Kio estas Gaucher-malsano kaj kiel trakti ĝin

Enhavo

• Ĉefaj simptomoj
• Kiel la diagnozo estas farita
• Kiel la kuracado estas farita

Gaucher-malsano estas malofta genetika malsano, kiu estas karakterizita per enzima manko, kiu kaŭzas la grasan substancon en ĉeloj deponiĝi en diversaj organoj de la korpo, kiel la hepato, lieno aŭ pulmo, kaj ankaŭ en la ostoj aŭ mjelo. .

Tiel, depende de la tuŝita ejo kaj aliaj karakterizaĵoj, la malsano povas esti dividita en 3 specojn:

• Tipo 1 Gaucher-malsano - ne-neŭropata: ĝi estas la plej ofta formo kaj influas kaj plenkreskulojn kaj infanojn, kun malrapida progreso kaj ebla normala vivo kun la ĝusta manĝo de medikamentoj;
• Gaucher-malsano tipo 2 - akuta neuropata formo: influas bebojn, kaj estas kutime diagnozita ĝis 5 monatoj de aĝo, estante grava malsano, kiu povas kaŭzi morton en ĝis 2 jaroj;
• Gaucher-malsano tipo 3 - subakuta neuropata formo: influas infanojn kaj adoleskantojn, kaj ĝia diagnozo estas kutime farita ĉe 6 aŭ 7 jaroj. Ĝi ne estas tiel severa kiel formo 2, sed ĝi povas kaŭzi morton ĉirkaŭ 20 aŭ 30-jaraĝa, pro neŭrologiaj kaj pulmaj komplikaĵoj.

Pro la severeco de iuj formoj de la malsano, ĝia diagnozo devas esti farita kiel eble plej baldaŭ, por komenci la taŭgan kuracadon kaj redukti komplikaĵojn, kiuj povas esti vivdanĝeraj.

Ĉefaj simptomoj

Simptomoj de Gaucher-malsano povas varii laŭ la speco de malsano kaj la lokoj trafitaj, tamen la plej oftaj simptomoj inkluzivas:

• Troa laceco;
• Kreska malfruo;
• Nazo sangas;
• Osta doloro;
• Spontaneaj frakturoj;
• Pligrandigitaj hepato kaj lieno;
• Varikaj vejnoj en la ezofago;
• Doloro abdominal.

Eble ankaŭ estas ostaj malsanoj kiel osteoporozo aŭ osteonekrozo. Kaj plej ofte ĉi tiuj simptomoj ne aperas samtempe.

Kiam la malsano ankaŭ influas la cerbon, aliaj signoj povas aperi, kiel nenormalaj okulmovoj, muskola rigideco, malfacila glutado aŭ

Kiel la diagnozo estas farita

La diagnozo de Gaucher-malsano estas farita surbaze de la rezultoj de testoj kiel ekzemple biopsio, liena trapikiĝo, sangokontrolo aŭ mjelpikado.

Kiel la kuracado estas farita

Gaucher-malsano ne havas kuracon, tamen ekzistas iuj formoj de kuracado, kiuj povas mildigi simptomojn kaj permesi pli bonan vivokvaliton. Plejofte, kuracado fariĝas per uzo de medikamentoj dum via tuta vivo, kun la plej ofte uzataj kuraciloj Miglustat aŭ Eliglustat, kuraciloj, kiuj malebligas la formadon de grasaj substancoj, kiuj amasiĝas en la organoj.

En la plej severaj kazoj, la kuracisto eble ankaŭ rekomendas fari transplantadon de osta medolo aŭ operacii por forigi la lienon.