Mia Infano Havas Spinalan Muskolan Atrofion: Kia Estos ilia Vivo?

Enhavo

• Superrigardo
• Lerni pri la SMA-speco de via infano
• Tipo 1 (malsano de Werdnig-Hoffman)
• Tipo 2 (meza SMA)
• Tipo 3 (Kugelberg-Welander-malsano)
• Aliaj tipoj
• Moviĝi
• Traktado
• Administri komplikaĵojn
• Spirado
• Skoliozo
• Ĉe lernejo
• Ekzercado kaj sportoj
• Okupacia kaj fizioterapio
• Dieto
• Vivdaŭro
• La funda linio

Superrigardo

Eduki infanon kun fizika handikapo povas esti malfacila.

Spina muskola atrofio (SMA), genetika kondiĉo, povas influi ĉiujn aspektojn de la ĉiutaga vivo de via infano. Via infano ne nur pli malfacile iros, sed ankaŭ riskos komplikaĵojn.

Informi pri la kondiĉo gravas doni al via infano tion, kion ili bezonas por vivi plenan kaj sanan vivon.

Lerni pri la SMA-speco de via infano

Por kompreni kiel SMA influos la vivon de via infano, vi unue devas lerni pri ilia aparta speco de SMA.

Tri ĉefaj specoj de SMA disvolviĝas dum infanaĝo. Ĝenerale, ju pli frua infano disvolvas simptomojn, des pli severa estos ilia stato.

Tipo 1 (malsano de Werdnig-Hoffman)

SMA de tipo 1, aŭ malsano de Werdnig-Hoffman, estas kutime diagnozita ene de la unuaj ses monatoj de vivo. Ĝi estas la plej ofta kaj la plej severa speco de SMA.

SMA estas kaŭzita de manko de la postvivado de motora neŭrono (SMN) proteino. Homoj kun SMA mutaciis aŭ maltrafis SMN1 genoj kaj malaltaj niveloj de SMN2 genoj. Tiuj diagnozitaj kun tipo 1 SMA tipe havas nur du SMN2 genoj.

Multaj infanoj kun tipo 1 SMA vivos nur kelkajn jarojn pro komplikaĵoj kun spirado. Tamen perspektivoj pliboniĝas pro progresoj en kuracaj kuracadoj.

Tipo 2 (meza SMA)

Tipo 2 SMA, aŭ meza SMA, estas kutime diagnozita inter la aĝoj de 7 kaj 18 monatoj. Homoj kun tipo 2 SMA tipe havas tri aŭ pli SMN2 genoj.

Infanoj kun tipo 2 SMA ne povos memstari kaj havos malforton en la muskoloj de siaj brakoj kaj kruroj. Ili eble ankaŭ malfortigis spirajn muskolojn.

Tipo 3 (Kugelberg-Welander-malsano)

SMA de tipo 3, aŭ Kugelberg-Welander-malsano, estas kutime diagnozita antaŭ 3 jaroj sed povas aperi poste en la vivo. Homoj kun tipo 3 SMA tipe havas kvar ĝis ok SMN2 genoj.

Tipo 3 SMA estas malpli severa ol tipoj 1 kaj 2. Via infano eble havas problemojn stari, ekvilibrigi, uzi la ŝtuparon aŭ kuri. Ili ankaŭ povas perdi la kapablon marŝi poste en la vivo.

Aliaj tipoj

Kvankam maloftaj, ekzistas multaj aliaj formoj de SMA ĉe infanoj. Unu tia formo estas spina muskola atrofio kun spira mizero (SMARD). Diagnozita ĉe beboj, SMARD povas konduki al severaj spiraj problemoj.

Moviĝi

Homoj kun SMA eble ne povos marŝi aŭ stari memstare, aŭ ili eble perdos sian kapablon fari tion poste en la vivo.

Infanoj kun tipo 2 SMA devos uzi rulseĝon por ĉirkaŭiri. Infanoj kun tipo 3 SMA eble marŝos ĝis plenaĝeco.

Estas multaj aparatoj por helpi junajn infanojn kun muskola malforto stari kaj ĉirkaŭiri, kiel elektraj aŭ manaj rulseĝoj kaj krampoj. Iuj familioj eĉ projektas kutimajn rulseĝojn por sia infano.

Traktado

Estas du farmaciaj traktadoj nun haveblaj por homoj kun SMA.

Nusinersen (Spinraza) estas aprobita de la Food and Drug Administration (FDA) por uzo en infanoj kaj plenkreskuloj. La medikamento estas injektita en la fluidaĵon ĉirkaŭ la mjelo. Ĝi plibonigas kapkontrolon kaj la kapablon rampi aŭ marŝi, inter aliaj moviĝemaj mejloŝtonoj en beboj kaj aliaj kun iuj specoj de SMA.

La alia kuracilo aprobita de FDA estas onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Ĝi estas destinita al infanoj sub 2 jaroj kun la plej oftaj specoj de SMA.

Envenena medikamento, ĝi funkcias liverante funkcian kopion de SMN1 geno en la celajn motorneŭronajn ĉelojn de la infano. Ĉi tio kondukas al pli bona muskola funkcio kaj movebleco.

La unuaj kvar dozoj de Spinraza estas administrataj dum periodo de 72 tagoj. Poste, prizorgaj dozoj de la medikamento estas administrataj ĉiun kvaron monaton. Infanoj sur Zolgensma ricevas unufojan dozon de la medikamento.

Parolu kun la kuracisto de via infano por determini ĉu ambaŭ medikamentoj taŭgas por ili. Aliaj traktadoj kaj terapioj, kiuj povas mildigi SMA, inkluzivas muskolajn malstreĉojn kaj mekanikan aŭ helpatan ventoladon.

Administri komplikaĵojn

Du komplikaĵoj konscieblaj estas problemoj kun spirado kaj spina kurbiĝo.

Spirado

Por homoj kun SMA, malfortigitaj spiraj muskoloj malfaciligas la aeron eniri kaj eliri el siaj pulmoj. Infano kun SMA ankaŭ havas pli altan riskon disvolvi severajn spirajn infektojn.

Spira muskola malforto estas ĝenerale la kaŭzo de morto en infanoj kun tipo 1 aŭ 2 SMA.

Via infano eble devos esti kontrolata pri spira mizero. En tiu kazo, pulsoksimetro povas esti uzita por mezuri la nivelon de oksigena saturiĝo en ilia sango.

Homoj kun malpli severaj formoj de SMA povas profiti el spira subteno. Neinvada ventolado (NIV), kiu liveras ĉambran aeron al la pulmoj tra buŝpeco aŭ masko, povas esti bezonata.

Skoliozo

Scoliosis foje disvolvas ĉe homoj kun SMA ĉar la muskoloj subtenantaj sian spinon ofte estas malfortaj.

Scoliosis foje povas esti malkomforta kaj povas havi gravan efikon sur movebleco. Ĝi estas traktita surbaze de la severeco de la spina kurbo kaj ankaŭ la probablo, ke la kondiĉo pliboniĝas aŭ plimalboniĝas laŭlonge de la tempo.

Ĉar ili ankoraŭ kreskas, junaj infanoj eble nur bezonas stegon. Plenkreskuloj kun skoliozo eble bezonos medikamentojn por doloro aŭ kirurgio.

Ĉe lernejo

Infanoj kun SMA havas normalan intelektan kaj emocian disvolviĝon. Iuj eĉ havas pli-ol-averaĝan inteligenton. Instigu vian infanon partopreni kiel eble plej multajn taŭgajn agadojn.

Klasĉambro estas loko, kie via infano povas elstari, sed ili tamen eble bezonas helpon por administri sian laborkvanton. Ili verŝajne bezonos specialan helpon pri verkado, pentrado kaj uzado de komputilo aŭ telefono.

La premo akomodiĝi povas esti malfacila kiam vi havas fizikan handikapon. Konsilado kaj terapio povas ludi grandegan rolon por helpi vian infanon pli trankvile en sociaj medioj.

Ekzercado kaj sportoj

Havi fizikan handikapon ne signifas, ke via infano ne povas partopreni en sportoj kaj aliaj agadoj. Fakte, la kuracisto de via infano probable kuraĝigos ilin okupiĝi pri fizika agado.

Ekzercado gravas por ĝenerala sano kaj povas plibonigi la vivokvaliton.

Infanoj kun tipo 3 SMA povas fari la plej multajn fizikajn agadojn, sed ili povas laciĝi. Danke al paŝoj en rulseĝa teknologio, infanoj kun SMA povas ĝui rulseĝajn adaptitajn sportojn, kiel futbalon aŭ tenison.

Sufiĉe populara agado por infanoj kun tipoj 2 kaj 3 SMA naĝas en varma naĝejo.

Okupacia kaj fizioterapio

Vizitante kun okupiga terapiisto, via infano lernos ekzercojn por helpi ilin plenumi ĉiutagajn agadojn, kiel vestiĝi.

Dum fizioterapio, via infano eble lernos diversajn spirajn praktikojn por helpi plifortigi siajn spirajn muskolojn. Ili ankaŭ povas plenumi pli konvenciajn movekzercojn.

Dieto

Taŭga nutrado estas kritika por infanoj kun tipo 1 SMA. SMA povas influi la muskolojn uzitajn por suĉado, maĉado kaj glutado. Via infano povas facile subnutriĝi kaj eble bezonas nutri ĝin per gastrostomia tubo. Parolu kun nutristo por lerni pli pri la dietaj bezonoj de via infano.

Obezeco povas zorgi pri infanoj kun SMA, kiuj vivas preter frua infanaĝo, ĉar ili malpli kapablas aktivi ol infanoj sen SMA. Ĝis nun malmultaj studoj sugestis, ke iu aparta dieto estas utila por preventi aŭ trakti obezecon ĉe homoj kun SMA. Krom bone manĝi kaj eviti nenecesajn kaloriojn, ankoraŭ ne estas klare, se speciala dieto celanta obezecon estas utila por homoj kun SMA.

Vivdaŭro

La vivdaŭro en SMA-infana komenco varias.

Plej multaj infanoj kun tipo 1 SMA vivos nur kelkajn jarojn. Tamen homoj traktataj per novaj SMA-drogoj vidis promesplenajn plibonigojn en sia vivokvalito - kaj vivdaŭro.

Infanoj kun aliaj specoj de SMA povas pluvivi longe ĝis plenaĝeco kaj vivi sanajn, plenumantajn vivojn.

La funda linio

Neniuj du homoj kun SMA samas ĝuste. Scii kion atendi povas esti malfacile.

Via infano bezonos iom da helpo pri ĉiutagaj taskoj kaj probable postulos fizioterapion.

Vi devas esti iniciatema en administrado de komplikaĵoj kaj provizi al via infano la subtenon, kiun ili bezonas. Gravas resti kiel eble plej informita kaj labori kune kun kuracista teamo.

Memoru, ke vi ne estas sola. Multaj rimedoj haveblas interrete, inkluzive informojn pri subtenaj grupoj kaj servoj.