Kio Estas Fanconi-Sindromo?

Enhavo

• Simptomoj de Fanconi-sindromo
• Kaŭzoj de Fanconi-sindromo
• Heredita FS
• Akirita FS
• Diagnozo de Fanconi-sindromo
• Beboj kaj infanoj kun heredita FS
• Akirita FS
• Oftaj misdiagnozoj
• Traktado de Fanconi-sindromo
• Traktado de cistinozo
• Akirita FS
• Perspektivoj por Fanconi-sindromo

Superrigardo

Fanconi-sindromo (FS) estas malofta malordo, kiu efikas sur la filtrantaj tuboj (proksimaj tubuloj) de la reno. Lernu pli pri la malsamaj partoj de la reno kaj vidu diagramon ĉi tie.

Kutime la proksimaj tubuloj reabsorbas la mineralojn kaj nutraĵojn (metabolitoj) en la sangocirkuladon, kiuj estas necesaj por taŭga funkciado. En FS, la proksimaj tubuloj anstataŭe liberigas grandajn kvantojn de ĉi tiuj esencaj metabolitoj en la urinon. Ĉi tiuj esencaj substancoj inkluzivas:

• akvo
• glukozo
• fosfato
• bikarbonatoj
• karnitino
• kalio
• urea acido
• aminoacidoj
• iuj proteinoj

Viaj renoj filtras ĉirkaŭ 180 litrojn (190,2 kvartoj) da fluidoj tage. Pli ol 98 procentoj de ĉi tio devas esti reabsorbitaj en la sangon. Ĉi tio ne estas la kazo kun FS. La rezulta manko de esencaj metabolitoj povas kaŭzi dehidratiĝon, ostajn misformaĵojn kaj malsukceson prosperi.

Estas disponeblaj traktadoj, kiuj povas bremsi aŭ ĉesigi progresadon de FS.

FS estas plej ofte heredata. Sed ĝi ankaŭ povas esti akirita de iuj drogoj, chemicalsemiaĵoj aŭ malsanoj.

Ĝi nomiĝas laŭ svisa infankuracisto Guido Fanconi, kiu priskribis la malordon en la 1930-aj jaroj. Fanconi ankaŭ unue priskribis maloftan anemion, Fanconi-anemion. Ĉi tio estas tute malsama kondiĉo senrilata al FS.

Simptomoj de Fanconi-sindromo

Simptomoj de heredita FS videblas jam en infanaĝo. Ili inkluzivas:

• troa soifo
• troa urinado
• vomado
• malsukceso prosperi
• malrapida kresko
• malfortikeco
• rakito
• malalta muskola tono
• korneaj anomalioj
• rena malsano

Simptomoj de akirita FS inkluzivas:

• osta malsano
• muskola malforto
• malalta koncentriĝo de sanga fosfato (hipofosfatemio)
• malaltaj niveloj de kalio en sango (hipokaliemio)
• troaj aminoacidoj en urino (hiperaminoacidurio)

Kaŭzoj de Fanconi-sindromo

Heredita FS

Cistinozo estas la plej ofta kaŭzo de FS. Ĝi estas rara heredita malsano. En cistinozo, la aminoacido cistino amasiĝas tra la korpo. Ĉi tio kondukas al malfrua kresko kaj serio de malordoj, kiel ostaj misformaĵoj. La plej ofta kaj severa (ĝis 95 procentoj) formo de cistinozo okazas ĉe beboj kaj implikas FS.

Revizio de 2016 taksas, ke 1 el ĉiu 100.000 al 200.000 novnaskitoj havas cistinozon.

Aliaj hereditaj metabolaj malsanoj, kiuj povas esti implikitaj kun FS, inkluzivas:

• Sindromo de Lowe
• Wilson-malsano
• heredita netoleremo al fruktozo

Akirita FS

La kaŭzoj de akirita FS estas diversaj. Ili inkluzivas:

• ekspozicio al iom da kemioterapio
• uzo de kontraŭretrovirusaj drogoj
• uzo de antibiotikaj drogoj

Toksaj kromefikoj de terapiaj drogoj estas la plej ofta kaŭzo. Kutime la simptomoj povas esti traktataj aŭ renversitaj.

Foje la kaŭzo de akirita FS estas nekonata.

La kontraŭkanceraj medikamentoj asociitaj kun FS inkluzivas:

• ifosfamido
• cisplatino kaj karboplatino
• azacitidino
• merkaptopurino
• suramino (ankaŭ uzata por trakti parazitajn malsanojn)

Aliaj drogoj kaŭzas FS en iuj homoj, depende de dozo kaj aliaj kondiĉoj. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Ekspiritaj tetraciklinoj. La kolapsaj produktoj de kadukaj antibiotikoj en la tetraciklina familio (anhidrotetraciklino kaj epitetraciklino) povas kaŭzi FS-simptomojn post kelkaj tagoj.
• Aminoglikozidaj antibiotikoj. Ĉi tiuj inkluzivas gentamicinon, tobramicinon kaj amikacinon. Ĝis 25 procentoj de homoj traktitaj kun ĉi tiuj antibiotikoj evoluas FS-simptomojn, rimarkas revizion de 2013.
• Kontraŭkonvulsaĵoj. Valproica acido estas unu ekzemplo.
• Antivirusiloj. Ĉi tiuj inkluzivas didanozinon (ddI), cidofoviron kaj adefoviron.
• Fumara acido. Ĉi tiu drogo traktas psoriazon.
• Ranitidino. Ĉi tiu drogo traktas speptajn ulcerojn.
• Boui-ougi-tou. Ĉi tio estas ĉina drogo uzata por obezeco.

Aliaj kondiĉoj asociitaj kun FS-simptomoj inkluzivas:

• kronika, peza alkoholuzo
• gluo flaranta
• ekspozicio al pezaj metaloj kaj laborkemiaĵoj
• manko de vitamino D
• rena transplantado
• multobla mielomo
• amiloidozo

La ĝusta mekanismo kun FS ne estas bone difinita.

Diagnozo de Fanconi-sindromo

Beboj kaj infanoj kun heredita FS

Kutime la simptomoj de FS aperas frue en infanaĝo kaj infanaĝo. Gepatroj povas rimarki troan soifon aŭ pli malrapidan ol normala kresko. Infanoj povas havi rakiton aŭ renajn problemojn.

La kuracisto de via infano ordonos sangajn kaj urinajn testojn por kontroli anomaliojn, kiel altajn nivelojn de glukozo, fosfatoj aŭ aminoacidoj, kaj ekskludi aliajn eblecojn. Ili ankaŭ povas kontroli cistinozon, rigardante la korneon de la infano per fendo-lampa ekzameno. Ĉi tio estas ĉar cistinozo influas la okulojn.

Akirita FS

Via kuracisto petos la medicinan historion de via aŭ via infano, inkluzive iujn ajn drogojn, kiujn vi aŭ via infano prenas, ĉeestas aliajn malsanojn aŭ laborejajn malkovrojn. Ili ankaŭ mendos sangajn kaj urinajn testojn.

En akirita FS, vi eble ne rimarkas la simptomojn tuj. Ostoj kaj renoj povas esti difektitaj antaŭ la diagnozo.

Akirita FS povas influi homojn en ajna aĝo.

Oftaj misdiagnozoj

Ĉar FS estas tiel malofta malordo, kuracistoj eble ne konas ĝin. FS ankaŭ povas ĉeesti kune kun aliaj maloftaj genetikaj malsanoj, kiel ekzemple:

• cistinozo
• Wilson-malsano
• Malsano de Dent
• Sindromo de Lowe

La simptomoj povas esti atribuitaj al pli konataj malsanoj, inkluzive de tipo 1-diabeto. Aliaj misaj diagnozoj inkluzivas la jenajn:

• Raŭzita kresko povus esti atribuita al mukoviskozeco, kronika subnutrado, aŭ troaktiva tiroido.
• Rakito povus esti atribuita al manko de D-vitamino aŭ heredaj specoj de rakito.
• Rena misfunkcio povus esti atribuita al mitokondria malsano aŭ aliaj maloftaj malsanoj.

Traktado de Fanconi-sindromo

Terapio de FS dependas de ĝia severeco, kaŭzo kaj ĉeesto de aliaj malsanoj. FS ankoraŭ ne povas esti kuracita ankoraŭ, sed la simptomoj povas esti kontrolitaj. Ju pli frua estas la diagnozo kaj kuracado, des pli bona estas la perspektivo.

Por infanoj kun heredita FS, la unua linio de kuracado estas anstataŭigi la esencajn substancojn, kiuj estas tro forigitaj de la difektitaj renoj. Anstataŭigo de ĉi tiuj substancoj povas esti per buŝo aŭ per infuzaĵo. Ĉi tio inkluzivas anstataŭigon de:

• elektrolitoj
• bikarbonatoj
• kalio
• vitamino D.
• fosfatoj
• akvo (kiam la infano estas senakvigita)
• aliaj mineraloj kaj nutraĵoj

Altkaloria dieto estas rekomendinda por konservi taŭgan kreskon. Se la ostoj de la infano estas misformitaj, fizikaj terapiistoj kaj ortopediaj specialistoj povas esti alvokitaj.

La ĉeesto de aliaj genetikaj malsanoj povas postuli aldonan kuracadon. Ekzemple, malalta kupro-dieto estas rekomendinda por homoj kun Wilson-malsano.

En cistinozo, FS estas solvita per sukcesa rena transplantado post rena fiasko. Ĉi tio estas konsiderata kuracado por la suba malsano, anstataŭ kuracado por FS.

Traktado de cistinozo

Gravas komenci kuracadon kiel eble plej baldaŭ por cistinozo. Se FS kaj cistinozo ne estas traktataj, la infano povus havi renan malsukceson antaŭ la aĝo de 10 jaroj.

La Usona Administrado pri Manĝaĵoj kaj Medikamentoj aprobis medikamenton, kiu reduktas la kvanton de cistino en la ĉeloj. Cisteamino (Cistagono, Procysbi) povas esti uzata ĉe infanoj, komencante kun malalta dozo kaj ĝis ĝis doza prizorgado. Ĝia uzo povas prokrasti la bezonon de rena transplantado dum 6 ĝis 10 jaroj. Tamen cistinozo estas ĉiea malsano. Ĝi povas kaŭzi problemojn kun aliaj organoj.

Aliaj traktadoj por cistinozo inkluzivas:

• cisteaminaj okulaj gutoj por redukti cistinajn kuŝejojn en la korneo
• anstataŭigo de kreska hormono
• rena transplantado

Por infanoj kaj aliaj kun FS, daŭra kontrolado estas necesa. Gravas ankaŭ ke homoj kun FS estu konsekvencaj sekvante sian kuracan planon.

Akirita FS

Kiam la substanco kaŭzanta FS estas ĉesigita aŭ la dozo reduktita, la renoj resaniĝas kun la tempo. En iuj kazoj, rena damaĝo povas daŭri.

Perspektivoj por Fanconi-sindromo

La perspektivo por FS estas konsiderinde pli bona hodiaŭ ol antaŭ jaroj, kiam la vivotempo por homoj kun cistinozo kaj FS estis multe pli mallonga. La havebleco de cisteamino kaj rena transplantado ebligas multajn homojn kun FS kaj cistinozo konduki sufiĉe normalajn kaj pli longajn vivojn.

Nova teknologio estas evoluigita por ekzameni novnaskitojn kaj bebojn kontraŭ cistinozo kaj FS. Ĉi tio ebligas, ke kuracado komenciĝu frue. Esplorado ankaŭ daŭras por trovi novajn kaj pli bonajn terapiojn, kiel stamĉelaj transplantadoj.