Kio Estas Praa Naneco?

Enhavo

• 5 specoj kaj iliaj simptomoj
• Bildoj
• 1. Mikrocefala osteodisplasta praa naneco, tipo 1 (MOPD 1)
• 2. Mikrocefala osteodisplasta praa naneco, tipo 2 (MOPD 2)
• 3. Seckel-sindromo
• 4. Sindromo de Russell-Silver
• 5. Sindromo de Meier-Gorlin
• Kaŭzoj de praa naneco
• Diagnozo de praa naneco
• Bildigo
• Traktado de praa naneco
• Perspektivo por praa naneco

Superrigardo

Praa naneco estas rara kaj ofte danĝera grupo de genetikaj kondiĉoj, kiuj rezultigas etan korpan grandecon kaj aliajn kreskajn anomaliojn. Signoj de la kondiĉo unue aperas en la feta stadio kaj daŭras tra infanaĝo, adoleskeco kaj plenaĝeco.

Novnaskitoj kun praa naneco povas pezi eĉ nur 2 funtojn kaj mezuri nur 12 colojn longaj.

Estas kvin ĉefaj specoj de praa naneco. Iuj el ĉi tiuj specoj povas konduki al mortigaj malsanoj.

Ekzistas ankaŭ aliaj specoj de naneco, kiuj ne estas praaj. Iuj el ĉi tiuj nanecaj specoj povas esti traktataj per kreskaj hormonoj. Sed praa naneco ĝenerale ne respondas al hormona traktado, ĉar ĝi estas genetika.

La kondiĉo estas tre malofta. Fakuloj taksas, ke ne ekzistas pli ol 100 kazoj en Usono kaj Kanado. Ĝi estas pli ofta ĉe infanoj kun gepatroj genetike parencaj.

5 specoj kaj iliaj simptomoj

Ekzistas kvin bazaj specoj de praa naneco. Ĉiuj estas karakterizitaj per malgranda korpgrandeco kaj mallonga staturo, kiuj komenciĝas frue en feta disvolviĝo.

Bildoj

1. Mikrocefala osteodisplasta praa naneco, tipo 1 (MOPD 1)

Individuoj kun MOPD 1 ofte havas subevoluintan cerbon, kio kaŭzas epilepsiatakojn, apneon kaj intelektan disvolvan malordon. Ili ofte mortas en frua infanaĝo.

Aliaj simptomoj inkluzivas:

• mallonga staturo
• longforma klaviklo
• fleksita femura osto
• malabundaj aŭ forestantaj haroj
• seka kaj maljunaspekta haŭto

MOPD 1 ankaŭ nomiĝas Taybi-Linder-sindromo.

2. Mikrocefala osteodisplasta praa naneco, tipo 2 (MOPD 2)

Kvankam ĝenerale rara, ĉi tio estas pli ofta speco de praa naneco ol MOPD 1. Aldone al eta korpgrandeco, individuoj kun MOPD 2 povas havi aliajn anomaliojn, inkluzive:

• elstara nazo
• ŝvelaj okuloj
• malgrandaj dentoj (mikrodonzio) kun malbona emajlo
• grincanta voĉo
• kurba spino (skoliozo)

Aliaj ecoj, kiuj povas disvolvi kun la tempo, inkluzivas:

• nekutima haŭta pigmentaĵo
• miopeco
• obezeco

Iuj homoj kun MOPD 2 disvolvas dilatadon de la arterioj kondukantaj al la cerbo. Ĉi tio povas kaŭzi hemoragion kaj strekojn, eĉ en juna aĝo.

MOPD 2 ŝajnas esti pli ofta ĉe inoj.

3. Seckel-sindromo

Seckel-sindromo antaŭe nomiĝis birdokapa naneco pro tio, kio estis perceptita kiel la birda formo de la kapo.

Simptomoj inkluzivas:

• mallonga staturo
• malgrandaj kapo kaj cerbo
• grandaj okuloj
• elstaranta nazo
• mallarĝa vizaĝo
• retiriĝanta malsupra makzelo
• retiriĝanta frunto
• misformita koro

Intelekta disordo povas okazi, sed ne estas tiel ofta kiel oni povus supozi donita la malgranda cerbo.

4. Sindromo de Russell-Silver

Ĉi tiu estas la unu formo de praa naneco, kiu foje respondas al kuracado per kreskaj hormonoj. Simptomoj de Russell-Silver-sindromo inkluzivas:

• mallonga staturo
• triangula kapformo kun larĝa frunto kaj pinta mentono
• korpa malsimetrio, kiu malpliiĝas kun aĝo
• fleksita fingro aŭ fingroj (kampodaktile)
• vidaj problemoj
• parolaj problemoj, inkluzive malfacilecon formi klarajn vortojn (parola dispraksio) kaj malfruan paroladon

Kvankam pli malgrandaj ol normalo, individuoj kun ĉi tiu sindromo estas ĝenerale pli altaj ol tiuj kun MOPD-specoj 1 kaj 2 aŭ Seckel-sindromo.

Ĉi tiu speco de praa naneco ankaŭ estas konata kiel Silver-Russell-naneco.

5. Sindromo de Meier-Gorlin

La simptomoj de ĉi tiu formo de praa naneco inkluzivas:

• mallonga staturo
• subevoluinta orelo (mikrotio)
• malgranda kapo (mikrocefalio)
• subevoluinta makzelo (micrognathia)
• mankanta aŭ subevoluinta rótulo (patelo)

Preskaŭ ĉiuj kazoj de Meier-Gorlin-sindromo montras nanecon, sed ne ĉiuj montras malgrandan kapon, subevoluintan makzelon aŭ forestantan patelon.

Alia nomo por Meier-Gorlin-sindromo estas orelo, pelveteto, sindromo de mallonga staturo.

Kaŭzoj de praa naneco

Ĉiuj specoj de praa naneco estas kaŭzitaj de ŝanĝoj en genoj. Malsamaj genaj mutacioj kaŭzas la malsamajn kondiĉojn, kiuj konsistigas praan nanecon.

En multaj kazoj, sed ne ĉiuj, individuoj kun praa naneco heredas mutacian genon de ĉiu gepatro. Ĉi tio nomiĝas aŭtosoma recesiva kondiĉo. La gepatroj ne ĝenerale esprimas la malsanon mem.

Tamen multaj kazoj de praa naneco estas novaj mutacioj, do la gepatroj eble ne vere havas la genon.

Por MOPD 2, la mutacio okazas en la geno, kiu kontrolas la produktadon de la proteino pericentrin. Ĝi respondecas pri la reproduktado kaj disvolviĝo de la ĉeloj de via korpo.

Ĉar ĝi estas problemo en la genoj, kiuj regas ĉelan kreskon, kaj ne mankon de kreska hormono, kuracado kun kreska hormono ne influas plej multajn specojn de praa naneco. La sola escepto estas Russell-Silver-sindromo.

Diagnozo de praa naneco

Praa naneco povas malfacili diagnozi. Ĉi tio estas ĉar la eta grandeco kaj malalta korpa pezo povus esti signo de aliaj aferoj, kiel malbona nutrado aŭ metabola malordo.

Diagnozo baziĝas sur genealogio, fizikaj karakterizaĵoj, kaj zorgema revizio de rentgenradioj kaj aliaj bildoj. Ĉar ĉi tiuj beboj naskiĝas tre malgrandaj, ili kutime estas enhospitaligitaj dum kelka tempo, kaj la procezo por trovi diagnozon komenciĝas tiam.

Kuracistoj, kiel infankuracisto, neonatologo aŭ genetikulo, demandos vin pri la averaĝa alteco de gefratoj, gepatroj kaj geavoj por helpi determini ĉu mallonga staturo estas familiara trajto kaj ne malsano. Ili ankaŭ konservos registron pri la alteco, pezo kaj kapcirkonferenco de via infano por kompari ĉi tiujn kun normalaj kreskaj ŝablonoj.

Genetika testado ankaŭ nun haveblas por helpi konfirmi la specifan specon de praa naneco.

Bildigo

Iuj specialaj karakterizaĵoj de praa naneco ofte vidata ĉe rentgenradioj inkluzivas:

• prokrasto de osta aĝo de ĝis du ĝis kvin jaroj
• nur 11 paroj da ripoj anstataŭ la kutimaj 12
• mallarĝa kaj platigita pelvo
• mallarĝiĝo (superubulado) de la ŝafto de la longaj ostoj

Plej ofte la signoj de naneco povas esti detektitaj dum antaŭnaska ultrasono.

Traktado de praa naneco

Krom hormona terapio en kazoj de Russell-Silver-sindromo, plej multaj kuracoj ne traktos mallongecon aŭ malaltan korpan pezon en praa naneco.

Kirurgio foje povas helpi trakti problemojn rilatajn al neproporcia osta kresko.

Oni povas provi specon de kirurgio nomata plilongigita membro. Ĉi tio implicas plurajn procedurojn. Pro la implikita risko kaj streĉo, gepatroj ofte atendas ĝis la infano estas pli maljuna antaŭ ol provi ĝin.

Perspektivo por praa naneco

Praa naneco povas esti serioza, sed ĝi estas tre malofta. Ne ĉiuj infanoj kun ĉi tiu kondiĉo vivas ĝis plenaĝeco. Regula kontrolado kaj vizitoj al la kuracisto povas helpi identigi komplikaĵojn kaj plibonigi la vivokvaliton de via infano.

Progresoj en genterapioj promesas, ke traktadoj por praa naneco iam povos esti disponeblaj.

Disponigi la plej bonan tempon povas plibonigi la bonstaton de via infano kaj aliaj en via familio. Pripensu kontroli la medicinajn informojn kaj rimedojn pri naneco ofertitaj per Etuloj de Ameriko.