Denaskaj malsanoj: kio ili estas kaj oftaj specoj
Enhavo
Denaskaj malsanoj, ankaŭ nomataj genetikaj difektoj aŭ genetikaj misformaĵoj, estas ŝanĝoj, kiuj ekestas dum la formado de la feto, dum gravedeco, kiuj povas efiki sur iujn ajn histojn en la homa korpo, kiel ostoj, muskoloj aŭ organoj. Ĉi tiuj specoj de ŝanĝoj kutime rezultigas nekompletan disvolviĝon, kiu finas influante la estetikon kaj eĉ la ĝustan funkciadon de diversaj organoj.
Bona parto de la denaskaj malsanoj povas esti identigita jam en la unuaj 3 monatoj de gravedeco, estante diagnozita de la obstetrikisto dum la antaŭnaska periodo aŭ de la infankuracisto dum la unua vivjaro. Tamen ekzistas ankaŭ iuj kazoj, kiam la genetika ŝanĝo influas postajn kapablojn, kiel paroli aŭ marŝi, aŭ tio bezonas tre specifajn testojn por esti identigita, poste diagnozita poste.
En kazoj de tre gravaj denaskaj malsanoj, kiuj malhelpas la supervivon de la bebo, aborto povas okazi iam ajn dum gravedeco, kvankam ĝi estas pli ofta dum la unua duono de gravedeco.
Kio kaŭzas denaskan malsanon
Denaskaj malsanoj povas esti kaŭzitaj de genetikaj ŝanĝoj aŭ de la medio kie la persono estis koncipita aŭ generita, aŭ de la kombinaĵo de ĉi tiuj du faktoroj. Iuj ekzemploj estas:
- Genetikaj faktoroj:
Ŝanĝoj en kromosomo rilate al nombro, kiel en la 21-trisomio populare konata kiel Down-sindromo, mutaciaj genoj aŭ ŝanĝoj en kromosoma strukturo, kiel delikata X-sindromo.
- Medifaktoroj:
Iuj ŝanĝoj, kiuj povas konduki al naskhandikapo, estas la uzo de medikamentoj dum gravedeco, infektoj de la viruso citomegaloviruso, toksoplasmo kaj treponema pallidum, ekspozicio al radiado, cigaredoj, troa kafeino, troa alkoholkonsumo, kontakto kun pezaj metaloj kiel plumbo, kadmio aŭ hidrargo, ekzemple.
Specoj de naskhandikapoj
Naskiĝaj difektoj povas esti klasifikitaj laŭ sia tipo:
- Struktura anomalio: Sindromo de Down, Difekto en la formado de la neŭra tubo, koraj ŝanĝoj;
- Denaskaj infektoj: Sekse transdoneblaj malsanoj kiel sifiliso aŭ klamidio, toksoplasmozo, rubeolo;
- Konsumo de alkoholo: Sindromo de feta alkoholo
La signoj kaj simptomoj de genetika misformo estas ĝenerale klasifikitaj laŭ la Sindromo, kiu kaŭzas la specifan difekton, iuj estas pli oftaj kiel:
- mensa handikapo,
- platigita aŭ forestanta nazo,
- fendita lipo,
- rondigitaj plandoj,
- tre longforma vizaĝo,
- tre malaltaj oreloj.
La kuracisto povas identigi ŝanĝon dum la ultrasona ekzameno en gravedeco, observante la aspekton de la bebo ĉe naskiĝo aŭ per observado de iuj karakterizaĵoj kaj post la rezulto de specifaj testoj.
Kiel malhelpi
Ne ĉiam eblas preventi naskan difekton, ĉar povas okazi ŝanĝoj preter nia kontrolo, sed fari antaŭnaskan prizorgadon kaj sekvi ĉiujn kuracajn gvidliniojn dum gravedeco estas unu el la antaŭzorgoj, kiujn oni devas preni por redukti la riskon de fetaj komplikaĵoj.
Iuj gravaj rekomendoj estas ne preni medikamentojn sen kuracistaj konsiloj, ne konsumi alkoholajn trinkaĵojn dum gravedeco, ne uzi kontraŭleĝajn drogojn, ne fumi kaj eviti proksimecon al lokoj kun cigareda fumo, manĝi sanajn manĝaĵojn kaj trinki almenaŭ 2 litroj da akvo tage.
Eja Selektado
Cabergoline
