Pompe-malsano: kio ĝi estas, simptomoj kaj kuracado
Enhavo
- Simptomoj de Pompe-Malsano
- Diagnozo de la malsano de Pompe
- Kiel estas la kuracado
- Fizioterapio por la malsano de Pompe
La malsano de Pompe estas malofta neŭromuskola malordo de genetika origino karakterizita per progresema muskola malforto kaj koraj kaj spiraj ŝanĝoj, kiuj povas manifesti en la unuaj 12 monatoj de vivo aŭ poste dum infanaĝo, adoleskeco aŭ plenaĝeco.
La malsano de Pompe ekestas pro la manko de enzimo respondeca pri la kolapso de glikogeno en la muskoloj kaj hepato, alfa-glucosidase-acido, aŭ GAA. Kiam ĉi tiu enzimo ne ĉeestas aŭ troviĝas en tre malaltaj koncentriĝoj, glikogeno komencas amasiĝi, kio kaŭzas la detruon de muskolaj histaj ĉeloj, kaŭzante la aperon de simptomoj.
Ĉi tiu malsano ne resaniĝas, tamen tre gravas, ke la diagnozo fariĝu kiel eble plej baldaŭ, por ke ne disvolviĝu simptomoj, kiuj kompromitas la vivokvaliton de la homo. Kvankam ne ekzistas kuraco, la malsano de Pompe estas traktata per enzimaj anstataŭaĵoj kaj fizioterapiaj kunsidoj.
Simptomoj de Pompe-Malsano
La malsano de Pompe estas genetika kaj hereda malsano, do simptomoj povas aperi en ajna aĝo. La simptomoj rilatas laŭ la agado de la enzimo kaj la kvanto de akumulita glikogeno: ju pli malalta la agado de GAA, des pli granda estas la kvanto de glikogeno kaj, sekve, des pli granda estas la damaĝo al muskolaj ĉeloj.
La ĉefaj signoj kaj simptomoj de la malsano de Pompe estas:
- Progresema muskola malforto;
- Muskola doloro;
- Malstabila irado sur piedpintoj;
- Malfacileco surgrimpi ŝtupojn;
- Spira malfacileco kun posta disvolviĝo de spira fiasko;
- Malfacileco maĉi kaj gluti;
- Motora disvolviĝo mankanta por aĝo;
- Doloro en la suba dorso;
- Malfacileco leviĝi de sidado aŭ kuŝado.
Krome, se estas malmulta aŭ neniu agado de la GAA-enzimo, eblas, ke la persono ankaŭ havas pligrandigitajn koron kaj hepaton.
Diagnozo de la malsano de Pompe
La diagnozo de la malsano de Pompe estas farita per kolektado de iom da sango por taksi la agadon de la GAA-enzimo. Se malmulta aŭ neniu agado troviĝas, genetika testado efektivigas por konfirmi la malsanon.
Eblas diagnozi la bebon dum ĝi ankoraŭ gravedas, per amniocentezo. Ĉi tiu testo devas esti farita en la kazo de gepatroj, kiuj jam havis infanon kun la malsano de Pompe aŭ kiam unu el la gepatroj havas la malfruan formon de la malsano. DNA-testado ankaŭ povas esti uzata kiel subtena metodo por diagnozi la malsanon de Pompe.
Kiel estas la kuracado
La kuracado por la malsano de Pompe estas specifa kaj estas farita per la apliko de la enzimo, kiun la paciento ne produktas, la enzimo alfa-glukosidasa-acido. Tiel, la persono komencas degradi glikogenon, malhelpante la evoluon de muskola damaĝo. La enzima dozo estas kalkulita laŭ la pezo de la paciento kaj aplikiĝas rekte al la vejno ĉiun 15an tagon.
La rezultoj estos pli bonaj ju pli frue estos farita la diagnozo kaj efektivigita la kuracado, kio nature reduktas la ĉelan damaĝon kaŭzitan de la amasiĝo de glikogeno, kiuj estas neinversigeblaj kaj, tiel, la paciento havos pli bonan vivokvaliton.
Fizioterapio por la malsano de Pompe
Fizioterapio por la malsano de Pompe estas grava parto de kuracado kaj servas por plifortigi kaj pliigi muskolan eltenivon, kiun devas gvidi specialigita fizioterapiisto. Krome gravas, ke spira fizioterapio fariĝas, ĉar multaj pacientoj povas havi malfacilan spiradon.
Komplementa kuracado kun logopediisto, pulmologo kaj kardiologo kaj psikologo kune en multfaka teamo tre gravas.
Rekomendita
Deskercize: Supraj Dorsaj Streĉoj
