Kista Fibroza Portanto: Kion Vi Devas Scii

Enhavo

• Ĉu mia infano naskiĝos kun mukoviskozeco?
• Ĉu mukoviskozeco kaŭzas malfekundecon?
• Ĉu mi havos simptomojn se mi portos?
• Kiel oftaj estas mukoviskozaj portantoj?
• Ĉu ekzistas kuracoj por mukoviskozeco?
• Perspektivo
• Kiel mi povas esti testita pri CF?

Kio estas mukoviskozeco?

Mukoviskozeco estas heredita malsano, kiu efikas sur la glandoj, kiuj produktas mukon kaj ŝviton. Infanoj povas naskiĝi kun mukoviskozeco se ĉiu gepatro portas unu misan genon por la malsano. Iu kun unu normala CF-geno kaj unu misa CF-geno estas konata kiel mukoviskozeco. Vi povas esti portanto kaj ne mem havi la malsanon.

Multaj virinoj ekscias, ke ili estas portantoj, kiam ili gravediĝas aŭ provas iĝi. Se ilia partnero ankaŭ estas portanto, ilia infano eble naskiĝos kun la malsano.

Ĉu mia infano naskiĝos kun mukoviskozeco?

Se vi kaj via kunulo estas ambaŭ portantoj, vi probable volos kompreni kiom probable estas, ke via infano naskiĝos kun mukoviskozeco. Kiam du CF-portantoj havas bebon, ekzistas 25-procenta ŝanco, ke ilia bebo naskiĝu kun la malsano kaj 50-procenta ŝanco, ke ilia bebo estos portanto de gena CF-mutacio, sed ne havos la malsanon mem. Unu el kvar infanoj nek portos nek havos la malsanon, tial rompante la ĉenon de heredeco.

Multaj portantaj paroj decidas fari genetikan ekzamenan teston sur siaj embrioj, nomata antaŭplanta genetika diagnozo (PGD). Ĉi tiu testo estas farita antaŭ gravedeco sur embrioj akiritaj per fekunda en vitro (FIV). En PGD, unu aŭ du ĉeloj estas eltiritaj de ĉiu embrio kaj analizitaj por determini ĉu la bebo:

• havas mukoviskozecon
• esti portanto de la malsano
• tute ne havas la difektitan genon

La forigo de ĉeloj ne influas negative la embriojn. Post kiam vi konas ĉi tiujn informojn pri viaj embrioj, vi povas decidi kiun enplanti en vian uteron kun la espero, ke gravedeco okazos.

Ĉu mukoviskozeco kaŭzas malfekundecon?

Virinoj, kiuj estas portantoj de CF, ne spertas malfekundecajn problemojn pro tio. Iuj viroj portantoj havas specifan specon de malfekundeco. Ĉi tiu malfekundeco estas kaŭzita de mankanta dukto, nomata vas deferente, kiu transportas spermon de la testikoj en la penison. Viroj kun ĉi tiu diagnozo havas la eblon kirurgie resanigi sian spermon. La spermo tiam povas esti uzata por enplanti sian partneron per kuracado nomata intracitoplasma sperma injekto (ICSI).

En ICSI, ununura spermo estas injektita en ovon. Se fekundiĝo okazas, la embrio enplantiĝas en la uteron de la virino, per fekunda en vitro. Ĉar ne ĉiuj viroj portantoj de CF havas malfekundecajn problemojn, gravas, ke ambaŭ partneroj estu testitaj pri la difekta geno.

Eĉ se vi ambaŭ estas portantoj, vi povas havi sanajn infanojn.

Ĉu mi havos simptomojn se mi portos?

Multaj CF-portantoj estas sensimptomaj, kio signifas, ke ili havas neniujn simptomojn. Ĉirkaŭ unu el 31 usonanoj estas simptoma portanto de difekta CF-geno. Aliaj portantoj spertas simptomojn, kiuj kutime estas mildaj. Simptomoj inkluzivas:

• spiraj problemoj, kiel bronkito kaj sinusito
• pankreatito

Kiel oftaj estas mukoviskozaj portantoj?

Kistaj fibrozo-portantoj troviĝas en ĉiu etno. Sekvas taksoj de la genoj de mutacio CF-genoj en Usono laŭ etneco:

• Blankuloj: unu el 29
• Hispanidoj: unu el 46
• Nigruloj: unu el 65
• Aziaj Usonanoj: unu el 90

Sendepende de via etno aŭ se vi havas familian historion de mukoviskozeco, vi devas esti testita.

Ĉu ekzistas kuracoj por mukoviskozeco?

Ne ekzistas kuraco kontraŭ mukoviskozeco, sed vivstilaj elektoj, kuracoj kaj medikamentoj povas helpi homojn kun CF vivi plenajn vivojn, malgraŭ la defioj, kiujn ili alfrontas.

Mukoviskozeco ĉefe influas la spiran sistemon kaj digestan vojon. Simptomoj povas varii laŭ severeco kaj ŝanĝi laŭlonge de la tempo. Ĉi tio speciale gravas la bezonon de aktiva kuracado kaj kontrolado de medicinaj specialistoj. Estas grave teni ĝisdatigitajn imunigojn kaj konservi senfuman medion.

Terapio kutime fokusiĝas al:

• konservante taŭgan nutradon
• malhelpi aŭ trakti intestajn blokadojn
• forigante mukon de la pulmoj
• malhelpante infekton

Kuracistoj ofte preskribas medikamentojn por atingi ĉi tiujn kuracajn celojn, inkluzive:

• antibiotikoj por preventi kaj trakti infekton, ĉefe en la pulmoj
• buŝaj pankreataj enzimoj por helpi digestadon
• muk-maldikigaj medikamentoj por subteni malstreĉiĝon kaj forigon de muko de la pulmoj per tusado

Aliaj oftaj traktadoj inkluzivas bronkodilatilojn, kiuj helpas teni malfermajn aerajn vojojn, kaj fizioterapion por la brusto. Manĝotuboj foje estas uzataj dum la nokto por helpi certigi taŭgan kalorian konsumon.

Homoj kun severaj simptomoj ofte profitas el kirurgiaj procedoj, kiel forigo de naza polipo, intesta blokado-kirurgio aŭ pulmo-transplantado.

Terapioj por CF daŭre pliboniĝas kaj kun ili ankaŭ plibonigas la kvaliton kaj vivdaŭron por tiuj, kiuj havas ĝin.

Perspektivo

Se vi esperas esti gepatro kaj ekscii, ke vi estas portanto, gravas memori, ke vi havas eblojn kaj kontrolon pri la situacio.

Kiel mi povas esti testita pri CF?

La Usona Kongreso de Obstetrikistoj kaj Ginekologiistoj (ACOG) rekomendas oferti aviad-kompanian ekzamenadon por ĉiuj virinoj kaj viroj, kiuj deziras fariĝi gepatroj. Portila ekzameno estas simpla procedo. Vi devos provizi aŭ sangan aŭ salivan specimenon, kiun oni akiras per buŝa vatbulo. La specimeno estos sendita al laboratorio por analizo kaj donos informojn pri via genetika materialo (DNA) kaj determinos ĉu vi portas mutacion de la CF-geno.