergioj kaj konsulti kun alergologo
• fizioterapio trakti cervikan vertebran nestabilecon
• konsultante kun nutristo por gastro-intestaj aferoj

Kunportebla

Neniu du homoj kun sindromo de Loeys-Dietz havos la samajn karakterizaĵojn. Se vi aŭ via kuracisto suspektas, ke vi havas sindromon de Loeys-Dietz, estas rekomendinde, ke vi renkontiĝu kun genetikulo, kiu konas malordajn konektajn histojn. Ĉar la sindromo ĵus estis rekonita en 2005, multaj kuracistoj eble ne konscias ĝin. Se troviĝas genmutacio, oni sugestas ankaŭ testi familianojn pri la sama mutacio.

Dum sciencistoj lernas pli pri la malsano, oni atendas, ke pli fruaj diagnozoj povos plibonigi medicinajn rezultojn kaj konduki al pli novaj kuracaj elektoj.